Учебник Михайлова КСЕ

8.10. Основы генетики 251

рактерным является свойство изменения фенотипических и генотипических признаков, то есть изменчивость.

Достижения генетики тесно связаны с развитием новых научных методик и технологий, позволивших установить строение нуклеиновых кислот, расшифровать генетический код, выявить этапы биосинтеза белка и матричного синтеза. Таким образом, сформировались новые направления генетики, ставшие, по сути, самостоятельными науками: молекулярная генетика, иммуногенетика, медицинская генетика, генетика поведения, эволюционная генетика, геногеография и другие.

Основные понятия генетики

Ãåí — участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития одного признака или синтеза белковой молекулы.

Доминантные гены – гены, проявляющиеся у гибридов и подавляющие развитие одного признака; расположены на одних и тех же участках хромосом и определяют развитие одного признака. Обозна- чаются прописной буквой: А, В…

Рецессивные гены – гены, подавляемые доминантными, не проявляющиеся у гибридов первого поколения. Обозначаются строчной

буквой: а, в… Аллельные гены — гены, расположенные на одних и тех же участках

хромосом и определяющие развитие одного признака. Генотип — совокупность всех генов одного организма.

Фенотип — совокупность всех признаков одного организма, сформированных в процессе его индивидуального развития. Фенотип составляют не только видимые признаки, но и биохимические и анато-

мические признаки.

Генофонд — совокупность всех генов, имеющихся у особей группы,

популяции или вида.

Гомозиготные организмы — организмы, имеющие единообразные наследственные признаки (единообразные аллельные гены — или до-

минантные, или рецессивные).

Гетерозиготные организмы — организмы, имеющие различные наследственные признаки (различные аллельные гены — и доминантные, и рецессивные).

Гамета — половая клетка, имеющая одинарный (гаплоидный) набор хромосом.

252 Глава 8. Живая материя

Зигота — клетка, образовавшаяся при слиянии двух гамет (мужской и женской) и имеющая двойной (диплоидный) набор хромосом.

Закономерности наследственности

Современная генетика базируется на следующих положениях.

1.Наследственность является дискретным, жизненно важным свойством всех живых организмов, которое обусловлено наличием генов, локализованных в хромосомах; наследственность обеспечивает характер индивидуального развития организма в определенной среде.

2.Благодаря наследственной изменчивости возникло многообразие жизненных форм и стала возможной биологическая эволюция.

3.В основе индивидуального развития организмов лежат биохими- ческие процессы, наследственно запрограммированные в молекулах ДНК и РНК. Наследственная информация передается с помощью генов, участков молекулы ДНК, определяющих характер биохимических реакций, которые обеспечивают проявление одного признака.

4.Наследственная информация содержится в ядре клетки и в небольших количествах — в митохондриях и хлоропластах.

Дискретность наследственной информации проявляется в независимом наследовании признаков, что было показано еще в опытах Г. Менделя по скрещиванию двух рас садового гороха — желтого и зеленого. При таком скрещивании Г. Мендель получал в первом поколении одинаковые гибриды, то есть все семена были желтые. В после-

дующем признак, подавляющий проявление другого признака, был назван доминантным (желтая окраска семядолей), а подавляемый

признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения, назвали рецессивным (зеленая окраска семядолей). При скрещивании гибри-

дов первого поколения Мендель установил, что во втором поколении оказалось 25% зеленых семян и 75% — желтых.

На основе этих опытов и установленных закономерностей были сформулированы законы моногибридного скрещивания, названные именем Г. Менделя.

Первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании особей, различающихся варианта-

ми одного признака (аллельными генами), в первом поколении проявляется только один признак — доминантный.

254 Глава 8. Живая материя

нии пола принадлежит хромосомному набору зиготы. Так, у человека 23 пары хромосом, из них 22 пары одинаковы как у женского, так и у мужского организма, а одна пара различна. Это половые хромосомы.

