Генетика популяций

5

Лекция № 8

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ

1. Особенности человеческой популяции. Закон Харди-Вайнберга.

2. Факторы изменяющие частоту генов и генотипов в популяции.

I. Особенности человеческой популяции. Закон Харди-Вайнберга

Популяция человека в генетике – это группа людей, занимающая определенную территорию и свободно вступающая в брак. Крупные популяции человека обычно состоят не из одной, а из нескольких антропологических групп, отличающихся по происхождению и рассеянных на больших территориях.

Малые популяции, численность которых колеблется от 1500 до 4000 человек, называются демы (демос – народ). Они характеризуются малым процентом лиц, происходящих из других групп (1-2%), высокой частотой внутригрупповых браков (80-90%), небольшим приростом населения (приблизительно 20% за 25 лет).

Популяции численностью не более 1500 человек называются изолятами. В них представители других групп составляют 1%, частота внутригрупповых браков свыше 90%. Естественный прирост населения за 25 лет ниже 20%. Изолят существует 4 поколения 100 лет, в нем все члены являются троюродными братьями и сестрами. Изолятами у человека являются географические, социальные, религиозные и др. факторы.

Популяция человека:

1. относится к численно возрастающей (биологический прогресс),

2. в ней снижено движение отбора,

3) разрушены брачные изоляты и возможны отдаленные процессы гетерозиса,

4) похожесть среды обитания, устранение первичных причин расовых различий,

5) оздоровление среды, допускающая полное фенотипическое выражение признака (увеличение роста, скорость созревания),

6) замена одних болезней другими (вместо инфекционных и алиментарных на первое место вышли сердечно - сосудистые и онкологические).

Популяция человека характеризуется с генетической и демографической точки зрения.

К демографическим характеристикам популяции относятся: размер популяции, смертность, рождаемость, возрастная структура, род занятий, экономическое состояние, географические и климатические условия жизни.

Генетическая структура популяции характеризуется системой браков, факторами, изменяющими частоту генов и коэффициент инбридинга, частотой генов и генотипов.

Механизмы определяющие генетическую структуру популяции делятся на 2 группы:

• поддерживающие равновесие;

• нарушающие равновесие.

Взаимодействие между этими механизмами определяет стабильность популяции.

В популяции происходит постоянная передача генов из поколения в поколение и существуют механизмы поддерживающие равновесие генных частот - это Закон равновесного состояния или закон Харди-Вайнберга. Он был открыт в 1908 году английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом.

Закон: относительные доли генотипов остаются постоянными из поколения в поколение при условии панмиксии (случайное скрещивание) в достаточно большой популяции, в которой отсутствует отбор.

Закон Харди-Вайнберга справедлив для идеальной популяции, в которой отсутствует естественный отбор и постоянная частота генов, т.е. в состоянии покоя.

Популяция в состоянии, когда в ней:

1. отсутствуют мутационные процессы

2. отсутствует естественный отбор

3. большой размер

4. репродуктивные процессы, определяющие состояние популяции разбиваются на 2 большие категории, влияющие на генетический профиль популяции путем изменения:

1. частот генов (естественный отбор, мутация, случайный дрейф генов, миграция).

2. частот генотипов (ассортативность и инбридинг).

II. Факторы влияющие на изменение частот генов в популяции.

Мутации являются источником новых генов, но они явления редкие и для изменения частот генов необходимо много времени (И.В.Рави Щербо).

Частота мутаций увеличивается факторами внешней среды: радиационными и химическими мутагенами.

Миграция – с генетической точки зрения является разрушением границ браков. Она создает поток генов из одной популяции в другую. В популяции, где есть приток генов, распределение генов не подчиняется закону Харди-Вайнберга.

Изменение частот аллей в ряду поколений под влиянием случайных причин (голод, война, эпидемии и др.) называется случайным дрейфом генов. Случайные изменения колебания частот генов и генотипов называются популяционные войны.

Случайное изменение частот аллей является разновидностью случайного дрейфа генов - этот феномен возникает, если популяция проходит сквозь «бутылочное горлышко». При неблагоприятных условиях численность популяции снижается, одни гены погибают, а другие сохраняются. А затем распространяются в популяции. Наблюдаемые в современном мире различия частот встречаемости одних и тех же аллей в разных популяциях объясняются генетическим дрейфом.

Естественный отбор.

Смертность особей в популяции приводит к устранению из популяции генов. Решающим фактором для отбора является размножение. Оно зависит от смертности, плодовитости, успешности спаривания и продолжительности репродуктивного периода, выживаемости потомства, жизнеспособности. Отбор действует на выживание до периода размножения и на факторы, определяющие интенсивность размножения.

Интенсивность отбора у человека во внутриутробном состоянии довольно высокая. Приблизительно половина зачатий не заканчивается рождением ребенка. Большая гибель зигот .

Спонтанные аборты составляют около 15% от всех зачатий, 2% мертворожденные, 2-3% детская смертность. Часть людей, не вступает в брак, часть бесплодна.

Несмотря на это процесс снижения частоты гена происходит очень медленно.

Отбор в человеческих популяциях привел к сложной картине распространения мутаций и к существованию сбалансированного полиморфизма. Если частота редкого аллея составляет не менее 1%, то говорят о наследственном балансировании полиморфизма. Системы сбалансированного полиморфизма поддерживают беспредельную генетическую гетерогенность человеческих популяций и обеспечивают уникальную генетическую индивидуальность каждого человека.

Различают стабилизированный отбор и движущийся отбор. У человека преобладает отбор на стадии внутреннего развития и он является стабилизированным. Поэтому эволюция человека замедленна.

Инбридинг- это близкородственное скрещивание является отклонением от случайного вступления в брак. У людей встречаются кровнородственные браки, потому, что популяции бывают ограничены географическими, национальными, религиозными рамками. В браке людей присутствует ассортативность – выбор по признакам.

Положительное ассортативное скрещивание: люди сходные по росту, умственному развитию, глухонемые чаще вступают между собой в браки. При этом они оказываются родственниками по определенным генам.

Отрицательное ассортативнове скрещивание: люди с одинаковым фенотипом реже вступают в браки (например рыжие).

Главный эффект инбридинга является увеличение частот гомозигот, что приводит проявлению наследственных болезней в фенотипе. Инбридинг – сменяет частоту генотипов.

В человеческих популяциях выделяют несколько форм имбридинга.

1. инцестные (запретные) браки – это браки между родственниками первой степени родства (отец-дочь, брат-сестра)

2. изолированные популяции (изоляты). Не смотря на тенденцию к распаду существуют до сих пор (горные районы Средней Азии, Дагестан, Осетия, Сибирь, Дальний Восток)

3. кровнородственные браки характерны для нескольких групп в больших популяциях. Их частота (до троюродных) встречаются 1%. У некоторых групп населения такие браки поощряются экономически и религиозно (у восточных народов, евреев). Частота родственных браков в таких популяциях 10 % и выше.

Таким образом, инбридинг повышает вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями, приводит к снижению IQ. и ряда поведенческих и психологических признаков.

Ассортативность браков изменяет популяционное распределение значений по фенотипу.

Расширенное изменение систем браков, численный рост человеческих популяций, улучшение условий жизни, сокращающих вредные мутации, возможность индуцированного мутагенеза – все это ставит серьезные проблемы перед популяционной генетикой человека.

Резкие изменения генетической структуры популяции людей может привести к непредсказуемым явлениям.