1. Синдром Альпорта

2. Б/х крови, УЗИ почек, биопсия почек, иммунограмма, генетическое обследование

3. Наследственный сцепленный с полом, с Х хромосомой, наследственный нефрит. Генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия (наследственный нефрит), проявляющаяся гематурией, и/или пртеинурией, в связи с патологией 3-х спиральной цепи коллагена в БМ гломерул в сочетании с патологией слуха и зрения и приводит к развитию ХПН.

4. Нарушения образования трехспиральпой структуры коллагена в базальной мембране клубочков и аналогичных структурах глаза, уха

5. Снижение концентрационной функции почек

6. Гломерулонефрит с гематурией и изолированной протеинурией, пиелонефрит, интерстициальный нефрит, болезнь тонких БМ аутосомно-доминантное наследование гематурии за счет истончения БМ и относительно благоприятный прогноз, болезнь Шарко-Мари-Тута нефропатия, тугоухость, фокально-сегментарный гломерулосклероз, расслоение плотной пластинки БМ, которое сопровождается атрофией мышц.

7. Диета стол № 15 с ограничением белков, липидов,кальция,которая отодвигает ХПН, лечение хронических очагов инфекции, пиридоксин делагил 9-10 мг/кг в течении 6-12 месяцев, левамизол 2,5 мг/кг/сут в течении 4-6 недель, витамины А,Е, В12, В5, диализ, трансплантация почки.

8. Не эффективно

9. Нет развивается ХПН

10. Пожизненно

Задача № 84

1. Врожденный нефротический синдром (микрокистоз почек). Анемия средней степени тяжести.

2. Учитывая появления клиники с первых дней жизни, олигурия, отеки. Типичный симптомокомплекс: распространенные отеки, протеинурия, гипопротеинемия, диспротеинемия, микрокистоз почек по УЗИ, анемия в ОАК, выраженные стигмы дисэмбриогенеза

3. Коагулограмма, анализ мочи по Зимницкому, генетическое обследование

4. Мутагенные районы России

5. Аутосомно-рецессивный

6. Различные типы гломерулонефрита (гормоночувствительный, горомонорезистентный), патология ССС, поликистоз почек наследуемый по аутосомно-доминантному типу (проявление в позднем возрасте, на фоне интеркурентных заболеваний макро- или микрогематурия, сохранение функции почек и позднее присоединение АГ)

7. Отеки -увеличение гидродинамического давления в результате увеличения ОЦК, гипертонии, снижение коллоидно-осмотического давления крови-гидремия, диспротеинемия (увеличены глобулины), увеличение проницаемости капилляров, увеличение реабсорбции воды и снижение экскреции натрия

8. Анемия

9. Симптоматическое ГКСТ и цитостатики конечная цель пересадка почки

10. Неблагоприятное, так как дебют в периоде новорожденности, гормонорезистеная форма, часто летальность до 5 лет от вторичной инфекции

Задача № 85

1. Врожденный порок развития почек (поликистоз), ХПН, стадия субкомпенсации, анемия 1 степени

2. Изотопная ренография

3. Гипостенурия максимально 100 (должно быть 10 ед), связанное с нарушением концентрационной функции почек

4. РН норма, ВЕ повышено, что связано с нарушением тубулярной функцией почек. Есть депонированный метаболический алкалоз.

5. Поражение почек, снижение синтеза эритропоэтина

6. Нефролог, хирург, гематолог, трансплантолог

7. Возможно наследственно- обусловленная патология или развивающаяся по типу интестинального поствирусного нефрита, не исключена аномалия развития или приобретенная рефлюксная болезнь.

8. Проба Реберга, проба по Зимницкому

9. Эпикант, готическое небо, аномальная форма ушных раковин.

10. Симптоматическое направленное на подготовку к трансплантации

11. Без операции неблагоприятный

12. Пожизненно

Задача № 86

1. Вторичный пиелонефрит на фоне аномального развития почек, острое течение, активный период без нарушения функции почек. Обоснование диагноза: болевой синдром, дизурические расстройства, симптомы интоксикации, изменения ОАМ (ускорение СОЭ, СРБ++, лейкоцитурия, бактерийурия, при посеве выделяется ишерихия коли). Острое течение впервые возникает заболевание, признаки острого воспаления в ОАК (ускорение СОЭ. лейкоцитоз). Активный период СРБ++, серомукоид 0,3. Без нарушения функции почек мочевина и креатинин в норме.

