16. Клинические проявления и механизм олигофрений, вызванных:

а) хромосомными аномалиями. Изменение наследственных структур (мутации) – наиболее частые причины у/о. Хромосомные мутации – изменение структуры хромосом. К ним относятся транслокации (обмен сегментами м/у хромосомами), делеции (поломки хромосом с утратой их части), дупликации (удвоение участка хромосом), инверсии (две поломки в одной хромосоме с поворотом участка м/у ними на 180). Клинически все хромосомные формы у/о, связанные со структурными перестройками, являются последствиями либо частичных трисомий (3-ех одноименных хромосом вместо 2-ух), либо частичных моносомий (одной вместо пары хромосом). Распространенность хромосомных болезней среди новорожденных – 0,5%. У чел-ка мутации возникают постоянно – это естеств процесс, происходящий в ходе жизнедеят-ти под влиянием физ воздействий (радиация), хим в-в, биол факторов (вирусы), также имеет значение возраст родителей, семейное предрасположение, что м.б. связано с наруш генетич управления делением клеток.б) нарушениями обмена веществ– генные наруш.Фенилкетанурия:недостат-ть фермента гидроксилазы-4-фенилаланина, управляющего превращением фенилаланина в тирозин =>повыш концентрации фенилаланина в десятки раз =>наруш деят-ти ЦНС =>отставание в психич развитии, тяж или глубокая у/о, наруш поведения, недоразвитие эмоц-волевой сферы, инстинктов, м.б. черты аутизма, встречается неврозоподобная форма. Отмеч-ся гиперкинезы, наруш мышечного тонуса и координации, больные страдают припадками, появл-ся наруж пигментации, кожа поражена экземой, страдают эндокринные ф-ии, диспластич строение, специфич запах.Галлоктоземия Дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы =>галактоза (молочный сахар) не усваивается, а промежуточный продукт обмена, галактозо-1-фосфат, являющийся токсичным в-вом, накапливается, повреждает ЦНС и др. органы и системы. Отках от пищи, понос, рвота, непереносимость голода, падение массы тела, желтуха, увеличение печени и селезенки, пораженеи почек, водянка живота. Возрастает внутричерепное давленеи, риск сепсиса. Развивается катаракта. Выживший ребенок – у/о, с наруш зрит-пространственных представлений, недоразвитием речи, расстройствами поведения, тревогой, робостью и трудностями в общении.Липоидозы(наруш жирового обмена)в) микроцефалией – одна из самых частых аномалий при тяж ст у/о. Для синдрома хар-но симметричное уменьшение черепа не менее чем на три стандартных отклонения при нормальном или незначительном уменьшении лица и уплощенном лбе. Уши увеличены, нос удлинен, косоглазие. Очень выражены надбровные дуги. Сохранна моторика. Относительно сохранна эмоц-волевая сфера: адекватная эмоц реакция на радость и горе. Добродушны, привязчивы, приветливы, настроение эйфоричное, но склонны к аффективным вспышкам. Развита мех память, подражат способность. Овладевают навыками самообслуживания и элементарными трудовыми навыками. У\о тяж ст (реже легкой) – обязат признак синдрома.г) гидроцефалиейГидроцефалия- увеличение объема цереброспинальной жидкости в полости черепа. При гидроцефалии новорожденных наиболее характерно увеличение головы, подчеркнутость венозной сети покровов черепа и опускание глаз ниже (симптом заходящего солнца); объем головы, постепенно увеличиваясь, может достигнуть гигантских размеров (окружность черепа до 60 см и более). Черепные швы расширены, передний родничок резко увеличен. Из-за податливости черепа детей симптомы гипертензии наблюдаются редко. Часты параличи краниальных нервов, в частности, снижение остроты зрения в связи с атрофией зрительных нервов. В ногах обычно отмечается спастичность. В тяжелых случаях неизбежна умственная отсталость. Гидроцефалия взрослых характеризуется признаками повышения