Пороки развития

Врожденные пороки развития грудной клетки относительно редки. Наибольшее значение имеет воронкообразная и килевидная деформация груди. При воронкообразной деформации нижний отдел грудины, участки ребер и передней брюшной стенки образуют углубления различных размеров. Деформация грудной клетки при килевидной груди сводится к выпячиванию грудной клетки в сочетании с полным или частичным расщеплением грудины. Причины этого усматривают в фиброзных изменениях грудинного отдела диафрагмы, нарушающих нормальный рост грудины и реберных хрящей. Кроме косметического недостатка, эта патология сопровождается изменениями со стороны сердца и легких, увеличивающихся с возрастом.

Пороки развития грудной железы. Полное отсутствие грудных желез (амастия) встречается редко. Нередко наблюдается избыточное количество молочных желез (полимастия) или сосков (полителлия). Дополнительные молочные железы или соски обычно располагаются по «молочной линии», которая проходит от подмышечной ямки вдоль переднебоковой поверхности груди и живота к внутренней поверхности бедер. Описаны редкие случаи расположения желез или сосков вне «молочной линии», на спине или наружной поверхности бедер.

Гинекомастия: одно или двухстороннее увеличение грудной железы у мужчин встречается редко, связано с гормональными нарушениями половых желез, гипофиза или коры надпочечников.

Пороки развития диафрагмы. Диафрагма развивается из нескольких закладок. В конце первого месяца эмбрионального развития появляется непарный вентральный зачаток, который растет в дорсальном направлении между развивающимися сердцем и желудком в виде поперечной перегородки. На 6-й неделе возникают еще 4 мезенхимальные складки (по две с каждой стороны) — это боковые и дорсальные зачатки. Из дорсальных складок формируются поясничный отдел диафрагмы и ее ножки. Боковые складки, разрастаясь, образуют плевроперитонеальную перегородку и реберный отдел диафрагмы. Все эти зачатки соединяются на 8-й неделе и создают первичную соединительнотканную диафрагму. В дальнейшем в диафрагму врастают мышечные волокна, на третьем месяце эмбрионального развития она приобретает мышечную структуру с сухожильным центром. Нарушение развития диафрагмы в виде образования дефектов между ее отделами, сохранение участков соединительнотканной диафрагмы вследствие нарушения образования мышечной ткани, дефектов в области пищеводного отверстия приводят к образованию диафрагмальных грыж.

Различают грыжи собственно диафрагмы, ее переднего отдела и пищеводного отверстия.

Наиболее часто встречаются грыжи собственно диафрагмы. Они подразделяются на истинные (выпячивание в истонченном участке диафрагмы) и ложные (выпадение органов через дефекты купола). При истинных грыжах органы выпячиваются через истонченную часть диафрагмы вследствие более высокого внутрибрюшного давления. Отсутствие мышечного слоя одной из половин диафрагмы ведет к ее расслаблению и выпячиванию купола — релаксации (чаще слева). Ложные грыжи возникают в результате несрастания ее зачатков между собой. Обычно узкие щелевидные дефекты локализуются пристеночно в области пояснично-реберного треугольника. Отсутствие купола диафрагмы (аплазия) чаще встречается слева.

Образование грыж пищеводного отверстия нередко происходит при задержке формирования пищеводного отверстия и облитерации серозных эмбриональных карманов, задержке опускания желудка. При этих грыжах кардиальный отдел или весь желудок смещается в заднее средостение. К грыжам переднего отдела относят грыжи, возникающие при наличии расширенного грудино-реберного треугольника (парастернальные истинные грыжи), и грыжи, при которых органы брюшной области смещаются в полость перикарда (ложные френоперикардиальные грыжи).

Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов. Наиболее сложное в развитии сердца — формирование его перегородок, происходящее в период от 3 до 8 недель внутриутробной жизни. Независимо друг от друга появляются закладки межпредсердной и межжелудочковой перегородок; возникает перегородка артериальной луковицы и атриовентикулярного канала. При правильном развитии все эти образования соединяются на 8–9 неделе, разделяя сердце на две половины, образуя правое и левое атриовентикулярное отверстия, аорту и легочный ствол. Отклонения в этом процессе приводят к образованию врожденных пороков сердца.

Если закладки межжелудочковой или межпредсердной перегородок отсутствуют, возникает трехкамерное сердце с общим предсердием или общим желудочком. При неправильном развитии этих перегородок в них образуются дефекты. В межпредсердной перегородке они чаще локализуются в области овального отверстия либо на месте сохранившегося первичного отверстия. В межжелудочковой перегородке дефект обычно расположен в ее верхней (перепончатой) части.

При смещении перегородки артериальной луковицы образуются два сосуда неодинакового диаметра: один — широкий, другой — узкий. Таким образом, возникает стеноз аорты или легочного ствола. Данный порок часто сочетается с высоким дефектом межжелудочковой перегородки и транспозицией более крупного сосуда. К таким сложным врожденным порокам сердца относится тетрада Фалло: стеноз легочного ствола, высокий дефект межжелудочковой перегородки, транспозиция аорты, гипертрофия стенки правого желудочка.

Сужения легочного ствола и выходной части правого желудочка могут быть и другого происхождения. Оно может быть связано с аномальным развитием мышечных пучков, покрывающих артериальный конус.

Незаращение артериального (боталлового) протока. Артериальный проток (ductus arteriosus) соединяет легочный ствол с аортой и обеспечивает у плода сброс крови из правого желудочка в аорту, минуя легочный круг. После рождения, когда легкие начинают функционировать, проток постепенно облитерируется, превращаясь в артериальную связку (lig. arteriosus). В некоторых случаях проток остается открытым, через него продолжается артериальный сброс крови из аорты в легочные сосуды. Это вызывает гемодинамические расстройства различной тяжести, в зависимости от количества крови, поступающей в малый круг кровообращения, с развитием явлений правожелудочковой недостаточности.

Коарктация аорты. Врожденное сужение вплоть до полной обструкции аортальной трубки в области перешейка аорты (isthmus) составляет 14% всех врожденных пороков сердца. Порок возникает в результате неправильного развития сосудов, отходящих от дуги аорты. Заболевание делят на три типа: коарктация без функционирующего артериального протока, коарктация с протоком, впадающим выше и ниже места сужения. Гемодинамические нарушения сводятся к наличию очень высокого артериального давления в системах коронарных сосудов и сосудов плечеголовного ствола. Одновременно отмечается недостаточность кровотока и анемизация в области нижних конечностей, туловища и большинства внутренних органов.

Пороки развития пищевода. Наибольшее значение в этой патологии имеют атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ. Пищевод и трахея развиваются из первичной кишки эмбриона. Из дорзального отдела кишки образуется пищевод, из вентрального — трахея и бронхи. Тесная генетическая связь этих органов объясняет возникновение пищеводно-трахеальных свищей и сочетание их с атрезией пищевода. Атрезия пищевода встречается у 1 из 3,5 тысяч родившихся, причем до 95% верхний конец атрезированного пищевода заканчивается слепо, а нижний соединен с трахеей выше бифуркации, на уровне ее или с правым бронхом.

Описанная врожденная патология требует немедленной хирургической коррекции. Без лечения новорожденный быстро погибает от аспирационной пневмонии, асфиксии или голода.