-
Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром - это группа наследственных и приобретенных заболеваний, главным признаком которых является мутация в определенном гене. Данные нарушения проявляются в чрезмерном выделении гормонов коры надпочечников.
Частота проявления
Данному заболеванию предрасположены как мальчики, так и девочки, причем в равной степени. Адреногенитальный синдром у новорожденных встречается довольно часто. Вероятность появления ферментативного дефекта составляет порядка 1:14000. Несвоевременная диагностика адреногенитального синдрома, неправильная терапия могут привести к достаточно тяжелым последствиям: Нарушению роста и последующего полового созревания; Бесплодию; Смерти ребенка от сольтеряющих кризов.
10. ФОРМЫ И СИМПТОМАТИКА
Адреногенитальный синдром встречается в трех формах:
-
Вирильная, нарушения при которой начинаются у плода еще в период беременности. Проявляется в том, что рождающиеся девочки имеют признаки, указывающие на ложный женский гермафродитизм, а мальчики – большой половой член. Адреногенитальный синдром у детей в данной форме выражается: В сильной пигментации кожи в области наружных половых органов, около анального отверстия и вокруг сосков; Преждевременном половом созревании (первые признаки появляются уже в возрасте 2 – 4 лет); Низкорослости. 2.Сольтеряющая. Данная форма характеризуется следующими признаками: Обильная рвота, которая не связана с приемами пищи; Жидкий стул; Пониженное артериальное давление. В результате у больного наблюдается нарушение уровня водно-солевого баланса, работы сердца и последующая гибель ребенка.
-
Гипертоническая форма встречается довольно редко. Симптомы – яркое проявление андрогенизации, сопровождающейся артериальной гепертензией. Впоследствии возможны осложнения - кровоизлияние в мозг, нарушение работы сердца, почечная недостаточность, ухудшение зрения. Т.е. каждая форма имеет свои симптомы адреногенитального синдрома.
11. Причины появления заболевания
Адреногенитальный синдром у новорожденных возникает по различным причинам. Каждая из них имеет свои отличительные особенности и зависит от формы заболевания. Наиболее распространенной является дефицит ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов надпочечников - 21-гидроксилазы, реже 11-гидроксилазы и 3-бета-ол-дегидрогеназы и других. В результате синтезируется недостаточное количество кортизола и альдостерона. Недостаток этих гормонов приводит к повышенной секреции адренокортикотропного гормона, способствующего гиперплазии коры надпочечников и развитию данного заболевания.
12. Диагностика заболевания Адреногенитальный синдром у детей может быть выявлен на ранней стадии протекания заболевания. Связано это с тем, что всем родившимся малышам в роддоме на 4 сутки проводят неонатальный скрининг – капельку крови из пятки новорожденного наносят на тест-полоску. При положительной реакции ребенка отправляют в эндокринологический диспансер для повторного обследования. При подтверждении диагноза сразу назначается соответствующее лечение. Диагностика адреногенитального синдрома проводится достаточно просто. Однако на практике согласно статистических данных данная патология выявляется на поздних стадиях развития заболевания.
13. Лечение заболевания Лечение адреногенитального синдрома проводится двумя способами – медикаментозным и хирургическим. Медикаментозный способ зависит от формы заболевания. Так при вирильной форме он заключается в восполнении недостатка глюкокортикостероидных гормонов. Доза препарата (преднизолона) строго индивидуальна и определяется по следующим параметрам – возраст пациента, степень вирилизации. Лечение адреногенитального синдрома при сольтеряющей форме проводится аналогично острой надпочечниковой недостаточности. В данном случае применяется капельное введение изотонических растворов хлорида натрия и глюкозы. Также используется парентеральное введение препаратов гидрокортизона. По мере стабилизации состояния уколы гидрокортизона заменяются на таблетки. Иногда, при необходимости, может быть добавлен минералокортикоид. Хирургическое вмешательство требуется в случае поздней диагностики заболевания, если симптомы адреногенитального синдрома не ярко выражены. Тогда девочкам в возрасте 4 – 6 лет проводят коррекцию наружных половых органов. Лечение можно считать эффективным, если темпы роста ребенка, артериальное давление, уровень электролитов в сыворотке крови нормализовались. Вернуться к содержанию Прогноз При вирильной и сольтеряющей формах своевременная диагностика, правильное лечение, возможное хирургическое вмешательство дают благоприятный прогноз. Пациенты с адреногенитальным синдромом на протяжении всей жизни должны наблюдаться у эндокринолога, гинеколога или уролога. Однако при правильном лечении они сохраняют трудоспособность.
14. Профилактика заболевания Т.к. данное заболевание носит врожденный характер, обусловленный мутацией определенных генов, то единственным профилактическим методом при адреногенитальном синдроме можно назвать медико-генетические консультации.