внутричерепного давления: головная боль, рвота, застойные диски зрительных нервов, головокружение. Заболевание, возникшее в возрасте после 17-18 лет, увеличением размеров головы не сопровождается. Рентгенограммы черепа изменены в зависимости от возраста, в котором развилась гидроцефалия: у взрослых отмечается разрушение турецкого седла, усиление пальцевых вдавлений по своду черепа. Компьютерная томография и вентрикулография обнаруживают резко увеличенные желудочки мозга, атрофию мозгового вещества. Для снижения внутричерепного давления назначают диуретики, глюкокортикоиддные гормоны, глицерин. Хирургическое лечение гидроцефалии новорожденных состоит в создании дополнительных путей оттока цереброспинальной жидкости из полости черепа (шунтирование); при гидроцефалии взрослых необходима в большинстве случаев ликвидация причины обструкции ликворных путей (например, удаление опухоли, рассечение спаек). Прогноз гидроцефалии новорожденных малоблагоприятен; исход гидроцефалии взрослых определяется возможностью хирургической коррекции причин, вызвавших болезнь.д) вирусными, бактериальными и паразитарными инфекциями Многие инфекции передаются от матери к плоду, но только малая их частьвызывает у/о. Инфекция, попавшая в материнский орагнизм, в ряде случаев не дает внешних признаков заболевания у беременной, но при этом может поражать плод (т.к. ЦНС плода – благоприятная среда для микроогранизмов). Для возникновения у/о очень важно время поражения плода.Вирусные инфекции:наиб контактогеозные – быстрее передаются плоду, сильнее воздействие – коревая краснуха (риск у/о – 15-20%), паротит, цитомегалия (вызывается вирусом слюнных желез, попадающим от матери к плоду, кот приводит к воспалению мозга и его оболочек, что завершается смертью или тяж заболеванием эмбриона), гепатит, грипп.Бактериальные инфекции: менее заразительные, меньше отрицательного воздействия на плод. Тяжелая форма – туберкулез, все остальные бактерии действуют на плод опосредовано.Паразитарные инфекции– инфекции, вызванные простейшими паразитами: бледная спирохета =>сифилис (сифилитическая спирохета передается плоду ч/з плаценту матерью, зараженной во время беременности, применение антибиотиков уменьшает поражение плода), токсоплазма =>токсоплазмоз (передается от животных к человеку предположительно ч/з мясо; инфицируются младенцы до рождения и после родов, умирают ч/з 1-2 мес, у выживших – множественные пороки развития и у/о), листерелла =>листериоз (ч/з плацентный барьер поражаются нервные ткани плода, что приводит к его гибели или к грубым поражениям ЦНС =>тяж у/о. Влияние тератогенного фактора на степень уродства плода.е) резус-несовместимостью крови матери и плода Примерно у одной из 8 женщин резус-фактор в крови отсутствует. Дети этих женщин могут пострадать от резус-несовместимости, если у мужей этот фактор имеется. Резус-позитивный плод, получивший этот фактор от отца, провоцирует выработку антител в крови матери. Эти антитела, проникая в кровоток ребенка, разрушают его эритроциты. Возникающий в результате эритробластоз приводит к наруш ЦНС, что в дальнейшем может проявиться в у/о, наруш слуха и др неврологич симптомах.ж) эндокринными нарушениями Диабет матери м.б. причиной отставания в умственном развитии ее ребенка. Фенилаланиновая эмбриопатия возникает в том случае, если у матери имеет место фенилкетанурия, т.