2.Практическое занятие № 2
ТЕМА: Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики.
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:
Изучить особенности клинической картины наследственных заболеваний.
Изучить морфогенетические варианты развития.
Научить студентов проводить клинический осмотр больных с наследственными заболеваниями
Изучить клинико-генеалогический метод.
СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ:
1. Теоретическая часть:
Общая и частная семиотика наследственных заболеваний. Плейотропность действия генов и множественный характер поражения при наследственной патологии.
Морфогенетические варианты развития (микроаномалии, микропризнаки), их генез. Общие и специфические морфогенетические варианты: значение в диагностике наследственных синдромов.
Врожденные пороки развития. Генетические и внешнесредовые причины тератогенеза.
Семья как объект медико-генетического наблюдения. Необходимость семейного подхода.
Общеклинические особенности проявления наследственных болезней.
Принципы клинической диагностики наследственных болезней. Клинико-генеалогический метод.
2. Практические навыки:
Уметь обследовать больного на выявление наследственной патологии, распознавать общие проявления наследственной патологии.
Уметь определять врожденные морфогенетические варианты.
Уметь проводить антропометрическое обследование.
Уметь собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить её в графическом виде, проанализировать наследование заболевания или признака болезни в семье.
ПЛАН ЗАНЯТИЯ:
Контроль исходного уровня знаний (тесты, опрос).
Разбор темы.
Формирование практических навыков:
демонстрация практических навыков (слайды, плакаты, показ больных).
микрокурация студентами больных с наследственной патологией.
проведение студентами клинико-генеалогического анализа.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:
Что такое плейотропность генов?
Дайте определение мутации, тератогенным факторам.
Что такое врожденный порок развития?
Назовите основные виды мутаций.
Назовите эндогенные причины возникновения врожденных пороков развития.
Назовите экзогенные причины возникновения врожденных пороков развития.
Какова классификация врожденных пороков развития?
Что такое генеалогический метод исследования?
ЗАДАЧИ:
Пробанд – это:1) больной, обратившийся к врачу; 2) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию; 3) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика; 4) индивидуум, с которого начинается сбор родословной.
Сибсы – это:1)все родственники пробанда; 2) дяди пробанда; 3) родители пробанда; 4) братья и сестры пробанда.
Укажите признаки, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:1) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда; 2) сын никогда не наследует заболевания от отца; 3) одинаково часто встречается заболевания у мужчин и у женщин; 4) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении.
Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования:1) заболевание, одинаково часто встречающееся у женщин и мужчин; 2) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны; 3) заболевание может прослеживаться в каждом поколении; 4) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%.
Укажите признаки , характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования: 1) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин; 2) заболевание прослеживается по вертикали; 3) женщины болеют чаще мужчин; 4) родители больного здоровы; 5) родители являются кровными родственниками.
Укажите признаки , характеризующие Х-сцепленный рецессивный тип наследования: 1) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин; 2) у здоровых родителей дети больные; 3) заболевание прослеживается в родословной вертикально без пропуска поколений; 4) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.
Синоним понятия "цитоплазматическая наследственность": 1) Х-сцепленное рецессивное наследование; 2) митохондриальная наследственность; 3) хромосомные микроделеции; 4)аутосомно-доминантное наследование.
Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода: 1) составление родословных с последующим обследованием пробанда; 2)составление родословных; 3) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения; 4) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.
Врожденный морфогенетический вариант – это морфологическое изменение органа: 1) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа; 2) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функции органа; 3) приводящее к изменению функции органа.
Для наследственной патологии характерно: 1) ранняя манифестация клинических проявлений; 2) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем; 3) прогредиентный характер течения заболевания; 4) резистентность к терапии; 5) острое начало заболевания.
Термин "врожденный порок" относится к морфологическому изменению органа или части органа: 1) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа; 2) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функции органа; 3) выходящее за пределы нормальных вариаций и приводящее к изменению функции органа.
Фильтр – это: 1) размер носового хода; 2) расстояние от основания носа до красной каймы губ; 3) отношение величины длины носа к ширине его нижней части
Птеригиум – это: 1) большая кожная складка в области живота; 2) кожная крыловидная складка, 3) изменение формы пальцев.
Эпикант – это: 1) сросшиеся брови; 2) широко расставленные глаза, 3) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза; 4) сужение глазной щели.
Гипертелоризм – это: 1) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц; 2) близко расположенные орбиты, 3) сращение конечностей, 4) сращение век.
ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ:
1 (3), 2 (4), 3 (3,4), 4 (2,3,4), 5(1,2,4,5), 6 (1,2,4), 7 (2), 8(4), 9(2), 10 (1,2,3,4), 11 (3), 12 (2), 13 (2), 14 (3), 15 (1).