240c8e34_slovar__knizhka_

Энцефалоцеле – черепно-мозговая грыжа, содержащая оболочки и вещество головного мозга, но не включающая его желудочки.

Эпибульбарный дермоид – липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белковой оболочки.

Эпидермолиз буллезный врожденный – наследственный дерматоз, характеризующийся возникновением на коже пузырей при любой, даже незначительной травме.

Эпикант – частая микроаномалия, характеризующаяся образованием вертикальной полулунной складки кожи, которая тянется по обе стороны спинки носа и прикрывает внутренний угол глазной щели. Встречается как симптом при синдроме Дауна и др. заболеваниях.

Эписпадия – верхняя расщелина уретры, сопровождающаяся искривлением полового члена.

Эпителиальный копчиковый ход – см.

пилонидальная ямка.

Эпифора (слезотечение ретенционное) –

слезотечение, обусловленное нарушением слезоотведения.

Эритема – ограниченное или диффузное покраснение кожи вследствие гиперемии. Этмоцефалия – форма голопрозэнцефалии, при которой имеются два отдельных глаза, гипотелоризм и супраорбитальный нарост в виде хоботка. Эуриопия ненормально широко открытые глаза. Эффект положения – изменение локуса гена, приводящее к новому фенотипическому проявлению.

54

А

Аблефария – полное врожденное отсутствие век и глазной щели. Тип наследования – аутосомнорецессивный. Часто носит двусторонний характер и сочетается с такими уродствами, как расщепление верхнего неба, «волчья пасть».

Абрахия – отсутствие верхних конечностей Агенезия (аплазия) – полное врожденное отсутствие органа или его части Агирия (лиссэнцефалия) – отсутствие борозд и

извилин в больших полушариях головного мозга. Аглоссия – отсутствие языка.

Агнатия – аплазия нижней челюсти. Агонадизм – отсутствие половых желез. Адактилия – врожденное отсутствие пальцев.

Адентия (анодентия) – отсутствие нескольких или всех зубов.

Азооспермия – отсутствие сперматозоидов в сперме. Акантоз черный – дерматоз, характеризующийся ворсинчатыми и бородавчатыми ороговевающими разрастаниями аспидно-черного цвета, симметрично расположенными в области шеи, подмышечных впадин, наружных половых органов, промежности, заднего прохода, тазобедренных складок.

Акаталазия – отсутствие каталазы в крови и тканях. У половины носителей генов в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, у других акаталазия проходит бессимптомно. Наследование - аутосомнорецессивное.

Акне (угри) – воспаление сальных желез и

3

волосяных фолликулов.

Акрания – полное отсутствие костей свода черепа. Акромелия (дисплазия акромелическая) – группа скелетных дисплазий, характеризующихся укорочением дистальных отделов конечностей (кисти и стопы).

Акроостеолиз – лизис костной ткани дистальных отделов конечностей, преимущественно пальцев, без замещения пораженного участка другой тканью.

Акроцефалия (туррицефалия, оксицефалия) – высокий («башенный») череп.

Акроцианоз – синюшность дистальных частей тела вследствие венозного застоя.

Алкаптонурия – наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомогентизиновой кислоты. Проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Альбинизм – врожденное полное или частичное отсутствие пигмента.

Альпорта синдром – развивающаяся почечная недостаточность, у мужчин заболевание протекает тяжелее; характерны пороки развития почек (удвоение, незавершенный поворот почек), аномалии глаз, тип наследования аутосомно-доминантный, Х- сцепленный рецессивный или аутосомно-

4

Эктопия (дистопия) – смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

Эктопия хрусталика – смещение хрусталика из стекловидной ямки, подвывих или вывих хрусталика.

Эктродактилия – аплазия центральных компонентов кисти (стопы) с формированием «клешнеобразной» кисти (стопы).

Эктропион – выворот века, при котором ресничный край века конъюнктивой вывернут к коже лица, глазная щель не смыкается.

Эктропия – см. экстрофия мочевого пузыря.

Эктроподия – см. аподия.

Эллиптоцитоз – наследственное заболевание, которое характеризуется изменением формы значительной части эритроцитов, они становятся овальными. В ряде случаев отмечается аномалия без клинических проявлений или с легкой анемией в первые месяцы жизни. В гомозиготном состоянии часто развивается гемолитическая анемия. Наследование аутосомно-доминантное.

