240c8e34_slovar__knizhka_

больных является звон, пульсация в ушах, головокружение. Популяционная частота 1:330. Тип наследования - аутосомно-доминантный с пенетрантностью 30-60%.

Отслойка сетчатки – отделение внутренних слоев сетчатки от ее пигментного слоя.

Офтальмоплегия – паралич мышц глаза.

П

Палатосхиз см. расщелина нёба полная. Пальмоскопия – изучение особенностей узоров ладоней.

Пародонтоз – болезнь, характеризующаяся первичной прогрессирующей резорбцией костной ткани зубных альвеол.

Пароксизм – внезапное, обычно повторяющееся возникновение или усиление признаков болезни за относительно короткий промежуток времени.

Пахигирия – утолщение основных извилин больших полушарий мозга.

Пахионихия – кератоз в форме утолщения эпидермиса под ногтевой пластинкой, которая вследствие этого выглядит белой.

Пенетрантность – вероятность (частота) проявления признака у носителей доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.

Перомелия – малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

Персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития.

36

Дивертикул – слепо заканчивающийся полый отросток или выпячивание полого органа.

Дивертикул Меккеля – незаращение проксимального отрезка внутрибрюшинной части желточного протока; представляет собой выпячивание стенки подвздошной кишки.

Дизмелии – группа пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией трубчатых костей.

Дизостоз – нарушение развития костей, лежащее в основе врожденных наследственных семейных заболеваний костной системы. Чаще всего возникают аномалии развития костей черепа в сочетании с другими синдромами.

Дизостоз черепно-лицевой (синдром Крузона) –

недоразвитие костей черепа и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов, экзофтальмом, косоглазием, нистагмом, расстройством зрения. Лоб в области переносицы бугристый, глаза широко расставлены (гипертелоризм), нос своеобразной крючковидной формы («клюв попугая»), гипоплазия верхней челюсти, псевдопрогения, в резко выраженных случаях наблюдается недоразвитие мозга и снижение интеллекта. Наследуется по аутосомнодоминантному типу.

Дизостоз черепно-лицевой (синдром Бери-

Франческетти, синдром Франческетти-Цванена)

– гипоплазия, главным образом нижней челюсти, скуловых костей, макростомия (своеобразное «рыбье» или «птичье» лицо), широкие косо расположенные глазные щели.

21

Дизрафия – общее название аномалий развития в виде незаращения каких-либо анатомических структур по средней линии.

Дилатация – расширение просвета какого-либо полого органа или кровеносного сосуда.

Дискория – « кошачий глаз», зрачок в виде щели. Дисплазия – аномалия тканевой структуры вследствие нарушения гистогенеза.

Дисплазия сетчатки – разрушение структуры сетчатой оболочки глаза, может быть односторонней. Отмечается как микрофтальмия, так и нормальные размеры глаза. Осложнениями могут быть вторичная глаукома, катаракта, отслойка сетчатки. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Дистихиаз – двойной ряд ресниц.

Дистония – патологическое изменение тонуса. Дистопия (эктопия) – аномальное расположение органа.

нарушение преобразования светового потока в нервный импульс. Наследуется Х-сцепленно рецессивно.

Дисфагия – общее название расстройств глотания. Дисхрония – нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.

Долихомелия – длинные конечности. Долихостеномелия – длинные, тонкие конечности. Долихоцефалия – значительное преобладание продольного диаметра мозгового черепа над поперечным, длинноголовость.

Дубинина-Джонсона синдром – нарушение

22

больных имеет треугольную форму, широкий лоб и выступающие виски. Характерны тонкая кожа, голубые склеры, «янтарные зубы» и «рыбьи позвонки». Популяционная частота 7,2:10000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Остеолиз – рассасывание ограниченного участка кости без последующего замещения другой тканью. Остеомаляция – размягчение костей с развитием деформаций скелета, обусловленное декальцинацией костной ткани при нарушениях обмена веществ.

Остеопения – снижение кальцификации или плотности кости.

Остеопетроз – утолщение кости за счет увеличения слоя компактного вещества.

Остеопойкилоз – обнаруживаемые рентгенологически мелкие костные островки в эпифизах трубчатых костей; клинически не проявляется.

Остеопороз (разрежение, рарефикация кости) –

дистрофия костной ткани с перестройкой ее структуры, характеризующаяся уменьшением числа костных перекладин в единице объема кости, истончением, искривлением и полным рассасыванием части этих элементов.

