ГОУ Читинская государственная медицинская академия

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

учебно-методическое пособие

Чита 2004

УДК

Ю. А. Ширшов, Д.Ю Шерстнев, Е. В. Пляскина, В. М. Пархоменко и др. Медицинская генетика / Учебно-методическая разработка. – Чита: ИИЦ ЧГМА,2004. -

Учебно-методическая разработка составлена на основании Программы по медицинской генетике для студентов высших медицинских учебных заведений и предназначена для преподавателей и студентов лечебного и педиатрического факультета.

Авторы: проф., к. м. н., зав. каф. нервных болезней ЧГМА Ю. А. Ширшов; асс. каф. нервных болезней ЧГМА Д. Ю. Шерстнев; асс. каф. нервных болезней ЧГМА Е.В. Пляскина; доц. каф. нервных болезней ЧГМА, к. м. н. В. М. Пархоменко; доц. каф. нервных болезней ЧГМА, к. м. н. Ф. Ю. Белозерцев; асс. каф. нервных болезней ЧГМА Е. М. Вишнякова; асс. каф. нервных болезней ЧГМА Ю. А. Крицкая.

Рецензенты: Профессор, д. м. н., зав. кафедрой госпитальной терапии ЧГМА Ю. В. Пархоменко.

Учебно-методическая разработка "Медицинская генетика" одобрена, утверждена, рекомендована к печати цикловой методической комиссией ( ), Центральным координационно-методическим советом ЧГМА ( ).

© ЧГМА, 2004

"Берегите свой геном,

в нем наша сила!"

Л.Л. Киселев

академик РАН,

председатель научного совета

"Геном человека"

Введение

Клиническая генетика одна из фундаментальных наук в современной медицине, без знания которой любой врач, независимо от его специальности, не может обойтись.

Знание генетики напрямую связано со здоровьем не только нас самих, но и здоровьем наших детей и внуков.

Начало двадцать первого века связано с такими успехами генетики, как расшифровка генома человека, клонирование живых организмов, лечение заболеваний, ранее считавшихся неизлечимыми, достигнуты впечатляющие успехи в области молекулярной генетики, позволившие от формального описания законов наследования и единиц наследования перейти к их детальной идентификации. Таким образом, генетика занимает одно из ведущих направлений в современной науке.

Данная методическая разработка явится важным методическим элементом в проведении практических занятий, предназначена для помощи в изучении основных направлений современной генетики, формирования представлений о наследственных болезнях человека, рассмотрения принципов молекулярной диагностики и профилактики этих состояний.

Методическая разработка рассчитана на использование преподавателями, студентами.

Методические указания к проведению практических занятий

1. Практическое занятие № 1

ТЕМА: Введение в медицинскую генетику. Наследственность и патология

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить цели и задачи предмета.

2. Изучить основную терминологию по данному предмету.

1. Изучить этиологические факторы наследственной патологии.

3. Изучить классификацию наследственных болезней.

4. Изучить статистические аспекты наследственной патологии.

СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ:

Определение предмета. Медицинская генетика в структуре медико-биологических наук о человеке. Задачи медицинской генетики. История становления медицинской генетики. Значение генетики для медицины.

Наследственность и здоровье. Взаимоотношение наследственности и среды и формирование устойчивости и предрасположенности к заболеваниям

Наследственность и этиология. Классификация наследственных болезней. Мутации – этиологический фактор.

Наследственность и патогенез: детерминирующее и модифицирующее влияние генетической конституции.

Наследственность и клиническая картина.

Наследственность и исходы заболеваний. Вклад мутаций во внутриутробную гибель плода, перинатальную и раннюю детскую смертность. Наследственные факторы в структуре смертности населения. Генетические факторы хронического течения болезней и выздоровления.

ПЛАН ЗАНЯТИЯ:

1. Контроль исходного уровня знаний.

2. Разбор темы.

3. Решение задач по теме, тестовый контроль.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:

1. Каковы основные задачи медицинской генетики?

2. Что изучает популяционная генетика?

3. Что изучает фармакогенетика?

4. Дать определение наследственности.

5. Перечислить основные виды мутаций.

6. Какие свойства отличают молекулы ДНК от других биологических молекул?

7. Дайте определение процессов трансляции, транскрипции, сплайсинга.

8. Что изучает иммуногенетика, экогенетика?

ЗАДАЧИ:

1. Объектом изучения клинической генетики являются: 1) больной человек; 2) больной и больные родственники; 3) больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые.

2. Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для: 1) изучения причин клинического полиморфизма болезней; 2) создания новых вакцин; 3) диагностики наследственных и инфекционных болезней.

3. Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя: 1) накопленные в процессе эволюции патологические мутации; 2) вновь возникающие мутации в соматических клетках; 3) вновь возникающие мутации в половых клетках; 4) распространённость наследственных болезней.

4. Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет: 1) 5-5,5%; 2) 3-3,5%; 3) 9-10%; 4) 0,1- 1%.

5. Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно: 1) до 3000; 2) 4000 – 4500; 3) 6000 – 10000; 4) 80000 – 100000.

6. Доля наследственных и врожденных заболеваний среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет: 1) 50%; 2) 70%; 3) 25%; 4) 5%.

7. Врожденные заболевания: 1) заболевания , обусловленные мутацией генов; 2) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка; 3) заболевания, проявляющиеся при рождении; 4) заболевания, не поддающиеся лечению.

8. Генетическая гетерогенность клинически сходных заболеваний обусловлена: 1) разными аллелями одного гена; 2) мутациями в разных локусах; 3) взаимодействием генетической конституции и среды.

9. Хромосомные болезни обусловлены: 1) генными мутациями; 2) хромосомными мутациями; 3) геномными мутациями; 4) изменением межгенных участков структуры ДНК; 5) изменением числа и структуры хромосом.

10. При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на: 1) этиологию; 2) сроки выздоровления; 3) исход заболевания; 4) эффективность лечения.

11. К генетическим болезням соматических клеток относятся: 1) болезни, не передающиеся по наследству; 2) злокачественные новообразования; 3) сахарный диабет; 4) некоторые спорадические случаи врожденных пороков развития; 5) психические заболевания.

12. Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются: 1) различным временем манифестации; 2) различной тяжестью течения; 3) наличием вариантов ответов на терапию; 4) числом больных родственников.

13. К эффектам мутационного груза относятся: 1) акселерация; 2) летальность; 3) сниженная фертильность; 4) повышение приспособленности на популяционном уровне; 5) снижение продолжительности жизни.

14. Возможные последствия изменений нуклеотидной последовательности ДНК: 1) изменение аминокислотной структуры белка; 2) изменение функции белка; 3) синтез белка – продукта гена; 4) изменение регуляции синтеза белка; 5) отсутствие изменения функции белка.

15. Стабильность генотипа обеспечивается: 1) системой репарации ДНК; 2) дублированностью структурных элементов генотипа; 3) полуконсервативным характером редупликации ДНК; 4) матричным принципом биосинтеза; 5) адаптацией организма к факторам внешней среды.

16. Наследственные болезни человека появились: 1) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии; 2) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи; 3) в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида; 4) в процессе социального формирования человеческого общества.

ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ:

1(3), 2 (1,2,3), 3 (1,3), 4 (1), 5 (2), 6 (3), 7 (3), 8(1,2), 9(2,3,5), 10 (1), 11 (2,4), 12 (1,2,3), 13 (2,3,5), 14 (1,2,4,5), 15 (1,2,4), 16 (3).