У женщин половые хромосомы одинаковы, их называют Х-хромо- сомами, а у мужчин различны: одна Х-хромосома, другая — У-хромо- сома. Женские половые клетки (яйцеклетки) одинаковы, они несут по Х-хромосоме. Мужские половые клетки (сперматозоиды) различаются по наличию половых хромосом Х или У).

Пол человека закладывается в момент оплодотворения, когда хромосомные наборы половых клеток объединяются. Решающую роль

âэтом играет У-хромосома.

Âхромосомах располагается наследственный материал организма — дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Молекула ДНК состоит из двух полимерных (образованных повторяющимися элементами —

мономерами) цепей, закрученных в спираль. Цепи построены из множества мономеров четырех видов — нуклеотидов.

Наследственная информация кодируется в молекуле ДНК благодаря сочетанию трех нуклеотидов — триплетов. Каждый триплет со-

ответствует одной аминокислоте в синтезируемом белке, который отвечает за развитие определенного признака. В передаче генетической

информации от родителей потомству большое значение имеют разные типы рибонуклеиновой кислоты (РНК): транспортная, информацион-

ная и рибосомная.

Изменчивость

Наследственность как свойство живой материи тесно связана с противоположным свойством — изменчивостью.

Изменчивость — это способность живых организмов приобретать новые признаки.

Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную

(модификационную) изменчивость.

Ненаследственная изменчивость возникает под влиянием тех или иных факторов внешней среды и характеризуется:

групповым характером изменений;

соответствием возникших изменений действию определенного фактора среды;

изменениями, которые могут развиваться в определенных пределах (норма реакции).

8.10. Основы генетики 255

Наследственная изменчивость связана с изменением генотипа и сохраняется в ряду поколений. Различают мутационную и комбинатив-

ную наследственную изменчивость.

Мутационная изменчивость (или мутации) представляет собой спонтанные скачкообразные изменения генетического материала, возникающие вследствие нарушений в структуре генов или хромосомы. Мутации могут быть полезными или вредными для организма. Частота мутаций в естественных условиях мала (примерно одна мутация на

200 тыс. генов). Однако влияние некоторых факторов среды существенно увеличивает число мутаций. К таким факторам, или мутагенам,

относятся: ионизирующее излучение, температура, электромагнитные поля, некоторые химические вещества.

Мутации повышают генетическое разнообразие внутри популяции или вида, так как поставляют материал для естественного отбора и образования новых видов. Таким образом, положительные мутации, встре-

чающиеся крайне редко, лежат в основе эволюционного процесса. Комбинативная изменчивость связана с перестройкой структуры

хромосомы, порядком расположения генов (рекомбинацией), при этом сами гены не изменяются.

Генетическая и клеточная инженерия

Возникновение генетической (генной) инженерии связано с созданием технологии выделения генов из ДНК и методики размножения нужного гена естествоиспытателем П. Бергом (1972 г., США). Внедрение в живой организм чужеродной генетической информации, генетическое манипулирование с целью изменения существующих и создания новых генотипов составляют одну из самых перспективных актуальных задач генной инженерии.

На основе генной инженерии возникла новая отрасль фармацевти- ческой промышленности, представляющая собой перспективную ветвь современной биотехнологии — микробиологический синтез. С помощью методов генной инженерии получены клоны многих генов, инсулин, гистоны, коллаген и глобин мыши, кролика и человека, пептидные гормоны и интерферон, которые используют в лечебной практике.

Развитие генной инженерии делает возможным создание новых генотипов сельскохозяйственных растений и животных, для которых характерно отсутствие определенных болезней и увеличение продуктивности.

Методы генной инженерии широко применяются в медицине, фармакологии, микробиологии. Например, с помощью молекулярных проб

256 Глава 8. Живая материя

(фрагментов ДНК) можно определить зараженность донорской крови вирусом СПИДа.