Остеосклероз – увеличение числа костных перекладин в единице объема кости, их утолщение, деформация и уменьшение костно-мозговых полостей вплоть до их полного исчезновения;

росте и психическом развитии, выраженная мышечная гипотония и гиперподвижность суставов, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. Характерны катаракта, глаукома, рубцы на роговице, дисфункция канальцев почек. Популяционная частота 1:20000. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.

Олигодактилия – аплазия одного или более пальцев.

Олигодентия – наличие неполного количества зубов.

Олигоспермия – уменьшение количества сперматозоидов в эйякуляте.

Олиготрихия – см. гипотрихоз.

Омфалоцеле – грыжа пупочного канатика, мешковидное образование пуповины, содержащее различные участки кишечника. Пупочное кольцо широкое, в грыжевом мешке кроме петель кишечника могут содержаться печень и селезенка. Популяционная частота 1:6000. Тип наследования - аутосомно-доминантный или Х-сцепленный рецессивный.

Опистогения – см. микрогнатия нижняя. Опистотонус – тоническое сокращение мышц спины и шеи с запрокидыванием головы, вытягиванием конечностей, иногда спастическим прижатием рук к груди.

Ортодактилия – см. симфалангия.

Остеогенез несовершенный – склонность к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, что служит причиной их укорочения и искривления. Лицо

34

экскреторной функции печени, клетки которой не в состоянии транспортировать билирубин в желчные капилляры, печень умеренно увеличена, отмечаются боли в животе, терапия безрезультатна. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Е

Евгеника – область биологии, пропагандирующая возможность улучшения человека генетическими методами.

Евнухоидное телосложение – узкие плечи, короткое туловище, длинные конечности, избыточный вес, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков.

З

«Заячья губа» - расщепление верхней губы, неполное соединение мягких тканей вокруг рта, в верхней губе получается дефект. В некоторых случаях вместе с расщелиной губы происходит соединение верхнечелюстной кости с межчелюстной, так что соответствующая часть верхней челюсти оказывается тоже отсутствующей.

Зрачковая мембрана – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика в виде тонкой паутинообразной пластинки, тяжей или нитей, расположенных над зрачком и прикрепляющихся к перекладинам радужки.

Зрительного нерва атрофия – недоразвитие зрительного нерва. Зрение сильно снижено,

23

характерны: умеренная умственная отсталость, гипертонус и атаксия, часто наблюдаются маятникообразный нистагм и косоглазие. Тип наследования - аутосомно-рецессивный или Х- сцепленный рецессивный.

И

Импринтинг геномный (генный или хромосомный)

– феномен, сущность которого состоит в различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовская).

Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости с расширением большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки.

Иридодонез – дрожание радужки при резких движениях глаза, наблюдаемое при афакии, вывихе и подвывихе хрусталика.

Интерсексы – раздельнополые особи с промежуточным проявлением признаков пола.

Ихтиоз («рыбья чешуя») – разновидность гиперкератоза, характеризуется ороговением кожных покровов. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Есть формы ихтиоза, передающиеся как аутосомно-рецессивные признаки. Большинство из этих форм летально. Ген одной из форм ихтиоза сцеплен с Х-хромосомой и передается как рецессивный признак. Есть еще одна форма ихтиоза - с Y-сцепленным типом наследования

24

сводом.

Нёбо готическое – высокое нёбо с острым, готическим сводом.

Нистагм – непроизвольные, повторяющиеся ритмические движения глазных яблок в горизонтальном или вертикальном направлении.

Нос двойной – см. срединной расщелины лица аномалад.

Нос седловидный – деформация носа в виде глубокой переносицы или впадины в средней части спинки носа.

Нуллисомик – анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом.

О

Общее предсердно-желудочковое отверстие

(предсердно-желудочковая коммуникация) –

относительно большой дефект в верхней части межжелудочковой и нижней части межпредсердной перегородок (полная форма) или дефект первичной (неполная форма).

Общий артериальный ствол – сохранение первичного эмбрионального артериального ствола, в результате чего из сердца выходит сосуд, располагающийся над дефектом в межжелудочковой перегородке.

Околоушная папиллома (ушной придаток) –

фрагмент наружного уха в виде сосочкообразного выроста, расположенный впереди ушной раковины. Оксицефалия – см. акроцефалия.

Окуло-церебро-ренальный синдром – отставание в

33

внутренних углов глазных щелей.