2. Этиология: ишерихия коли 1 место, грамм отрицательные бактерии (протей, клебсиелла), грибы (кандиды), граммотрицательные бактерии в меньшей степени, хламидии, вирусы имеют значение в активации бактериальной флоры. Патогенез: нарушение уродинамики (аномалии развития бактериальной флоры), ВУР, острая задержка мочи; бактериурия развивается при остром заболевании и при наличии хронических очагов инфекции (дисбиоз, инфекции половых органов). Предшествующее поражение интерстинальной ткани почек (нефропения, вирусные заболевания, злоупотребление ЛП, гиповитаминоз Д). Нарушение реактивности организма – снижение фагоцитарной активность нейтрофиллов, дефицит общего числа Т-лимфоцитов, Т-супрессия.

3. План обследования ОАК, ОАМ, посев мочи (степень, титр, чувствительность к антибиотикам) до лечение желательно трехкратно. Биохимический анализ крови- белок, ферменты, электролиты, креатинин, мочевина. Биохимия мочи- азот, мочевина, креатинин. Для определения функции почек- проба Реберга, проба по Зимницкому, проба на определение концентрации мочи, посев мочи на ВК, количественный анализ мочи (нечипоренко в 1 мл), Аддис-Каковского за сутки, проба Амбурже за 1 минуту. Инструментальные методы- Узи, экскреторная урография, цистоскопия, цистография, микционная цистография.

4. Дифференциальный диагноз: туберкулез почек (контакт с больным туберкулезом, положительная проба на ВК, положительный посев мочи на ВК, гематурия), гломерулонефрит, вульвит, вульвовагинит (консультация гинеколога, мазок)

5. Биохимия мочи, проба Реберга, пробы по Зимницкому, посев на ВК, экскреторная урография, цистоскопия.

6. См функцию почек

7. Показания для экскреторной урографии: подозрения на аномалии развития почки (смотрят положение величину, снижение функциональной способности, патологию ЧЛК, конкременты по ходу МВП, расширение или сужение МВП, дивертикулы, перегиб мочеточников, разрыв ткани почки)

8. Постельный режим, далее общий. Стол № 5 без ограничения соли и жидкости, обильное питье на 50% более возрастной нормы, соль 2-3 г/сут, белково-растительная пища, исключают экстрактивные вещества, жареное. Антибиотики выбора не обладающие нефротоксичностью (цефалоспорины, защищенные пенициллины) начинают в/м и переходят на прием внутрь, например цефамандол и цеклор внутрь, аугументин в/в и внутрь на 10-14 суток, далее назначают уросептики фурагин 5-7 мг/кг 4 раза внутрь на 10 дней. Для усиление действия АБК назначают в комбинации с НПВС ортафен, вольтарен по 25 мг 2 раза до 6 лет после 6 лет по 2-3 мг/кг в 2-3 приема. Для подавления свободнорадикального окисления назначают унитиол, токоферол ацетат 10-15 мг/кг 10-14 суток. Для улучшения микроциркуляции в почках, для улучшения реологии крови назначают трентал по ½-1 драже до и после года 2 раза в день. Иммуномодулирующая терапия тимоген в/м по 20-30-50 мкг/сутки 10 дней. Препараты интерферона виферон до 7 лет 150 МЕ 2 раза в день ректально 7-10 суток далее прерывисто 2-3 раза в неделю, старше 7 лет аналогично по 500 МЕ. После стихания признаков воспаления назначают растительные сборы трава зверобоя, листья брусники, трава крапивы, кукурузные рыльца по 1/3-1/2-1/4 стакана 3-4 раза в сутки.

9. Постельный режим, далее общий. Стол № 5 без ограничения соли и жидкости, обильное питье на 50% (клюквенный морс, отвар шиповника) более возрастной нормы, соль 2-3 г/сут, белково-растительная пища, исключают экстрактивные вещества, жареное. Для действия антибиотиков и создания неблагоприятных условий для размножения микроорганизмов необходимо чередовать продукты, который подщелачивают (яблоки, картофель, ягоды, капуста, дыня, морковь, молоки. помидоры) и окисляют (говядина, хлеб белый, сыр, яйца, рыба. Крупы, печень) мочу. Необходимо применять продукты с мочегонным дейсвием- огурцы, кабачок, дыня. Продукты для профилактики запоров и дисбиоза- свекла, курага, чернослив, молочнокислые продукты

10. Специалисты уролог, нефролог, гинеколог, педиатр

11. Выздоровление, хронизация

12. 5 лет 1 раз в месяц ОАМ, бак исследование мочи раз в 6 месяцев и противорецидивное лечение.

Задача № 87