Эмбриопатия – порок, возникающий в период от 16 дня до конца 8-й недели после оплодотворения.

Эмбриотоксон задний – периферическое помутнение роговицы в виде кольца или полукольца. Энофтальм – более глубокое, чем в норме, расположение глазного яблока в глазнице.

Энтропион – порок век, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами.

Энхондрома – хондрома, расположенная в костномозговой полости.

53

охватывающих половой член.

Шпренгеля болезнь – см. врожденное высокое стояние лопатки.

Э

Эвентрация – выпадение внутренних органов из брюшной полости через дефект ее стенки. Эзотропия – сходящееся косоглазие. Эквиновальгус – см. стопа эквиновальгусная. Эквиноварус – см. стопа эквиноварусная.

Экзема – рецидивирующий нейро-аллергический дерматоз, характеризующийся развитием серозного воспаления сосочкового слоя дермы и очагового воспаления эпидермиса, проявляющийся развитием полиморфной зудящей сыпи.

Экзостоз – костный нарост, исходящий из поверхностных слоев кости.

Экзотропия – расходящееся косоглазие. Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели. Экзэнцефалия – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы вследствие чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.

Экспрессивность – степень выраженности генетически детерминированного признака.

Экстрофия мочевого пузыря (эктропия) –

врожденная расщелина пузыря и брюшной стенки с выпячиванием задней стенки пузыря через дефект брюшных мышц наружу.

52

рецессивный.

Амавротическая семейная идиотия – имеет несколько форм. Форма Тея-Сакса проявляется в возрасте до года и заканчивается летальным исходом в возрасте 4-5 лет вследствие изменений в нервных клетках, главным образом, коры больших полушарий и мозжечка. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Амбидекстры – лица, одинаково успешно владеющие обеими руками.

Амбисексуальность – см. гермафродитизм истинный.

Амблиопия – понижение зрения, обусловленное функциональными расстройствами зрительного анализатора.

Амелия – полное отсутствие конечности. Аменорея – отсутствие менструации в течение 6 месяцев и более.

Аменорея первичная – наблюдается у женщин старше 18 лет при наличии признаков полового созревания и отсутствии в анамнезе хотя бы одной менструации.

Амниотические тяжи (тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода.

Ампутации врожденные – см. поперечные редукционные пороки конечностей.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия –

характеризуется комплексом признаков: отсутствие потоотделения, части зубов, скудным оволосением, нарушением терморегуляции. Наследуется как

5

рецессивный, сцепленный с полом признак. Аниридия – отсутствие радужной оболочки (обычно двустороннее). Сопровождается помутнением роговицы и хрусталика, понижением зрения, иногда катарактой, светобоязнью. Наследуется аутосомнодоминантно.

Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.

Анкилоглоссия – приращение языка, вызывающее его неподвижность.

Анкилоз – отсутствие подвижности в суставе. Аномалад (последовательность) – комплекс пороков развития, вызванный одной ошибкой морфогенеза (одним первичным пороком) или действием одного внешнего фактора.

Аномалии врожденные (аномалии минорные,

микроаномалии) – незначительные дефекты, не приводящие к существенному нарушению структуры и функции органа.

Анонихия – отсутствие ногтевых пластин. Анорхизм – врожденное отсутствие яичек, обычно одного.

Аносмия – отсутствие обоняния. Анотия – аплазия ушных раковин.

Анофтальмия – отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Антимонголоидный разрез глаз – опущение наружных углов глазных щелей.

Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Аплазия – см. агенезия.

6

Ц

Цебоцефалия – недоразвитие наружного носа, вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает морду обезьяны («обезьянья» голова).

Циклопия - наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите, располагающегося по средней линии в области лба.

Цистиноз – наследственное заболевание, при котором происходит накопление кристаллов цистина в ретикуло-эндотелиальной системе и отдельных органах, развивается тяжелая нефропатия. Характерны канальцевая и клубочковая недостаточность, развитие уремии. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Цистинурия – наследственное заболевание, которое характеризуется повышенным содержанием в моче цистина и некоторых других аминокислот. Обычно у гетерозигот протекает бессимптомно, у гомозигот образуются цистиновые камни в почках. Наследование - аутосомно-рецессивное.

