- •Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов
- •Глава I. Определение понятия жизнь. Уровни организации живой материи. Свойства живого
- •Клетка, ее строение и функции
- •Временная организация клетки
- •Обмен веществ. Химический состав клеток
- •Глава II. Размножение живых организмов Способы и формы размножения
- •Гаметогенез
- •Глава III. Основы генетики Введение в общую генетику
- •Хромосомная теория наследственности
- •Введение в молекулярную генетику
- •Изменчивость
- •Основы антропогенетики
- •Элементы медицинской генетики
- •Глава IV. Онтогенез Закономерности эмбрионального развития
- •Закономерности постэмбрионального развития
- •Общая характеристика класса Sarcodina
Элементы медицинской генетики
Медицинская генетика:
раздел генетики
раздел антропогенеза
раздел антропогенетики
изучает болезни всего живого
изучает наследственные болезни человека
Наследственные болезни:
источник наследственно изменчивости
следствие нарушения генотипа
результат влияния среда
обусловлены условиями жизни
встречаются в каждой семье
Врожденные болезни:
следствия нарушения генотипа
проявляются с момента рождения
встречаются в каждой семье
могут развиться во время эмбриогенеза
часто являются фенокопиями наследственных болезней
Семейные болезни:
проявляются в одной семье
проявляются с момента рождения
встречаются в нескольких поколениях
следствие нарушения генотипа
обусловлены одинаковыми условиями жизни
Наследственные болезни делят на:
хромосомные
генотипические
генные
мутационные
геномные
Генные болезни:
следствие "точковых" мутаций
выявляются биохимическими методами
передаются из поколения в поколение
не передаются по наследству
являются следствием геномных мутаций
Хромосомные болезни:
возникают в каждом поколении
следствие хромосомных мутаций
наследуются в соответствии с типом наследования
выявляются биохимическими методами
следствие геномных мутаций
Генные болезни классифицируют по проявлению на:
анатомические
этологические
морфологические
физиологические
биохимические
Классификация генных болезней по фенотипическим проявлениям:
нарушения в обмене липидов, белков
нарушения в обмене углеводов
нарушения в обмене нуклеотидов
нарушения роста
отклонения в умственном развитии
Классификация генных болезней по типу наследования:
хромосомные
геномные
моногенные
генотипические
полигенные
Заболевания (или признаки) сходные с наследственной патологией, но ненаследственные по своей причине это:
фенокопии
эупатии
гетеротопии
генокопии
гетерохронии
Заболевания (или признаки) одинаково проявляющиеся фенотипически, но связанные с разными генами, называются:
фенокопии
полисомии
генокопии
гетеротопии
гетерохронии
Хромосомные болезни:
характеризуются множественными пороками
результат мутаций в соматических клетках
часто не совместимы с жизнью
не наследуются
появляются в каждом поколении
Классификация хромосомных болезней по типу клеток, в которых возникают мутации:
мутации в зрелых клетках крови
мутации в половых клетках
мутации в зрелых соматических клетках
мутации в бластомерах
мутации в стволовых клетках
Классификация хромосомных болезней по типу мутаций, являющихся причиной заболевания:
аномалии бластомеров
хромосомные аберрации
аномалии числа аутосом
аномалии структуры генов
аномалии числа половых хромосом
Примеры болезней, вызванных хромосомными аберрациями:
синдром кошачьего крика
синдром Эдвардса
синдром трипло - Х
хронический миелолейкоз
синдром Патау
Примеры болезней, вызванных изменением числа аутосом:
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Клайнфельтера
синдром Дауна
синдром Эдвардса
синдром Патау
Примеры болезней, вызванных изменением числа половых хромосом:
синдром Эдвардса
синдром Клайнфельтера
синдром Патау
синдром Трипло-Х
синдром Шерешевского-Тернера
Показаниями к пренатальной диагностике наследственных заболеваний являются:
кровное родство супругов
наличие у родителей доминантного наследственного заболевания
семьи с отягощенным анамнезом по наследственным заболеваниям
разные национальности супругов
повторный брак
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний проводится в сроки:
до 8 недель
до 16 недель
до 20-22 недель
до 36 недель
в любой период беременности
Методы, используемые для пренатальной диагностики наследственных заболеваний:
амниоцентез, кордоцентез
фетоскопия, УЗИ
биопсия ворсин хориона
дерматоглифика
моделирование
Для выявления патологии наследственного материала клеток плода на этапе пренатальной диагностики используют методы:
ДНК – зондов, кариотипирование
ДНК гибридизации
определения телец Бара
УЗИ
моделирование
Этапы медико-генетического консультирования:
анализ ДНК
перспективный прогноз для потомства
ретроспективный прогноз для потомства
решение вопроса о деторождении
изучение кариотипа супругов
Генные болезни – нарушения в обмене аминокислот:
гемоглобинопатия
альбинизм
кретинизм
фенилкетонурия
алкаптонурия
Генные болезни – нарушение в обмене белков:
гемоглобинопатия
талассемия
серповидно-клеточная анемия
болезнь Тея-Сакса
наследственная форма диабета
Генные болезни – нарушения в обмене липидов:
фенилкетонурия
геперпродукция ЛПНП
алкоптонурия
болезнь Тея-Сакса
Генные болезни – нарушения в обмене углеводов:
фенилкетонурия
галактоземия
алкаптонурия
наследственная форма сахарного диабета
амовротическая идиотия
Болезни – нарушения обмена нуклеиновых кислот:
болезнь Тея-Сакса
фенилкетонурия
альбинизм
подагра
алкаптонурия