- •1. Выберите наиболее корректное определение наследственной патологии?
- •2. Продолжите перечень факторов, которые составляют основу стабильности генотипа:
- •10. Отметьте причины увеличения количества наследственных заболеваний?
- •11. Можно ли считать правильным следующее утверждение: «Доминантная аллель гена проявляет свои свойства в фенотипе и в гомо- и в гетерозиготе, а рецессивная – только в гомозиготе»?
- •17. Выберите правильное описание механизма развития болезни Альцгеймера:
- •30. Укажите синдром, возникающий при ххххy-комбинации?
1. Выберите наиболее корректное определение наследственной патологии?
обусловлена изменением генотипа;
как правило передается по наследству;
всегда передается по наследству;
связана с изменением генотипа и в большинстве случаев передается по наследству;
проявляется нарушением психического, физического и полового развития.
2. Продолжите перечень факторов, которые составляют основу стабильности генотипа:
диплоидность его структурных элементов;
___________________________________ ;
___________________________________ ;
___________________________________ .
3. В чем заключается биологическая значимость изменчивости генотипа?
изменчивость генотипа обеспечивает репрессию патологического гена;
благодаря изменчивости возможны процессы адаптации организма к окружающей среде;
изменчивость позволяет быстро исправлять возникающие в ДНК повреждения;
изменчивость является основой возникновения наследственных болезней;
в результате изменчивости рецессивные заболевания не проявляются в гетерозиготном организме, т.к. нормальная аллель подавляет патологически измененный ген;
изменчивость обеспечивает процессы эволюции животных.
4. Как называется изменчивость, которая формирует фенотипические особенности организма под влиянием факторов окружающей среды (климат, особенности образа жизни и питания, привычки и т.п.)?
модификационная;
ненаследственная;
наследственная;
рекомбинационная;
комбинативная;
мутационная.
5. Назовите виды наследственной изменчивости:
________________________ ;
________________________ .
6. К какому виду мутаций относятся делеции, дупликации, транслокации, инверсии?
генные;
хромосомные;
геномные.
7. К какому виду мутаций относится изменение числа хромосом в наборе?
генные;
хромосомные;
геномные.
8. Как называются мутации, возникающие от еще недостаточно изученных причин?
спонтанные;
индуцированные.
9. Отметьте правильное определение закона Харди-Вайнберга?
в популяции устанавливается равновесие частот генотипов: сколько мутантов из популяции исчезает, столько же появляется вновь благодаря новым мутациям;
в результате симптоматической и патогенетической терапии наследственных болезней происходит нарушение естественного отбора, «засорение генофонда» и увеличение числа наследственных болезней;
благодаря «дрейфу генов» возможны случайные изменения частоты аллеля, при которых одни гены элиминируются, а другие закрепляются в популяции.
10. Отметьте причины увеличения количества наследственных заболеваний?
бесплодные браки;
инбридинг;
генетические нарушения синтеза ферментов;
«мутационное давление»;
выпадение, замена или вставка новых нуклеотидов в цепи ДНК;
дублированность структурных элементов генотипа.
11. Можно ли считать правильным следующее утверждение: «Доминантная аллель гена проявляет свои свойства в фенотипе и в гомо- и в гетерозиготе, а рецессивная – только в гомозиготе»?
да;
нет.
12. Выберите утверждения, справедливые для аутосомно-рецессивного типа наследования?
патология не проявляется у гетерозигот по данному признаку;
патология проявляется только при неблагоприятных внешних воздействиях;
патология проявляется только у гомозигот по данному признаку.
13. В каких случаях возможна наследственная патология у ребенка от брака здоровых родителей?
аутосомно-доминантное заболевание, родители гомозиготны;
аутосомно-рецессивное заболевание, родители гомозиготны;
аутосомно-доминантное заболевание, родители гетерозиготны;
аутосомно-рецессивное заболевание, родители гетерозиготны.
14. Укажите заболевания, наследуемы по аутосомно-доминантному типу?
алкаптонурия;
хорея Гентингтона;
сахарный диабет;
фенилкетонурия;
ахондроплазия;
гипертоническая болезнь.
15. Укажите заболевания, наследуемые по аутосомно-доминантному типу?
гликогенозы;
болезнь Альцгеймера;
серповидноклеточная анемия;
альфа-талассемия;
бета-талассемия;
поликистоз почек.
16. Назовите тип наследования болезни Альцгеймера?
аутосомно-доминантный;
аутосомно-рецесссивный;
кодоминантный;
промежуточный;
смешанный;
сцепленный с полом.