е. содержание фенилаланина в ее крови превышает 30мг/лз) патологией родов Под род травмами понимают неизбежные и предотвратимые мех повреждения плода или гипоксию плода во время родов, приводящие к многообразным наруш ЦНС. Наибольшее отставание в физ и нервно-психич развитии отмеч-ся у детей, перенесших тяжелую асфиксию и род травму. У новорожденных наблюд-ся угнетение физиологич рефлексов, тремор, судороги, клонус конечностей. У них на 2,5 – 5 мес запаздывают моторные навыки (удерживание головы, ползание, ходьба) и 1-ая улыбка, а на 3 – 6 мес – 1-ые слова. Часто наруш тонус мышц, замедленное развитие координации движений, параличи или парезы, сочетающиеся с наруш Ч-М иннервации. Парез и гипертония мышц ног затрудняют ходьбу, заставляя их передвигаться на носочках. У части детей – гипотония мышц и атетоз. Нередко – судорожные припадки. При перинатальной гипоксии в 30% - ЗПР, 4% - У/О.Особенности психич наруш опред-ся гипертензионным синдромом, церебральной сосудистой недостаточностью, церебрастенией =>наруш поведения, колебания настроения, ослабление памяти, расстройство внимания, наруш счета+наруш формирования пространственного синтеза. Под влиянием асфиксии в мозге новорожденного сосуды переполняются кровью, возникает отек тканей, разрывы мелких сосудов и кровоизлияния. Наруш тканевого обмена =>разрушение клеток мозга. Длительная аноксия =>размягчение+атрофия коры мозга. Все это предрасполагает к разрывам тканей, происходящим в процессе родов. Т.о. род травма – это переломы костей черепа, разрывы твердой мозговой оболочки и внутричерепные кровоизлияния, возникающие из-за разрыва сосудов. Формирование у/о при этой патологии связано с недоразвитием мозга и остаточными явлениями перенесенной мозговой травмы (ликвородинамическими, сосудистыми, очаговыми нарушениями). Терапия: стимулирующее лечение сочетается с дегидратацией и физиотерапией.

17. Атипичные Олигофрении, у.о обусловленные врожденной гидроцефалией или краниостенозом, сочетающиеся с детским церебральным параличом, преимущественным недоразвитием отдельных систем головного мозга, тяжелыми нарушениями сенсорных функций и т. п. Олигофрения, вызванная гидроцефалией, наблюдается только при тя желой водянке головного мозга. Слабоумие колеблется от легкой дебильности до идиотии. Речь развита гораздо лучше, чем мышление; благодаря хорошей механической памяти больные обладают относительно большим запасом слов, пользуются заученными речевыми штампами и сложными оборотами, не понимая их смысл. У больных хороший музыкальный слух, способность к устному счету. Они болтливы, эйфоричны, благодушны, лишь некоторые раздражительны, угрюмы, склонны к аффективным вспышкам. Нередко бывают судорожные припадки. Физические, признаки выраженной врожденной гидроцефалии очень типи чны: большой череп с выпуклым лбом и уплощенными орбитами, треугольное лицо - маленькое в сравнении с большим черепом. Роднички долго не зарастают и сильно выбухают. Кожа на голове тонкая, с просвечивающим усиленным рисунком вен, особенно на висках и у корня носа. Почти у всех больных наблюдаются те или иные двигательные нарушения (парезы, параличи конечностей), застойные диски и атрофия зрительных нервов, диэнцефальные симптомы, а также поражение слуха и вестибулярного аппарата. Давление спинномозговой жидкости при пункции повышено. Крапчостеноз - следствие преждевременного заращения черепных швов: резкая деформация черепа, на рентгенограмме изменение формы и структуры костей черепа, отсутствие одного или нескольких швов. В клинический картине значительное место принадлежит повышению внутричерепного давления (головная боль, рвота, расстройства сознания, снижение зрения). Умственная отсталость бывает различно выраженной, сочетается с признаками органического психосиндрома. Олигофрения, сочетающаяся с детским церебральным параличом (ДЦП), наблюдается приблизительно в 60% случаев этого заболевания, выражена в различной степени, характеризуется неравномерностью и сложной структурой. Больные возбудимы, суетливы, отмечаются эмоциональная и сенсорная гиперестезия, истощаемость. Возможны медлительность, плохая переключаемость и ригидность.