Общая генетика_Глава 3_ практика

В первом случае были получены потомки с исходными для этого опыта родительскими (Р) фенотипами, т. е. серые мухи с нормальными крыльями (BV||bv) и черные мухи с зачаточными крыльями (bv||bv) в отношении 1:1. Следовательно, данная дигетерозигота образует только два типа гамет (BV и bv) вместо четырех. Исходя из указанного расщепления, можно предположить, что у самца наблюдается полное сцепление генов. Во втором случае в F2 наблюдалось иное расщепление. Кроме родительских комбинаций признаков, появились новые — мухи с черным телом и нормальными крыльями (bV||bv) , а также с серым телом и зачаточными крыльями (Bv||bv). Правда, количество рекомбинантных потомков невелико и составляет 17%, а родительских — 83%. Причиной появления небольшого количества мух с новыми сочетаниями признаков является кроссинговер, который приводит к новому рекомбинантному сочетанию аллелей генов b и v в гомологичных хромосомах. Эти обмены происходят с вероятностью 17% и в итоге дают два класса рекомбинантов с равной вероятностью — по 8,5%. Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера является неполным сцеплением в отличие от полного сцепления, наблюдаемого у самцов дрозофилы.

Процент кроссоверных гамет косвенно отражает расстояние между генами и выражается в сантиморганидах. За одну сантиморганиду принимают расстояние между генами, при котором образуется 1% кроссоверного потомства (кроссоверных гамет). Описанный опыт Т. Моргана позволил установить, что расстояние между генами контролирующими цвет тела и длину крыла у дрозофилы равно 17 сантиморганид.

Ситуационные задачи к лабораторной работе:

1. От скрещивания пары мух дикого фенотипа (серого цвета) в потомстве оказалось несколько черных самцов. Объясните полученный результаты. Напишите схему скрещивания, показав локализацию генов в хромосомах, и ответьте на вопросы:

а) сколько типов гамет образуется у самки?

б) сколько разных фенотипов получится от такого скрещивания? в) с какой вероятностью в F1 получится серый самец?

г) сколько разных генотипов будет среди самцов?

11

д) сколько разных фенотипов получится после возвратного скрещивания одного из черных самцов с серой самкой?

2. Скрестили друг с другом дигетерозиготных мух серого цвета с нормальными крыльями. Объясните полученные результаты. Напишите схему скрещивания, показав локализацию генов в хромосомах, и ответьте на вопросы:

а) сколько типов гамет образуется у самки?

б) сколько разных фенотипов получится от такого скрещивания? в) с какой вероятностью в F1 получится серый самец с нормальными крыльями?

г) сколько разных генотипов будет среди потомков?

д) можно ли по условию задачи установить расстояние между генами контролирующими цвет тела и длину крыла?

Микропрепараты. Генные мутации дрозофилы

1. Фенотип «антеннопедия». Доминантная мутация гомейозисного гена Antennapedia (Antp) (см. тема 1, глава 5, стр. 15) вызывает превращение у дрозофил усиков в ноги.

Задание:

1.Зарисуйте и опишите фенотип плодовой мушки.

2.Запишите генотип мухи и типы, образуемых ею гамет.

2. Фенотип «бескрылая форма» обусловлен мутацией гена сегментарной полярности wingless (wg). Его рецессивная мутация приводит к отсутствию крыльев у взрослой мухи (см. тема 1, глава 5, стр. 15). Ген wg относится к семейству генов wnt. Wnt белки, являются ключевыми регуляторами эмбрионального развития. Многие рецепторы и ингибиторы вмешиваются в Wnt-сигнальный путь, регулируя в конечном итоге стабильность белка -катенина. Этот сигнальный каскад контролирует поддержание популяции стволовых клеток, процессы адгезии клеток и их миграции, раннего эмбриогенеза, гистогенеза, формирования суставов в ходе развития конечностей и связан с возникновением опухолей. У человека известно 4 гена семейства Wnt.

Задание:

1. Зарисуйте и опишите фенотип плодовой мушки.

12

2. Запишите генотип мухи и типы, образуемых ею гамет.

Ситуационные задачи с ответами и примерами решения

Задача 1. Пусть гены А и В сцеплены и расстояние между ними составляет 40 морганид. Сколько и каких гамет будет

образовываться у особей с генотипом и генотипом ?

Решение. Для решения этой задачи необходимо помнить, что расстояние между генами соответствует частоте кроссинговера. Частота же кроссинговера определяется как доля кроссоверных гамет. Теперь, согласно этим положениям, можем выписать все типы гамет и указать частоту их образования.

