Уровни медико-генетической помощи

Численность населения	Учреждения
150 млн.	Федеральные центры Кафедры медицинской генетики
6-8 млн.	Межрегиональные медико-генетические консультации (консультирование, биохимическая диагностика, пренатальная диагностика)
1,5-2 млн.	Медико-генетические консультации
50-60 тыс.	Врач-генетик ЦРБ (отбор семей и направление в МГК)

Приложение 3

СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ

Аберрация хромосомная – обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации.

Аллель – одна из двух или более альтернативных форм генов, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, амниотической жидкости.

Амниоцентез – прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

Анеуплоидия – измененный набор хромосом, в котором одна или дополнительными копиями.

Аутосома – любая неполовая хромосома.

Аутосомно-доминантное наследование – тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь или признак могла быть выражена.

Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от родителей.

Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7 – 11 неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Вектор для клонирования – любая небольшая плазмида, фаг или ДНК содержащий вирус, в которые может быть встроена чужеродная ДНК.

Врожденные болезни – болезни, имеющиеся при рождении.

Гамета – зрелая половая клетка.

Гемизиготность – состояние организма, при котором какой то ген представлен в одной хромосоме.

Ген – последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обуславливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Генная инженерия – совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма, осуществление манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия – введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет.

Геном – общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.

Генотип: 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

Гетерозигота – клетка или организм, содержащие два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гетерохроматин – область хромосомы, имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.

Голандрическое наследование – наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Гомозигота – клетка (организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Группа сцепления – все гены, локализованные в одной хромосоме.

Дактилоскопия генная – выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

Делеция – тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Доминантный – признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

Дрейф генов – изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения или размножения.

Дупликация – тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

Зонд генетический – короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюоресцентным соединением.

Импринтинг геномный (генный или хромосомный) – механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от родительского пола.

Инбредные браки – браки между кровными родственниками второй и далее степени родства.

Инверсия – тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой последовательность оснований в участке ДНК изменена на обратную.

Инсерция – тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена.

Интрон – сегмент ДНК в гене, не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена.

Кариотип – хромосомный набор клетки или организма.

Клонирование гена – получение идентичных копий определенного участка ДНК, с использованием для этих целей микроорганизмов.

Кодоминантные аллели – аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготе.

Кодон – три рядом находящихся оснований, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции.

Кордоцентез – процедура взятия крови из пупочной вены плода.

Кроссинговер – обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.

Леталь – мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста.

Лизосомные болезни – группа наследственных болезней, характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомальных ферментов.

Маркер – аллель или признак, наследование которого прослеживается в потомстве.

Мейоз – два последовательных деления ядра зародышевой клетки при одном цикле репликации, в результате чего образуются гаплоидные клетки.

Миссенс-мутации – генные мутации, изменяющие смысл кодона и , следовательно, приводящие к замене одной аминокислоты на другую, которая в белке не может выполнять функции исходной.

Митохондриальное наследование – наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

Мозаик – индивид у которого есть клетки с различными хромосомными наборами.

Моносомия – состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе.

Морфогенетические варианты врожденные – отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функцию органа.

Мультифакториальные болезни – болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

Мутация – изменение в наследственных структурах.

Наследственная болезнь – болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная, геномная мутация.

Норма реакции – границы выраженности фенотипов при одном и том же генотипе в различных условиях среды.

Олигозонд – короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований.

Онкоген – ген, вызывающий рак.

Панмиксия – случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции.

Пенетрантность – частота проявления фенотипа (признака или болезни), детерменируемого доминантным аллелем или рецессивным аллелем в гомозиготном состоянии.

Пероксисомные болезни – наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом.

Плейотропность – влияние одного гена на развитие двух и более фенотипических признаков.

Полиплоид – клетка, имеющая три и более хромосомных набора.

Пренатальная диагностика – диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.

Пробанд – лицо, с которого начинается сбор родословной.

Рецессивный – признак или аллель, проявляющийся только в гомозиготном состоянии.

Родословная – схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.

Сибсы – братья и сестры.

Скрининг – обследование больших групп людей на выявление каких- либо состояний (болезней или носительства), с целью активной профилактики тяжелых форм болезней; предположительное выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.

Сплайсинг – процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

Сцепление генов – совместная передача генов.

Тельца Бара – половой хроматин.

Трансгенные организмы – организмы, генетическая программа которых изменена с помощью методов генной инженерии.

Транскрипция – считывание наследственной информации при экспрессии генов.

Транслокация – хромосомная мутация, характеризующаяся изменением положения сегмента хромосомы.

Фенотип – наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.

Х-сцепленное наследование – тип наследования признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме.

Экзон – отдельный фрагмент прерывистого гена, сохраняющийся в зрелой РНК.

Экспрессивность – степень фенотипической выраженности генетически детерминируемого признака.

Экспрессия гена – активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется мРНК.

Эуплоидия – наличие у индивида полных наборов хромосом.

Эухроматин – генетически активные участки хромосом.