Разработаны генные технологии улучшения вакцин и создания новых вакцин. Генетики ведут исследования по генетической модификации свойств микроорганизмов, необходимых для сыроварения, виноделия, хлебопечения, производства кисломолочных продуктов.

Âсельском хозяйстве используют модифицированные микробы

для борьбы с вредными вирусами, микробами и насекомыми. Клеточная инженерия занимается генетическими манипуляциями

ñотдельными клетками или группами клеток. К достижениям клеточ- ной инженерии можно отнести методику оплодотворения в пробирке яйцеклетки с последующей имплантацией ее зародышей в матку. В настоящее время в мире насчитывается десятки тысяч «детей из пробирок».

Методы клеточной инженерии применяются в животноводстве при выведении животных с определенными, полезными для человека ка- чествами. В данном случае в яйцеклетки подопытных животных внедряют участки молекул ДНК, изменяя генотип особи.

Âрастениеводстве с целью уменьшить сроки размножения и зна- чительно увеличить число новых экземпляров используют клональное микроразмножение (получение растительного организма из одной клетки).

Однако необходимо отметить и негативный аспект развития генной и клеточной инженерии: становится реальной возможность получе- ния новых патогенных вирусов и создания новых видов бактериологи- ческого оружия, что не только ведет к дестабилизации и напряженности отношений между странами, но и ставит под угрозу благополучие человеческой цивилизации.

Â1997 г. в печати появилась информация о том, что шотландский ученый Я. Вильмут разработал методику клонирования млекопитающих, в результате чего появилась клонированная овечка Долли. Было проведено 236 опытов, из которых только один оказался успешным — родилась овца, несущая весь генотип матери.

После этого все чаще стали возникать дискуссии по проблеме клонирования человека. Действительно, технологии генной инженерии приближаются к решению этой задачи. Но следует помнить, что клонирование человека вызовет целый ряд этических, юридических и религиозных проблем, среди которых наиболее острыми будут, вероятно, следующие:

Вопросы для самопроверки 257

подрыв нравственных ценностей человечества;

неблагоприятное влияние на социальную и биологическую устой- чивость человеческой популяции;

возможное зарождение цивилизации с иными нравственными критериями (или их отсутствием);

появление криминальных объединений исследователей, использующих достижения генной инженерии в противоправных целях.

Таким образом, нравственные и социальные аспекты использования достижений генетики в интересах человека требуют широкого обсуждения, внимания и общественного контроля.

Вопросы для самопроверки

1.Почему электромагнетизм является атрибутом существования живой материи?

2.Что означает эволюционно-синергетический подход в описании природы?

3.В чем сущность самоорганизации в природе в целом и в живой материи в частности?

4.Какова роль синергетики для современного миропонимания?

5.Назовите основные свойства самоорганизующихся систем.

6.Дайте понятие бифуркационного дерева как модели эволюции природы, человека, общества.

7.Дайте определение жизни с точек зрения различных ученых. Назовите отличия живой материи от неживой.

8.Охарактеризуйте структурные уровни организации живой материи.

9.Сформулируйте основные гипотезы происхождения жизни на Земле.

10.Назовите основные этапы происхождения жизни по А. И. Опарину.

11.Охарактеризуйте клетку как элементарную единицу живого.

12.Назовите основные положения эволюционной теории Ч. Дарвина. Чем отличается синтетическая теория эволюции от дарвинской?

13.Что такое эволюционная картина мира и глобальный эволюционизм?

14.Дайте определения наследственности и изменчивости.

258Глава 8. Живая материя

15.Что определяют понятия «наследование», «ген», «геном», «генофонд»?

16.Что представляют собой генотип и фенотип? Почему принято счи- тать, что генотип определяет фенотип?

17.Дайте определение генетического кода и перечислите его свойства.

18.Перечислите основные принципы гибридологического анализа.

19.Какие признаки называются доминантными, а какие — рецессивными?

20.Какие организмы называются гомозиготными, а какие — гетерозиготными?