Ш

Шагреневые пятна – выпуклые, утолщенные участки соединительной ткани, часто в люмбосакральной области, встречаются при туберозном склерозе.

Шалевидная мошонка – у основания полового члена мошонка имеет вид муфты или валиков,

51

фруктокиназы печени. Одна форма сопровождается повышенным выделением фруктозы с мочой при клинически выраженных симптомах. Аутосомнорецессивное наследование. Частота аномалии 7:1000000. Вторая форма фруктозурии вызвана недостаточностью ряда ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишечника. В результате в крови и тканях накапливается фруктоза и продукты ее обмена, что ведет к ряду нарушений, в том числе к нарушению умственного и физического развития. При ранней диагностике и раннем диетическом лечении возможно предотвращение тяжелых последствий. Наследуется по аутосомнорецессивному типу, не связана с предыдущей формой фруктозурии.

Х

Хейлосхиз см. расщелина верхней губы.

Химера – является «составной» особью от союза более чем двух гамет, сочетающей в себе клетки, ткани и части тела разных организмов.

Хорда полового члена – фиброзный тяж между наружным отверстием уретры и головкой полового члена при гипоспадии.

Хордома – опухоль, исходящая из остатков спинной струны зародыша.

Хорея – общее название хореанического гиперкинеза и болезней, при которых этот синдром наблюдается.

50

Аподия (ахейрия) – недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Апноэ – временная остановка дыхания. Апус – отсутствие нижних конечностей.

Арахнодактилия – чрезмерно длинные и тонкие («паучьи») пальцы.

Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, в ряде случаев нарушен гиппокамп.

Артрогрипоз – множественные врожденные контрактуры суставов.

Аспления – отсутствие селезенки.

Ассоциация (симптомокомплекс) – сочетание множественных врожденных аномалий, которое нельзя с определенностью отнести ни к синдрому, ни к аномаладу, ни к дефекту поля.

Астерния – отсутствие грудины.

Астигматизм – аномалия рефракции, при которой преломляющая сила оптической системы глаза отличается в различных меридианах, вследствие чего лучи, исходящие из любой точки пространства не дают на сетчатке точечного фокусного изображения. Атаксия – нарушение движений, проявляющееся расстройством их координации.

Ателектаз – состояние легкого или какой-либо его части, при котором легочные пузырьки не содержат воздуха или содержат его в уменьшенном количестве и спадаются. Различают приобретенный и

естественного отверстия в органе, имеющем строение трубки (в аорте, гортани, влагалище, заднем проходе и т.д.).

Атрофия – недостаточность массы и размеров ткани, органа или части тела вследствие уменьшения количества и размера клеток.

Афакия – врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы. Афалангия – отсутствие фаланг пальцев.

Афибриногенемия – связана с отсутствием фибриногена в крови. Характеризуется кровоточивостью желудочно-кишечного тракта и мочеполовых путей, отмечаются кровоизлияния под кожу и в мышцы, особенно при хирургических вмешательствах. Тяжелые кровотечения часто заканчиваются смертью. Наследование - аутосомнорецессивное.

Ахалазия – нарушение способности расслабления гладкомышечных сфинктеров, расположенных в зоне переходных отверстий желудочно-кишечного тракта и мочевой системы.

Ахейрия – см. аподия.

Ахондроплазия – или хондродистрофия начинает развиваться в раннем эмбриональном периоде. Характеризуется непропорционально короткими конечностями при нормально развитом туловище, карликовым ростом, нос часто седловидный. Подавляющая часть детей гибнет внутриутробно, родившиеся – жизнеспособны. Наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Б

8

Фанкони синдром – семейный цистиновый диабет, аминокислотный диабет, цистиноз. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Связан с нарушением обмена цистина, кристаллы которого откладываются в тканях. Возникают нарушения в деятельности почечных канальцев с их дегенерацией, происходят рахитоподобные изменения в костях и развивается комплекс других симптомов. Смерть наступает от сердечной и почечной недостаточности.

Фенокопии – ненаследственные изменения фенотипа, сходные с проявлениями определенных мутаций.

Фенотип – совокупность внешних признаков организма, обусловленных генотипом и формирующихся под влиянием внешней среды.

Фертильность -плодовитость

Фетопатия – повреждение плода в период от 9-й недели до родов.

