Понятия нормы аномалии, порока развития

Понятия нормы, аномалии, порока развития

Индивидуальные анатомические различия - не сумма случайностей, в основе своей они детерминированы законами онто- и филогенеза и формируются в процессе сложных взаимодействий развивающегося организма с факторами окружающей среды.

Гипотеза континуума переходных состояний здоровья развивающегося организма имеет вид: норма - функциональные отклонения - пограничные состояния - хронические заболевания - инвалидизация.

Возможность их смены определяется взаимодействием факторов риска анте-, интра- и постнатального периодов.

Не существует однозначного понятия нормы.

Под нормальным состоянием организма целесообразно понимать не столько нахождение определённых показателей в заданных диапазонах значений, соответствующих среднестатистической норме, сколько сохранение способности так регулировать свои параметры, чтобы обеспечивать равновесие со средой в различных ситуациях, в соответствии с эволюционно сложившимися адаптационными резервами.

Норма должна рассматриваться как варьирующая совокупность морфологических признаков, диапазон наблюдаемых анатомических различий, границами которых являются крайние формы изменчивости.

Важно подчеркнуть, что функция органов и систем в пределах этого диапазона индивидуальной изменчивости сохранена и обеспечивает в полном объеме жизнедеятельность организма (при условии сохранения адекватных соотношений с экологическими факторами).

В понятии норма представляется корректным выделять три градации: субнорма, оптинорма и супернорма.

Границы нормы лежат в пределах удвоенного среднего значения, то есть удвоенной полусуммы двух крайних членов вариационного ряда.

В свою очередь, пограничное состояние трактуется как отклонение в структуре и функции, которое неравноценно заболеванию, но может ему предшествовать.

Принцип континуума переходных состояний здоровья распространяется на многие моногенные и все мультифакторные заболевания.

У детей вероятность мультифакторных заболеваний в разные периоды жизни значительно варьирует.

Аномалия как анатомический факт - это результат нарушенного, «извращенного» процесса развития при сохранении функций.

Аномалии индивидуального развития – совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы.

Аномалии развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ) факторов.

Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Пороком развития являются такие врожденные нарушения анатомической структуры (или положения) органов, которые влекут за собой большие или меньшие нарушения функции (например, незаращение артериального протока между аортой и легочной артерией, незаращение межжелудочковой перегородки, атрезии пищеварительного тракта у новорожденных и т.п.).

Предложена следующая классификация аномалий развития, пороков и уродств.

I. Врождённый порок - стойкие морфологические изменения, возникающие внутриутробно и выходящие за пределы нормального строения организма:

1). Антенатальный порок:

1а). Гаметопатия - проявляется хромосомными аберрациями или точковыми (генными) мутациями, которые изменяют фенотип;

1б). Бластопатия (бластоз, бластоматоз) - поражение бластоцисты (зародыша в течение 16 дней после оплодотворения);

1в). Эмбриопатия - изменение, полученное от 17 дня до конца 10-й недели;

1г). Фетопатия - изменение, полученное от 11-й недели до начала родов.

2). Интранатальный порок.

II. Порок развития - нарушение не только внутриутробное, но и постнатальное.

III. Уродство - такой порок, который обезображивает часть или всё тело и обнаруживается при наружном осмотре.

Термином аномалии развития обозначают любые патологические изменения онтогенеза и их последствия.

Причины весьма большого числа разнообразных заболеваний и конституциональных дефектов действуют в течение утробного периода жизни и созревания половых клеток.

Различные повреждающие агенты, действуя в одну и ту же стадию развития эмбриона, могут вызвать почти тождественные аномалии развития и, наоборот, воздействием одного и того же агента на зародышей разных стадий развития можно получить разнообразные аномалии.

Это означает, что при повреждениях специфические особенности стадии развития зародышей имеют большее значение, чем специфические различия и способ действия разных патогенных агентов.

Врожденные пороки развития - это стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода или иногда после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

Подавляющее большинство пороков развития связано с наследственной патологией.

В основе мономутантного порока развития лежит мутация одного гена, передающегося детям от родителей в соответствии с законами Менделя.

Мультимутантные пороки развития образуются в результате комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней среды.

Особую группу составляют множественные пороки развития, индуцированные численными и структурными мутациями хромосом.

С действием тератогенных факторов связано лишь 3-5% всех пороков развития.

Пороки развития образуются в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей.

Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа.

Мембранные дефекты рассматриваются как один из механизмов тканевой гипопластической дисплазии.

Предполагается ослабление иммунологического надзора за дифференцировкой тканей на определенных этапах развития зародыша и плода.

Врожденные аномалии развития, деформации и хромосомные аномалии.

Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатомических, структурных, тканевых элементов.

Пороки, связанные с наличием избыточных (добавочных) дизэмбриогенетических формирований.

Необычное расположение анатомических структур органа, иногда имеющее клиническое значение.

Локализованные (ограниченные) нарушения строения органа.