4.Практическое занятие № 4

ТЕМА: Хромосомные болезни

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить этиологию и патогенез хромосомных синдромов.

2. Разобрать общеклиническую характеристику хромосомных болезней.

3. Изучить вопросы эпидемиологии и распространенности хромосомных болезней.

4. Уметь анализировать цитогенетический метод диагностики.

5. Изучить клиническую генетику отдельных хромосомных синдромов.

СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ:

Этиология и патогенез хромосомных синдромов: числовые и структурные изменения. Факторы, вызывающие хромосомные мутации: физические, химические, биологические; мутагены эндогенного происхождения; механизмы, вызывающие нарушения органогистогенез при хромосомной патологии.

Общеклиническая характеристика хромосомных болезней. Место хромосомных болезней в структуре наследственной патологии, количество известных форм. Общие вопросы эпидемиологии и распространенности хромосомных болезней.

Цитогенетические методы диагностики хромосомных аберраций и показания для проведения цитогенетического обследования больных.

Клиническая генетика отдельных часто встречающихся хромосомных синдромов: синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, трипло-Х, «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна. Микроделеционные синдромы (Прадера-Вилли, Ангельмана, Лангера-Гидеона и другие).

ПЛАН ЗАНЯТИЯ:

1. Контроль исходного уровня знаний.

2. Разбор темы, курация больных.

3. Формирование практических навыков, демонстрация слайдов, плакатов, разбор методики цитогенетическог исследования.

4. Решение задач на темы, тестовый контроль.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:

1. Перечислите числовые нарушения при хромосомных синдромах.

2. Перечислите структурные изменения при хромосомных синдромах.

3. Каковы показания для проведения цитогенетического исследования?

4. Что такое прямые и непрямые исследования кариотипа?

5. Какой кариотип может быть при синдроме Дауна?

6. Какой кариотип у больного с синдром Эдвардса?

7. Каковы основные клинические проявления синдрома Патау?

8. Какой тип хромосомных мутаций вызывает появление синдрома "кошачьего крика" и на какой хромосоме?

9. В каком возрасте чаще диагностируется синдром Кланфельтера и почему?

ЗАДАЧИ:

1. Какие мутации относятся к геномным? 1) инверсии, транслокации, дупликация, делеция.; 2) полиплоидии; 3) триплоидии, тетраплоидии; 4) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.

2. Основные показания для кариотипирования: 1) в анамнезе умершие дети с множественными пороками развития; 2) хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте; 3) наличие судорог, мышечной гипотонии, спастических парезов; 4) олигофрения в сочетании с пороками развития.

3. Формула кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера: 1) 46, ХХ/45, Х0; 2) 47, ХХХ; 3) 45, Х0; 4) 47, ХХУ5) 46, ХХ.

4. Какой метод используется для точной диагностики хромосомных болезней? 1) клинический; 2) дерматоглифический; 3) цитогенетический; 4) клинико-генеалогический; 5) специфическая биохимическая диагностика.

5. Какие мутации относятся к хромосомным? 1) делеция; 2) триплоидия; 3) инверсия; 4) «изохромосома».

6. Формула кариотипа при синдроме «кошачьего крика»? 1) 45, Х0; 2) 46, ХХ, 9p+; 3) 46, ХХ, 5р –; 4) 46, ХХ/45, Х0.

7. Формула кариотипа при синдроме Патау 1) 47, ХХ, 18 +; 2) 47, ХУ, 13 +; 3) 46, ХХ, 5р –; 4) 47, ХХУ; 5) 45, Х0.

8. Показания для проведения цитогенетического исследования: 1) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость; 2) привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений; 3) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы; 4) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития.

9. Полиплоидия – это: 1) Уменьшения числа хромосом в наборе на несколько пар; 2) Диплоидный набор хромосом в гамете; 3) Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.

10. Формула кариотипа при синдроме Дауна: 1) 47, ХХ, 13 +; 2) 47, ХХ, 22 +; 3) 46, ХУ, 14 –, t(21/14); 4) 47, ХХХ; 5) 47, ХХ, 21 +.

11. Трисомия возникает при: 1) отставании хромосом в анафазе; 2) нерасхождении хромосом; 3) точечных мутациях

12. Показания для исследования кариотипа: 1) спонтанный аборт в анамнезе; 2) рождение ребенка с простой формой трисомии в 21; 3) в анамнезе мертворождение и 3 спонтанных аборта.

13. Кариотип при синдроме Клайнфельтера: 1) 45, Х0; 2) 47, ХХХ; 3) 47, ХУУ; 4) 46, ХУ, 5р –; 5) 48, ХХУУ; 6) 47, ХХУ

ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ:

1 (2,3), 2 (1,4), 3 (1,3), 4 (3), 5 (1,3,4), 6 (3), 7 (2), 8 (2,4), 9 (3), 10 (3,5), 11 (2), 12 (3), 13 (6).