Фильтр – вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.

Фокомелия – отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу («конечности тюленя»).

Фотофобия (светобоязнь) – повышенная чувствительность глаза к световому раздражению.

Фронтоназальная дисплазия – см. срединной расщелины носа аномалад.

Фруктозурия – наследственное заболевание, которое связано с недостаточностью фермента

49

Трирадиус – элемент кожного узора, место схождения трех гребней.

Трисомик – организм, клетки или ткани, в ядрах которых имеется лишняя хромосома. Туррицефалия – см. акроцефалия.

Тяжи Симонара – см. амниотические тяжи.

У

Угри – см. акне.

Уздечка верхней губы короткая – низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов.

Уздечка языка короткая – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

Урахус (мочевой проток) – трубчатое образование у зародыша, соединяющее верхушку мочевого пузыря с пупком и являющееся производным аллантоиса; в ходе эмбрионального развития облитерируется, превращаясь к моменту рождения в срединную пупочную связку.

Урахус открытый – пузырно-пупочный свищ. Ушной придаток – см. околоушная папиллома.

Ф

Факоматоз - группа наследственных болезней, обусловленных дисплазией эктодермы и характеризующихся сочетанием поражений кожи и нарушениями нервной системы.

48

Батроцефалия – ступенеобразная форма задней проекции черепа, связанная с выбуханием сквамозной части затылочной кости.

Бельмо – см. лейкома.

Бластопатия – пороки, возникающие вследствие поражения бластоцисты, т.е. зародыша до 15 дня после оплодотворения.

Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.

Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век. Бомбейский феномен - пример взаимодействия неаллельных генов по типу рецессивного эпистаза. В этом случае наличие в генотипе рецессивных генов хх в гомозиготном состоянии не позволяет проявиться генам JаJв, в результате такой генотип обеспечивает только I группу крови. Бранхиогенный – происходящий из эмбриональных жаберных щелей.

Брахидактилия – укорочение одного или нескольких пальцев, вследствие уменьшения в размере или отсутствия некоторых фаланг.

Брахикамптодактилия – укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.

Брахимезофалангия – укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг.

Брахимелия – короткие конечности. Брахитурринцефалия – сочетание брахицефалии и оксицефалии.

Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении ее

9

продольного размера.

Бронхомегалия – вариант трахеобронхомегалии, при котором расширен в основном просвет главных бронхов.

Бронхоэктаз – расширение ограниченного участка бронха вследствие воспалительно-дистрофических изменений его стенки.

Буллезный – состоящий из пузырей, покрытый пузырями.

Буфтальм («бычий глаз») – значительно выраженное растяжение и выпячивание глазного яблока.

В

Ваарденбурга синдром – характеризуется наличием телеканта, широкой выступающей переносицы, сросшихся бровей, гетерохромии радужных оболочек, нейросенсорной глухоты вследствие гипоплазии кортиева органа. Популяционная частота 1:4000, наследуется аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

Вайсмановского центра синдром – характеризуется дисфункцией базальных ганглиев с умственной отсталостью. Наследуется Х-сцепленно рецессивно. Ван Дер Хеве синдром – включает три важнейших признака: повышенную ломкость костей, голубые склеры и глухоту. Наследование - аутосомнодоминантное. Однако, каждый из трех признаков, определяемых этим геном, имеет свою

10

аномалии развития.

Тератогены – вещества, вызывающие врожденные пороки развития.

Тератома – опухолеподобное образование, возникающее в результате нарушения формирования тканей.

Тетрада Фалло – стеноз легочного ствола, высокий дефект межжелудочковой перегородки диаметром до 2 см, правосмещенное устье аорты, «сидящее» над дефектом, гипертрофия правого желудочка (четвертый компонент порока приобретенный).

Трансверсия – мутация, в результате которой пурин заменяется на пиримидин или наоборот. Транзиция – мутация, в результате которой происходит замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин.

Транспозиция внутренних органов –

противоположное нормальному расположение внутренних органов относительно сагиттальной плоскости.

Транспозиция крупных сосудов – отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии – от левого.

Тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части, лобные кости выступают в виде треугольника, форма головы напоминает утюг.

«Трилистник» - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, в местах соединения которых с теменными определяются глубокие вдавления.

47