Хромосомные мутации

В основе хромосомных мутаций лежат изменения в строении хромосом. Они подразделяются на внутри- и межхромосомные.

• Внутрихромосомные:

а) дефишенси – отрыв концевого участка хромосомы;

б) делеция – выпадение срединного участка хромосомы;

в) дупликация – удвоение участка хромосомы;

г) инверсия – поворот участка хромосомы на 180^о. Инверсия может быть перицентрической (захватывает центромеру) и парацентрической (в пределах одного какого-то плеча).

• Межхромосомные:

а) транслокация – в основе лежит отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой хромосоме. Разновидности транслокаций: реципрокная (взаимный обмен плечами) и робертсоновская – центрическое разделение или слияние отдельных хромосом.

Предполагают, что в процессе превращения обезьяны (шимпанзе) в человека имело место слияние двух акроцентрических хромосом в одну метацентрическую.

б) транспозиция – перемещение небольших участков генетического материала в пределах как одной хромосомы, так и всего кариотипа.

Хромосомные болезни человека

Встречаются в 1% случаев среди всех новорожденных, в 7% - среди мертворожденных и в 42% самопроизвольных выкидышей.

В настоящее время описано более 100 хромосомных заболеваний человека. Они делятся на две группы: аутосомные (нарушения со стороны аутосом) и гетерохромосомные (нарушения со стороны половых хромосом).

В 1971 г. на Международном генетическом конгрессе в Париже была введена единая международная цитогенетическая номенклатура.

Согласно этой номенклатуре, кариотип нормальной женщины записывается – 46, ХХ; кариотип нормального мужчины – 46, ХY.

Гетерохромосомные болезни

Синдром Шерешевского-Тернера – 45, X (моносомия по половой хромосоме).

Пол – женский. Частота – 7 случаев на 10000 новорожденных девочек.

Низкий рост, короткая шея, крыловидная складка на шее (от затылка к предплечью). Бесплодие (недоразвитие яичников). Инфантилизм, снижение интеллекта.

Синдром Клайнфельтера – 47, XXY (легкая степень) или 48, XXXY (тяжелая степень).

Пол – мужской. Частота – 20-25 случаев на 10000 новорожденных мальчиков.

Узкие плечи, широкий таз, евнухоидный тип (отложение жира по женскому типу). Бесплодие (недоразвитие семенников). Умственная отсталость.

Синдром полисомии по Х-хромосоме – 47, ХХХ и 48, ХХХХ.

Пол – женский. Частота – 4 случая на 10000 новорожденных девочек.

Фенотип – разнообразный, могут даже давать потомство. Патологические признаки тем выраженнее, чем больше число Х-хромосом.

Синдром добавочной Y-хромосомы – 47, XYY.

Пол – мужской. Частота – 10 случаев на 10000 новорожденных мальчиков.

Фенотип: высокий рост, длинные руки, длинные веретенообразные пальцы, умственная отсталость, во многих случаях агрессивное или преступное поведение. Степень умственной отсталости увеличивается с числом Y-хромосом.

Вопрос 3

Трихинелла.

Название: Тип Круглые черви, Nemathelminthes, Класс Собственно круглые черви, Nematoda, Вид Трихинелла, Trichinella spiralis.

Особенности морфологии:

• Половозрелая самка – 2,6-3,6 мм

• Половозрелый самец – 1,4-1,6 мм

Географическое распространение: повсеместно, зона лесов, Белоруссия.

Экологическая характеристика: неспецифический, эндопаразит (тканевой / полостной), постоянный, 1-хозяйный (человек, свиньи, крысы, собаки, кошки, волки, медведи, лисы).

Цикл развития: живорождение → личинки → лимфатическая система → в кровь → диафрагма / межрёберные / жевательные / дельтовидные / икроножные мышцы → личинка свёртывается спиралью и через 2-3 недели покрывается оболочкой → через год оболочка обызвествляется → попадание в кишки другого хозяина → оболочка разрушается, через 2-3 недели личинки достигают половой зрелости (залегают между ворсинками кишок, передний конец – в лимфатическом сосуде).

Половозрелые трихинеллы живут 1,5-2 месяца.

После копуляции самцы погибают, а самки – живорождение – 1500-2000 личинок – и погибают.

Период миграции 2-6 недель.

Заболевание: трихинеллёз: бессимптомно или до смертельного исхода (5личинок на 1 кг массы тела). Инкубационный период 5- 45 дней. Отёки век и лица, лихорадка, эозинофилия, мышечные боли, головная боль, кишечные расстройства, слабость.

Диагностика: клинические симптомы, исследование ткани икроножных мышц на предмет наличия паразитов, иммунологические реакции.

Профилактика: личная (не употреблять мясо свинину, медвежатину, и другое без должной ветеринарно-санитарной экспертизы), общественная (санпросвет работа, должное содержание свиней – ограждение их от трупов животных, больных трихинеллёзом).

Очаговость: первичные / вторичные, естеств / антропург, непоселк / внутрис, постоянные.

Билет 34