21.Дайте современную формулировку законов Менделя.

22.В чем состоят особенности генетики человека? Перечислите основные методы генетики человека.

Глава 9 УЧЕНИЕ О БИОСФЕРЕ

В 1875 г. в научной литературе появился термин «биосфера». Его предложил Эдуард Зюсс (1831–1914) — известный австрийский геолог. Введя в науку новый термин, Э. Зюсс не дал ему определения, поэтому слово «биосфера» стало изредка использоваться в геологиче- ской и географической литературе, причем каждый раз в различном значении.

В 1926 г. в Ленинграде вышла книга выдающегося русского ученого В. И. Вернадского «Биосфера». В этой книге впервые дано представление о биосфере Земли как о планетарной оболочке, наполненной, преобразованной и постоянно преобразуемой организмами. В. И. Вернадский распространил понятие «биосфера» не только на организмы, но и на среду обитания. Подчеркивая геологическую роль живых организмов, Вернадский писал: «На земной поверхности нет химической силы, более постоянно действующей, а поэтому более могущественной по своим конечным последствиям, чем живые организмы, взятые в целом».

9.1. Биосфера, ее структура и функции

Длительный период добиологического развития нашей планеты, определяющийся действием физико-химических факторов неживой природы, закончился качественным скачком — возникновением органической жизни. С момента своего появления организмы существуют и развиваются в тесном взаимодействии с неживой природой, причем процессы в живой природе на поверхности нашей планеты стали пре-

обладающими. Под действием солнечной энергии развивается принципиально новая (планетарных масштабов) система — биосфера.

В составе биосферы различают:

живое вещество, образованное совокупностью организмов;

биогенное вещество, которое создается в процессе жизнедеятельности организмов (газы атмосферы, каменный уголь, известняки и др.);

260 Глава 9. Учение о биосфере

косное вещество, образующееся без участия живых организмов (основные породы, лава вулканов, метеориты);

биокосное вещество, представляющее собой совместный результат жизнедеятельности организмов и абиогенных процессов (почвы).

Эволюция биосферы обусловлена тесно взаимосвязанными между собой тремя группами факторов: развитием нашей планеты как космического тела и протекающих в ее недрах химических преобразований, биологической эволюцией живых организмов и развитием человеческого общества.

Границы жизни определяются факторами земной среды, которые препятствуют существованию живых организмов. Верхняя граница биосферы проходит на высоте около 20 км от поверхности Земли и отграничена озоновым слоем, который задерживает коротковолновую часть ультрафиолетового излучения Солнца, губительную для жизни. В гидросфере земной коры живые организмы населяют все воды Мирового океана — до 10–11 км в глубину. В литосфере жизнь встречается на глубине 3,5–7,5 км, что обусловлено температурой земных недр и уровнем проникновения воды в жидком состоянии.

Атмосфера. Газовая оболочка Земли состоит в основном из азота и кислорода. В небольших количествах в ней содержатся диоксид углерода (0,003%) и озон. Состояние атмосферы оказывает большое влияние на физические, химические и биологические процессы на поверх-

ности Земли и в водной среде. Для процессов жизнедеятельности особенно важны: кислород, используемый для дыхания и минерализации

мертвого органического вещества; диоксид углерода, используемый зелеными растениями в фотосинтезе; îçîí, создающий экран, защищающий земную поверхность от ультрафиолетового излучения. Атмосфера образовалась в результате мощной вулканической и горообразовательной деятельности, кислород появился значительно позднее как продукт фотосинтеза.

Гидросфера. Вода — важный компонент биосферы и необходимое условие существования живых организмов. Большое значение имеют газы, растворенные в воде: кислород и диоксид углерода. Их содержание широко варьируется в зависимости от температуры и присутствия живых организмов. В воде содержится в 60 раз больше диоксида углерода, чем в атмосфере. Гидросфера формировалась в связи с развитием геологических процессов в литосфере, при которых выделялось большое количество водяного пара.