Ответ. Для особи с генотипом : родительские гаметы AB (30 %) и ab (30 %);

кроссоверные гаметы Ab (20 %) и aB (20 %). Для особи с генотипом : родительские гаметы Ab (30 %) и aB (30 %); кроссоверные гаметы AB (20 %) и ab

(20 %).

Задача 2. Пусть гены А и В сцеплены и частота рекомбинации между ними составляет 40%.

1) Каковы будут генотипы особей первого поколения от

скрещивания ?

2) Какие гаметы и в каком количественном соотношении образуются у особей первого поколения?

Ответ. 1) AaBb, 2) Аb 30%, aB 30%, AB 20%, ab 20%.

Задача 3. Напишите всевозможные типы гамет (бес кроссинговера и при наличии кроссинговера), образующиеся у организма с генотипом:

13

Задача 4. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом гена, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты имеет форму эллипса) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, а эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус - отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов детей в семье.

Ответ. Aabb – 48,5%; aaBb – 48,5%; AaBb – 1,5%; aabb – 1,5%

Задача 5. У подсолнечника признак высокого роста доминирует над карликовым, а однотонная окраска плодов доминирует над пестрой. При анализирующем скрещивании получено потомство четырех фенотипических классов: 1) высокие растения с однотонными плодами – 455, 2) карликовые растения с пестрыми плодами – 445, 3) высокие растения с пестрыми плодами – 53, 4) карликовые растения с однотонными плодами – 47. Определите расстояние между генами.

Ответ. Расстояние между генами приблизительно равно 10 морганидам

Задача 6. Рецессивные мутантные гены, обуславливающие развитие у человека серповидноклеточной анемии и талассемии — расположены в одной хромосоме и наследуются как полностью сцепленные. Муж и жена дигетерозиготны и наследовали оба мутантных аллеля от разных родителей. Определите вероятность развитие этих заболеваний у их будущих детей.

Ответ. Вероятность развития у детей серповидноклеточной анемии - 25%, талассемии – 25%

Задача 7. Доминантные гены коричневой окраски и гладкой формы семян сцеплены друг с другом и, находятся в одной хромосоме, рецессивные гены белой окраски и морщинистой формы семян также сцеплены. При скрещивании растений с коричневыми гладкими семенами и растений с белыми морщинистыми семенами было получено 4003 семян коричневых гладких и 3999 семян белых морщинистых. Определите генотипы родительских растений и генотипы их потомства.

14

Ответ. АаВв и аавв; генотипы потомства – АаВв и аавв.

Задача 8. У человека заболевание определяется сцепленным с полом рецессивным геном а. Мать и отец здоровы. Первый их ребенок родился больным. Какова вероятность того, что их второй ребенок также будет больным?

Решение. Запишем схему скрещивания с учетом половых хромосом матери и отца (у человека гомогаметным является женский пол):

Ген а получен ребенком вместе с X-хромосомой от родителей и может проявиться либо в гемизиготном (у сына – Xа Y), либо в гомозиготном (у дочери – XаXа) состояниях. Родители здоровы, следовательно, в их генотипах обязательно присутствует хотя бы один ген А. Так как у отца всего одна X -хромосома, он имеет только один нормальный ген и не может передать заболевание ребенку. В таком случае заболевание ребенку передала мать, которая является гетерозиготной (XАXа). Болеть в этой семье могут только мальчики, т. к. свою единственную X - хромосому они получают от матери. Вероятность рождения больного мальчика составляет 50%, т. к. сын с одинаковой вероятностью может унаследовать X- хромосому, несущую нормальный ген, и X -хромосому, несущую мутантный ген. Все дочери в этой семье будут здоровыми, поскольку одну из своих X-хромосом, несущую доминантный нормальный ген, они получат от отца.

Ответ. Вероятность рождения второго ребенка больным – 25 %.

Задача 9. Какого потомства следует ожидать в F2 от скрещивания белоглазой самки и красноглазого самца дрозофилы, если известно, что признак «окраска глаз» у дрозофилы сцеплен с полом, аллель w+ контролирует красную окраску глаз, аллель w – белую, доминирует красная окраска глаз? Если известно, что гомогаметным является женский пол, а гетерогаментым – мужской.

Ответ: Расщепление в F2 1/4 красноглазых самок, 1/4 красноглазых самцов, 1/4 белоглазых самок, 1/4 белоглазых самцов.

