Лекция №7 наследственность и изменчивость

1. Типы наследования признаков у человека

2. Изменчивость человека

3. Основные положения мутационной теории

4. Методы генетики в спорте

1. Наследование – это закономерности, передачи признаков от родителей к потомству, с учетом функциональной активности и локуса гена.

Типы наследования:

1. Моногенное независимое.

Независимое наследование – это наследование признаков передающихся по законам Г. Менделя. Признак, определяемый одним геном, называется моногенным и менделирующим. У человека 2330 менделирующих признаков, например: наличие веснушек, отсутствие веснушек, рыжие волосы не рыжие, нормальное количество пальцев – полидактилия. Приросшая мочка уха – не приросшая, резус-фактор и т. д. (таблица).

Независимое наследование бывает аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное.

Аутосомно-доминантное - это наследование доминантного гена расположенного в аутосомах. Например: белый локон, карие глаза, не рыжие волосы. У человека 1208 признаков наследуемых по аутосомно-доминантному типу.

Признаки человека и их генетическая обусловленность

Признаки человека	Доминантные гены	Рецессивные гены	Тип наследования
Размер глаз	большие	маленькие	Менделирующее, независимое
Форма волос	курчавые	прямые	Менделирующее, независимое
Оволосение	раннее облысение	норма	Менделирующее, независимое
Цвет глаз	темные	светлые	полигенное
Веснушки	наличие	отсутствие	Менделирующее, независимое
Цветовое зрение	Нормальное цветовое зрение	Дальтонизм	Сцепленное с полом
Рост	карликовость	нормальный рост	Полигенное
Количество пальцев	лишние пальцы (полидактилия)	норма	Менделирующее, независимое
Зубы	отсутствие	наличие	Менделирующее, независимое
Длина ресниц	длинные	короткие	Менделирующее, независимое
Свертывание крови	Нормальное свертывание	гемофилия	Сцепленное с полом

Особенности проявления в родословных:

1. при достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении;

2. редкий признак наследуется примерно половиной детей;

3. потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто;

4. оба родители в разной мере передают признак детям.

Например, спортивные способности в некоторых видах спорта передаются по аутосомно-доминантному типу, так как обнаруживаются в смежных поколениях родители – дети – внуки.

Аутосомно-рецессивное наследование, это наследование рецессивного гена расположенного в аутосомах (928 признаков). Такое наследование называют скрытым, по этому типу наследуется большинство наследственных признаков человека. Каждый человек наследует до 10 мутантных генов, их называют генетический груз популяции. Мутантные гены наследуются людьми в гетерозиготном состоянии (Аа).

Особенности наследования:

1) даже при достаточном числе потомков, признак может отсутствовать у детей и проявляться в поколении внуков;

2) признак может развиться у детей при отсутствии его у обоих родителей, среди детей в таких семьях, признак обнаруживается в 25% случаев;

3) признак наследуется всеми детьми, если оба родители имеют его;

4) признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из родителей.

Вероятность проявления его в фенотипе, возрастает при близкородственных браках, так как вероятность перехода гена в гомозиготное состояние и проявление его в фенотипе увеличивается. Близкородственные браки (инцестные – запретные) запрещены законом, они приводят к рождению детей с наследственными болезнями и вырождению популяции.

Полигенное наследование - наследование признаков определяемых множеством генов. В аллели более двух генов. К ним относятся: физические способности, телосложение, цвет кожи, группы крови. Цвет кожи у человека определяют 8 генов. Р1, Р2,….Р8. Гены конца ряда доминируют над геном начала ряда. От сочетания этих генов зависит оттенок кожи. Так человек с генотипом Р1Р2, будет белокожий, Р7Р8 – темнокожий, Р2Р8 темнокожий мулат.

Группы крови определяют 3 гена, их обозначают АВ0. Ген 0 – определяет I группу крови, он рецессивный. Ген А – II группу, ген В – III группу. Гены А и В доминируют над геном 0, но кодоминируют между собой.

Генотипы людей по группам крови в системе АВ0: I – 00; II – АА, А0; III – ВВ, В0; IV – АВ.

Особенностью наследования является, то, что дети могут наследовать признаки родителей, а могут значительно отличаться от них. Закономерности наследования групп крови используются в судебно- медицинской экспертизе для установления отцовства, наряду с методами идентификации по ДНК.

Группы крови являются генетическими маркерами спортивных способностей. Исследования показали, что, физические способности зависят от групп крови системы АВ0. Достоверная зависимость этих способностей от группы крови у мальчиков, отмечена чаще на (37%), чем у девочек. Скорость и координация движений лучше выражена у людей с III (В) группой крови. Показатели силы и мощности движений выше у людей с IV (AB) группой крови. Среди спортсменов технических видов спорта (1 разряд, КМС и МС) более половины имеют II(А) группу крови.

Наследование сцепленное с полом – это передача генов расположенных в половых хромосомах. Если ген расположен в Х–хромосоме, наследование называется сцепленное с Х–хромосомой, если в Y, сцепленное с Y – хромосомой.

Особенностью наследования сцепленного с Х-хромосомой, является то, что носителями признака являются женщины, а проявляется он в фенотипе (болеют) – мужчины. Это объясняется тем, что у мужчин одна Х–хромосома, и получая рецессивный ген от матери, болеет сын.

С Х-хромосомой наследуется ген дальтонизма, гемофилии, с Y – ихтиозис, волосатость ушей (171 признак).

Особенности наследования признаков сцепленных с Х-хромосомой:

1) мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины;

2) девочки наследуют такой признак только от отца;

3) в браках, где оба супруга лишены признака, могут родиться дети, имеющие его, причем его наследуют 50% сыновей;

4) признаки наследуемые с Y – хромосомой передаются только по мужской линии.