Синдромы хромосомы 10

69,70,71. Трисомия 10p(10p+). 1,2,5; долихоцефалия, дугообразные брови, гипертелоризм, широкое переносье, «черепаший» рот, тонкая изогнутая верхняя губа, круглый, слабо контурированный подбородок.

72. Частичная трисомия 10q(10q+). 1,2,5; широкий лоб, овальное лицо, тонкие, широко расставленные брови, маленькие глазные щели, микрофтальм, выступающие скулы, рот в форме «лук купидона».

Часть IV Синдромы хромосомы 10

73. Частичная трисомия 10q(10q+). 1,2,5; широкий лоб, овальное лицо, тонкие, широко расставленные брови, маленькие глазные щели, микрофтальм, выступающие скулы, рот в форме «лук купидона».

74. Частичная моносомия 10q(10q-). 1,2,5; микроцефалия, удлиненное треугольное лицо, выступающее широкое переносье, маленький кончик носа, короткий фильтр.

75. Кольцевая хромосома 10 (r.10). 1,2; микроцефалия, аномалии внутренних органов.

Синдромы хромосомы 11

76. Частичная трисомия 11q(11q+). 1,2,5; микро-, брахицефалия, широкое лицо, уплощение лба, короткий нос, длинный фильтр, микроретрогнатия, короткая шея.

77. . Частичная моносомия 11q(11q-). 1,2,3,5; тригоноцефалия, килеобразный лоб, эпикант, гипертелоризм, короткий нос, широкое переносье, тонкие губы, опущенные книзу углы рта, микроретрогнатия.

78,79. Кольцевая хромосома 11 (r.11). 1,2,3,5; микро-, брахицефалия, выступающие лобные бугры, эпикант, гипертелоризм, косоглазие, вдавленное переносье, сжатый кончик носа, короткий фильтр, микроретрогнатия, короткая широкая шея.

Синдромы хромосомы 12

80. Трисомия 12 (12+), мозаицизм. 1,2,3,5;. микроцефалия, узкий скошенный лоб, гипоплазия орбит, эпикант, гипертелоризм, широкое переносье, плоский фильтр, тонкие губы, узкие, длинные челюсти, мышечные атрофии.

81. Трисомия 12p(12p+).1,2,5; оксицефалия, выступающий лоб, толстая вывернутая нижняя губа, выступающие щеки, эпикант, короткий нос.

82. Частичная моносомия 12p(12p-). 1,2,5; микроцефалия, гипертелоризм, длинный с выступающим гребнем нос.

83. Частичная моносомия дистальной части 12q(12q-). 1,2,5; гипертелоризм, эпикант, широкое переносье, вывернутые кпереди ноздри, утолщенные крылья носа, микрогнатия.

Синдромы хромосомы 13

84. Трисомия 13 (13+). 1,2,5; микрокрания, тригоноцефалия, узкий скошенный лоб, узкие глазные щели, микро-, анофтальм, широкое вдавленное переносье, расщелины губы и небу, гемангиомы, избыточная кожа в области затылка, полидактилия.

85. Трисомия 13q(13q+). 1,2,5; выступающий лоб, луковицеобразный нос, длинный фильтр, гемангиомы.

86,87. Частичная трисомия проксимальной части 13q(13q+). 1,2; микрофтальм, колобомы радужки, расщелины губы и неба, микрогнатия.

88. Частичная моносомия 13q(13q-). 1,2;микроцефалия, маленький острый лоб, треугольное лицо, широкая спинка носа, гиперплазия срединного носового отростка.

89. Кольцевая хромосома 13 (r.13), микроцефалия, эпикант, широкое выступающее переносье, короткая шея, аномалии скелета.