Генотип . Фенотип

1909г Иогансен дал определение важнейшим понятиям генетики

Генотип – совокупность генов организма, проявляющихся во внешних признаках. Формируется в момент образования зиготы и не меняется в течение жизни.

Лечение может привести к исчезновению патологических проявлений, но генотип больного не изменится.

Огромное разнообразие генотипов даже у представителей одного вида обеспечивается процессами независимого распределения хромосом в мейозе, кроссинговером и случайным сочетанием половых клеток в момент оплодотворения.

Полное совпадение набора генов возможно только у однояйцовых близнецов, развивающихся из одной зиготы.

Фенотип – сочетание всех внешних признаков организма, его структура и функции. Он - результат сложного взаимодействия между генотипом и внешней средой . фенотип может меняться под действием различных факторов. Даже полное генотипическое сходство не обеспечивает идентичность фенотипа

Генотип не определяет фенотип строго однозначно. Он создает своего рода границы, в пределах которых под воздействием факторов внешней среды может происходить изменение признаков.

Фенотипические проявления гена зависят не только от доминантности или рецессивности, но и воздействия внешней среды и другие гены.

- эксперессивность- степень выраженности признака

- пенетрантность- определяется долей особей, проявляется в фенотипе, выражается в %. (ахондроплазия – 100%. Большинство пат. состояний – 60- 80%). Иногда регистрируется «пропуск поколения»

Во многих случаях трудно установить соответствие между геном и конкретным признаком, т.к. 1 ген может контролировать формирование сразу нескольких фенотипических признака. (плейотропия).

Хромосомная теория наследственности т.Моргана

Томас генри Морган в 25 лет уже был профессором, закончив университет.

Первоначально был ярым противником учения Менделя.

В своей лаборатории Морган занимаясь с учениками изучением мушки-дрозофилы подтвердил и блестяще дополнил хромосомную теорию наследственности.

Им было установлено, что гены не всегда наследуются независимо друг от друга, иногда передаются целыми группами.

Хромосомная теория была полностью сформулирована в 1911-1926гг. в её создании принимали участи знаменитые отечественные ученые Кольцов и Серебровский.

Основные положения теории Т.Моргнана

1. Гены располагаются в хромосомах.

2. Разные хромосомы содержат неодинаковое кол-во генов, но набор генов является строго специфическим для каждой хромосомы

3. Гены расположены вдоль хромосомы линейно, один за другим, но каждый ген в своем месте – четно определенном локусе.

4. Гены расположенные на одной хромосоме могут передаваться потомкам сцеплено (совместно) и образуют группу сцепления. У человека 22 пары аутосом, Х и У хромосомы.

Ученик Т.Моргана Альфред Стертевант предположил, что чем ближе друг к другу расположены гены на хромосоме, тем с большей вероятностью они будут передаваться потомкам сцеплено совместно).

Чем дальше один от другого находятся гены – тем чаще они наследуются независимо, как это и следует из 3-го закона Менделя.

Причиной такого независимого распределения в потомстве генов, расположенных на одной хромосоме. Является кроссинговер, т.е. обмен участками хроматид между гомологичными хромосомами в профазе 1 мейоза. В результате, кроссинговер более вероятен между генами, расположенными на хромосоме далеко друг от друга. Кроссинговер обеспечивает независимое распределение в потомстве генов, расположенных далеко друг от друга, не нарушая порядка генов на хромосомах . Т.О. потомок получает совершенно новую комбинацию наследственных задатков.

Рис. 14.2. Хромосомы человека со стандартным рисунком Гимза-дисков. Длинные и короткие плечи обозначают бук вами p u g соответственно. Каждое плечо поделено на пронумерованные сегменты, определяемые расположенем Гимза-дисков. Отсчет сегментов начинается с центромеры. Конец длинного плеча первой хромосомы, например, обозначается как Iq44, а следующий сегмент— как Iq43

Карты хромосом человека

Открытия Моргана создали основу для определения мест расположения генов и оценки расстояния между ними. Расстояние между генами измеряется частотой кроссинговера. Т.есть отношением кол-ва особей, которые унаследовали только один ген, к числу тех, у кого были представлены совместно 2 гена, выраженное в %, ед. такого расстояния является 1% кроссинговера – 1сантиморганида.

Расстояние между генами в 1% кроссинговера показывает, что они обычно передаются потомкам совместно (сцеплено).

Если 50% - гены наследуются независимо друг от друга.

Возможность оценки расстояния между генами стала основой для построения генетических карт.

Г.К хромосомы – отрезок прямой, на котором указывается порядок расположения генов относительно друг друга и расстояние между ними в сантиморганидах.

Созданы генетические паспорта. Используются на практике экспертные системы. Проведение подобных работ влечет за собой очень много вопросов не только технических, но и нравственных, социальных, экономических.

Исследование генома открывает путь молекулярной медицине для Дз, лечения и профилактики наследственных заболеваний