Задача 10. У кошек рыжая окраска шерсти определяется геном В, черная – b. гетерозигота (Вв) имеет черепаховую (черно-рыжую пятнистую) окраску. Ген В сцеплен с полом. Какими могут быть котята, если кот черный, а кошка рыжая; если кот черный, а кошка черепаховая? В каком случае можно с первого взгляда определить пол кошки и почему? Могут ли быть исключения?

Решение.

15

Черепаховыми могут быть только кошки, и как редчайшее исключение, коты, имеющие аномальный генотип (ХBXbY).

Ответ. В первом случае будут появляться котята с черепаховой (♀♀) и рыжей (♂♂) окраской; во-втором, - 25%♀♀: черепаховые, 25% ♀♀ черные; 25% ♂♂ – черные и 25% ♂♂рыжие.

Задача 11. У человека рецессивный ген гемофилии (h) и рецессивный ген цветовой слепоты (d) локализованы в Х- хромосоме на расстоянии 9,8 морганид. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения в этой семье детей с обеими аномалиями.

Ответ. Вероятность рождения в этой семье детей с обеими аномалиями – 4,9%

Задача 12. При скрещивании пары дрозофил с белой и красной окраской глаз получено по ½ красноглазых и белоглазых самок и по ½ красноглазых и белоглазых самцов. Определите генотипы родителей, если известно, что признак окраски глаз у дрозофилы сцеплен с полом, аллель w+ контролирует красную окраску глаз, аллель w – белую,

w+ > w.

Ответ. Генотипы родителей: ♀ Хw+Хw; ♂ ХwY.

Задача 13. При скрещивании рябых (полосатых) кур с таким же по фенотипу петухом получили потомство: 58 рябых петухов, 31 рябая курица и 30 не рябых куриц. Объясните полученные результаты, определите генотипы родителей, если известно, что признак сцеплен с полом и полосатая окраска является доминантной. У кур пол определяется по типу ZZ–ZW: ♀ – ZW, ♂

– ZZ.

Ответ. Генотипы родителей: ♀ZВZ b; ♂ZВZ b.

Задача 14. Рецессивный ген, контролирующий развитие аномального цветка у дремы, частично сцеплен с полом, т. е. его аллели располагаются как в Х, так и в Y -хромосоме. Какого расщепления по фенотипу следует ожидать в реципрокных

16

скрещиваниях от скрещивания растений с нормальными и аномальными цветками?

Решение. Введем обозначения: А – норма, а – аномалия. Запишем схему скрещивания:

Расщепление по фенотипу в F1 в обоих реципрокных скрещиваниях отсутствует – все растения с нормальными цветками. Однако, поскольку Y-хромосома самца в первом скрещивании несет рецессивный аллель, а во втором – доминантный, расщепления по генотипу в реципрокных скрещиваниях различаются (в первом скрещивании – 1/2 ХАХа : 1/2 ХАYа, во втором – 1/2 ХАХа : 1/2 ХаYА). В F2 различаются расщепления как по генотипу, так и по фенотипу: в первом реципрокном скрещивании аномальные цветки наблюдаются только у мужских растений, во втором – только у женских.

Ответ. Как в первом, так и во втором реципрокном скрещивании расщепление идет в соотношении 3/4 растений с нормальными и 1/4 – с аномальными цветками, однако в первом реципрокном скрещивании аномальные цветки будут наблюдаться только у мужских растений, во втором – только у женских.

Задача 15. Ген-ингибитор пятнистости листьев (А) у дремы наследуется с Y-хромосомой. Определите расщепление в F1 от скрещивания растений с пятнистыми и непятнистыми листьями.

Решение. Ген А расположен в Y-хромосоме, в Х-хромосоме отсутствует, следовательно, ген А определяет голандрический признак, генотип женского растения – XX, мужского – XYA.

Схема скрещивания:

Ответ. Женские растения в F1 имеют пятнистые, а мужские – не пятнистые листья

Задача 16. Гипертрихоз (наличие волос по краю ушной раковины) определяется рецессивным геном, локализованным в Y- хромосоме. Какое потомство следует ожидать, если в брак вступают имеющий этот признак мужчина и нормальная женщина. К какому типу наследования относиться этот случай?

Ответ: Голандрическое наследование, 50% здоровые, 50% с гипертрихозом.

Задача 17. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак. Потемнение зубов — доминантный

17

сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровые женщина и мужчина, имеющие темный цвет зубов, вступили в брак. Их сын здоров и имеет нормальный цвет зубов, а дочь страдает болезнью Вильсона и имеет нормальный цвет зубов. Чему равна вероятность рождения в семье здоровой дочери с нормальным цветом зубов?