Монилетрикс (волос аплазия четкообразная,

волосы веретенообразные, волосы

монилиформные) – наследственная дистрофия волос, проявляющаяся в раннем детском возрасте чередованием веретенообразных утолщений стержня волоса с участками истончения, сухостью, ломкостью и выпадением волос.

Моноапус – отсутствие одной нижней конечности. Монобрахия – отсутствие одной верхней конечности.

Монодактилия – наличие одного пальца на кисти или стопе, разновидность олигодактилии.

Морриса синдром – тестикулярная феминизация, мужской псевдогермафродитизм, кариотип 46,ХY, фенотип женский.

Мочевой проток – см. урахус.

Многоводие – см. гидрамнион.

Мыс вдовы – клиновидная линия роста волос на лбу.

Н

Назальная расщелина – см. срединной расщелины лица аномалад.

Нанизм – карликовость.

Невус – родимое пятно, родинка: ограниченная дисплазия кожи в виде пятна или опухолевидного образования.

Нёбо арковидное – высокое нёбо с дугообразным

32

К

Кампомелия - искривление конечностей. Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.

«Карпий рот» - форма рта, напоминающая рот рыбы.

Катаракта – заболевание глаз, основным проявлением которого является помутнение хрусталика. При резко выраженном помутнении хрусталика область зрачка принимает сероватую или почти белую окраску. Катаракта может быть врожденной, развиться вследствие физических и химических воздействий, а также наблюдаться у больных сахарным диабетом, дистонической дистрофией и др.

Катаракта врожденная – характеризуется помутнением хрусталика, сопровождается снижением зрения, реже нистагмом, косоглазием, микрофтальмией. Тип наследования аутосомнорецессивный или Х-сцепленный рецессивный.

Кератоконус – коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы, обусловленное недоразвитием ее мезодермальной стромы с разрушением боуменовой мембраны и разрывом десцеметовой оболочки и линейными помутнениями.

Кленового сиропа болезнь – нарушение метаболизма трех аминокислот (валина, лейцина, изолейцина), проявляется на первой неделе жизни

25

рвотой, пронзительным криком, появлением характерного запаха мочи, наблюдаются судороги, нарушение ритма дыхания, отсутствие сухожильных рефлексов. Популяционная частота 1:125000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Кифоз – искривление позвоночника выпуклостью назад.

Клапаны уретры – поперечные складки слизистой оболочки мочеточника.

Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальцев.

Клиторомегалия – увеличенный в размерах клитор. Коарктация аорты – сужение перешейка аорты.

Кожи гиперрастяжимость – кожная складка на туловище, конечностях, шее, лице способна оттягиваться на несколько сантиметров.

Колобома – врожденные или приобретенные щелевидные дефекты глаз, носа.

Контрактура – стойкое ограничение движений в суставе.

Коррэктопия – врожденное смещение зрачка. Косолапость – стойкое изменение формы или положения стопы.

Коффина-Лоури синдром – характерны специфические черты лица: квадратный лоб, выступающие надбровные дуги, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, открытый рот; наблюдаются плоскостопие, низкий рост, умственная отсталость. Тип наследования - Х-сцепленный доминантный.

Краниорахисхиз – врожденное расщепление черепа и позвоночника.

26

уплотнением без признаков интерсексуальности. Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока. Микроцефалия – значительное уменьшение размеров черепа и мозга при нормальном росте других частей тела и выраженной недостаточности умственного развития.

Микроэнцефалия – уменьшение массы и размеров головного мозга.

Милиум – ретенционная киста кожи, образующаяся вследствие закупорки роговыми массами волосяного фолликула и сальных желез.

Миопатия – прогрессирующая атрофия мускулатуры, имеет несколько форм. Плече- лопаточно-лицевая форма (миопатия ЛандувиДежерина) относится к поздним формам и сопровождается характерным выражением лицевой мускулатуры. Наследуется как аутосомнодоминантный признак.

Миоплегия – периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия. Есть несколько форм. Начинается в 20-40 лет, наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Другая форма начинается в детском возрасте и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Миотония – патологическое состояние мышц, выражающееся в резком затруднении их расслабления после сильного сокращения.

Мозжечковая атаксия доминантная – обусловлена атрофией мозжечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20 лет, прогрессирующе снижается интеллект. Наследуется по аутосомно-

31

и деформацией одной или нескольких трубчатых костей.

Менингоцеле – спинно-мозговая грыжа, при которой через дефект кости выпячивается заполненный цереброспинальной жидкостью грыжевой мешок, состоящий из измененных паутинной и мягкой мозговых оболочек, покрытых кожей.

Миеломенингоцеле- спинномозговая грыжа, грыжевой мешок которой содержит цереброспинальную жидкость и участок спинного мозга вместе с его оболочками и корешками спинномозговых нервов.

Мидриаз – расширение зрачков. Микроаномалии – см. аномалии врожденные. Микрогения – недоразвитие нижней челюсти. Микрогнатия - недоразвитие верхней челюсти.

Микродентия – малые размеры коронки зуба по сравнению со средним размером коронки той же группы зубов.

Микрокорнеа – уменьшение диаметра роговицы. Микромелия – малые размеры конечностей. Микрополигирия – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий.

Микросомия – малые размеры туловища и низкий вес.

Микростомия – маленькая ротовая щель. Микротия - уменьшение размеров ушных раковин. Микрофакия – малые размеры хрусталика. Микрофаллос – резкое укорочение полового члена, характеризующееся отсутствием препуциума и

30

Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.

Кривошея – деформация шеи, характеризующаяся отклонением головы от срединной линии тела. Крипторхизм – задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку, яички не определяются в мошонке.

Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели «Куриная грудь» - килевидное выбухание в области грудины.

Л

Лагофтальм – неполное смыкание век. Лейкокория – белый зрачок.

Лейкома (бельмо) – помутнение роговицы, обусловленное ее рубцовым изменением. Лейконихия – патологическое изменение ногтевой пластинки, характеризующееся появлением на ней белых пятен или полосок, обусловленных наличием мельчайших пузырьков воздуха между слоями ногтя. Лентиго – пигментный невус в виде пятен от желтокоричневого до почти черного цвета диаметром 1,5-3 мм.

Лентиконус – выпячивание части хрусталика. Лери болезнь – см. мелореостоз.

медиального края лопатки от грудной клетки.

Лопатки врожденное высокое стояние

(Шпренгеля болезнь, лопатка неопустившаяся) –

гипоплазия и деформация одной лопатки с расположением ее на 4-5 см выше другой и поворотом вокруг сагиттальной оси (нижний угол ее смещен к позвоночнику, а наружный край наклонен вниз).

Лордоз (гиперлордоз) – искривление позвоночника выпуклостью вперед.

М

Маделунга подвывих – нарушение окостенения и роста лучевой кости, обусловливающее косорукость со смещением кисти в ладонную сторону и выступание головки локтевой кости; проявляется в подростковом или юношеском возрасте.

Макрогения – чрезмерное развитие нижней челюсти.

Макрогирия – см. пахигирия.

Макроглоссия – патологическое увеличение языка. Макрогнатия - см. прогнатия нижняя. Макродактилия – чрезмерное увеличение пальцев кистей и (или) стоп.

Макродентия – чрезмерно большие размеры одного или нескольких зубов.

Макрокорнеа – увеличение размеров роговицы, достигающей 13 мм в диаметре при нормальном внутриглазном давлении и отсутствии помутнений.

Макросомия (гигантизм) – чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий

28

рост и большой вес.

Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель, уголки рта выходят за пределы границ двух перпендикуляров, опущенных по центру зрачков.

Макротия – увеличенные ушные раковины. Макрохейлия – патологическое увеличение губ.

Макрофаллос (мегалопенис) – увеличение полового члена.

Макроцефалия (мегалоцефалия) – увеличение размеров черепа.

Мальабсорбции синдром – нарушение всасывания в тонкой кишке, сопровождающееся гиповитаминозом, анемией и гипопротеинемией.

Мальформация – см. порок развития первичный.

Мандибулярный прогнатизм – чрезмерное развитие нижней челюсти, недоразвитие верхней челюсти или комбинация этих признаков, отмечаются аномалии прикуса и преждевременное разрушение моляров нижней челюсти. Тип наследования - аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

Мегаколон – значительное расширение части или всей ободочной кишки, возникает как аномалия развития или в результате патологического процесса. Мегалокорнеа – см. макрокорнеа.

Мегалоуретер – расширение и удлинение мочеточника.

Мегацистис (мегатреугольник, гипертрофия мочепузырного треугольника) – большой мочевой пузырь без обструкции.

Мелореостоз (Лери болезнь) – врожденная болезнь,

характеризующаяся резким склерозом, гиперостозом

29