Ответ. Вероятность рождения в семье здоровой дочери с нормальным цветом зубов – 0%

Задача 18. Дальтонизм — рецессивный сцепленный с Х- хромосомой признак. В семье, где жена имеет 3 группу крови, а муж 4, родился сын - дальтоник с 2 группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Чему равна вероятность рождения здорового сына, имеющего 3 группу крови?

Ответ. Вероятность рождения здорового сына, имеющего 3 группу крови – 3/16

Вопросы для самоконтроля

1.Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от отца только дочерям, а от матери – и сыновьям и дочерям. В аутосоме, Х- или Y-хромосоме находится ген, отвечающий за этот признак?

2.Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от из поколения в поколение только мужчинам и проявляется в фенотипе только у мужчин. В аутосоме, Х- или Y-хромосоме находится ген, отвечающий за этот признак?

3.Ген, отвечающий за изучаемый признак, находится в Х- хромосоме. Признак встречается чаще у женщин, чем у мужчин. Доминантным или рецессивным является ген, отвечающий за изучаемый признак?

4.Гемофилия – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Почему многие диплоидные клетки организма здоровой женщины, гетерозиготной по гемофилии, не вырабатывают антигемофилический фактор свертывания крови, за который отвечает имеющийся у них доминантный ген?

5.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых генами Y-хромосомы.

6.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Х-хромосомой.

7.Какой пол называется гомогаментым?

18

8.Какой пол называется гетерогаментым?

9.Что такое половой хроматин?

10.Что такое лайонизация?

11.Каковы причины инактивации одной из Х-хромосом у гомогаметного пола?

12.Назовите признак, обусловленный геном, расположенным в том участке Y-хромосомы, который отсутствует в Х- хромосоме.

13.Назовите признак, обусловленный геном, расположенным в том участке Х-хромосомы, который отсутствует в Y- хромосоме.

14.Назовите два морфологических признака, по которым метафазные Х- и Y- хромосомы отличаются друг от друга.

15.Что такое генное определение пола?

16.Что такое хромосомное определение пола?

17.Ген, отвечающий за изучаемый признак, находится в Х- хромосоме. Признак встречается чаще у мужчин, чем у женщин. Доминантным или рецессивным является ген, отвечающий за данный признак?

18.Каково соотношение полов при оплодотворении? Ответ поясните.

19.При каком расположении неаллельных генов происходит сцепленное наследование признаков?

20.Что такое кроссинговер?

21.Что понимают под термином « группа сцепления»?

22.В каком случае гены, отвечающие за разные признаки, наследуются преимущественно вместе?

23.Назовите ученого, который доказал, что гены располагаются в хромосомах в определенной последовательности в линейном порядке?

24.Какое количество аллелей одного аутосомного гена обычно находится в диплоидной клетке, содержащей 24 хромосомы?

25.Какое генетическое явление позволяет построить генетические карты хромосом?

26.В генетических экспериментах у одного из видов растений было обнаружено 10 групп сцепления. Сколько хромосом находится в гаметах этого растения?

27.Как называется взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом?

19

28.Назовите автора основных положений хромосомной теории наследственности.

29.Каковы основные положения хромосомной теории наследственности?

30.Напишите генотип организма, который образует гаметы четырех типов в равных количествах.

31.Генетические эксперименты выявили у животных 12 групп сцепления генов. Сколько хромосом содержится в половых клетках этого животного?

32.Как наследуется признак длины крыльев и цвета тела у мухи дрозофилы?

33.Потомство с какими признаками проявится при скрещивании гомозиготной самки с длинными крыльями и серым цветом тела с гомозиготным черным самцом с короткими крыльями?

34.Потомство с какими признаками появится при скрещивании дигетерозиготного самца с длинными крыльями и серым цветом с гомозиготной рецессивной самкой?

35.Что такое изменчивость?

36.Назовите основные виды изменчивости.

37.Какие события обеспечивают комбинативную изменчивость?

38.Назовите основные характеристики мутации.

39.Как наследственная изменчивость связана с процессами эволюции?

40.Что такое инверсия? К каким последствиям она может привести?

41.Что такое транслокация? К каким последствиям она может привести?

42.Что такое дупликация? К каким последствиям она может привести?

43.Что такое делеция? К каким последствиям она может привести?

44.В чем отличие мутаций затрагивающих генеративные клетки и затрагивающих соматические клетки человека?

45.Как называется хромосомная перестройка, в результате которой фрагмент хромосомы АВСДЕ приобретает вид АВДСЕ?

46.К какому виду изменчивости относится данный пример: глаза у ребенка имеют радужную оболочку разного цвета?

20