Генетика

осуществляется обмен сегментами между хромосомами

вызывают образование стоп-кодона

не имеют фенотипического выражения

приводят к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь

Генные, или точковые, мутации заключаются в нарушении строения одного гена (участка ДНК) в результате выпадения, вставки или изменения химического строения пары нуклеотидов. По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регуляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации. Нейтральные мутации (молчащая мутация) – мутации, не имеющие фенотипического выражения (например в результате вырожденности генетического кода). Миссенс-мутация – генная мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь. Нонсенс-мутация – генная мутация, в результате которой измененный триплет теряет способность кодировать какую-либо аминокислоту (вызывают образование стоп-кодона).

Мейоз как процесс формирования гамет

1. Завершающая стадия профазы I мейоза, характеризующаяся максимальной спирализацией, укорочением и утолщением хромосом, называется(диакинез)

На стадии диакинеза продолжается укорочение бивалентов и наступает ослабление (уменьшение) хиазм, вследствие чего формируются дискретные единицы в виде хроматид (четыре). Диакинез – завершающая стадия профазы I мейоза, в которой гомологичные хромосомы удерживаются вместе лишь в отдельных точках хиазм.

2. Первое мейотическое деление приводящее к уменьшению числа хромосом вдвое, называется (редукционное)

Первое мейотическое деление называют редукционным, так как оно приводит к образованию гаплоидных клеток из диплоидных. Такой результат обеспечивается благодаря особенностям профазы первого деления мейоза.

3. Процесс развития женских половых клеток (яйцеклеток) называется (оогенез)

Процесс формирования яйцеклеток носит название овогенеза. Его функциями являются обеспечение гаплоидного набора хромосом в ядре яйцеклетки и питательных потребностей зиготы.

4. Тесное сближение и переплетение гомологичных хромосом, происходящее в профазе первого деления мейоза, называется (конъюгация).

Во время второй стадии профазы первого мейотического деления (зиготены) происходитконъюгация гомологичных хромосом. Гомологичными называют хромосомы, имеющие одинаковую форму и размер: одна из них получена от матери, другая от отца. Гомологичные хромосомы притягиваются и прикладываются друг к другу по всей длине. Центромера одной из парных хромосом точно прилегает к центромере другой, и каждая хроматида прилегает к гомологичной хроматиде другой.

5. Взаимный обмен участками между гомологичными хромосомами называется (кроссинговер)

Кроссинговер – процесс, происходящий в профазе I мейоза в то время, когда гомологичные хромосомы тесно сближены в результате конъюгации и образуют биваленты. В ходе кроссинговера осуществляется обмен соответствующими участками между взаимно переплетающимися хроматидами гомологичных хромосом. Этот процесс обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления. В разных предшественниках гамет кроссинговер происходит в различных участках хромосом, в результате чего образуется большое разнообразие сочетаний родительских аллелей в хромосомах.

 Механизмы определения пола

1. Для человека характерен такой тип хромосомного определения пола, как

1) ZZ–Z0   2)ХХ–Х0   3)ХХ–ХY   4)ZZ–ZW Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина – одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодтворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY – гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина – Y-хромосому.

2. Раннее облысение у мужчин, гемофилия – примеры наследования

1) не связанного с полом 2) соматических мутаций 3) сцепленного с полом 4) геномных мутаций

Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Таким образом, сцеплением генов с полом называют локализацию генов в половой хромосоме. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека.

3. Определение пола в момент оплодотворения яйцеклетки называется

1) эпигамным 2) моногамным 3) прогамным 4) сингамным

У подавляющего большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей. Таким образом, сингамный тип определения пола характеризуется преобладанием женской или мужской тенденции развития в момент слияния гамет и образования зиготы.

4. Определение пола до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом называется 

1) эпигамным 2) моногамным 3) прогамным 4) сингамным

Пол особи может определяться до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола). До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) – самцов. У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом. Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам.

5. Тип определения пола после оплодотворения называется

1) эпигамным 2) моногамным 3) прогамным 4) сингамным

Эпигамным называется определение пола, происходящее после оплодотворения. Этот тип определения пола наиболее редок. Например, у морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец.

Особенности человека как объекта генетических исследований

1. Близнецовый метод применяют для

1) оценки эффективности действия на организм внешних факторов

2) прогнозирования потомства в медико-генетическом консультировании

3)  определения роли наследственности и среды в формировании признаков

4) расчета частоты встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям

Близнецовый метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

2. С помощью биохимических методов изучают

1) наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями

2) дефекты структурных и циркулирующих белков

3) закономерности наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов

4) наследственные признаки в больших группах населения

Наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, а также полиморфизм по нормальным первичным продуктам генов изучают с помощью биохимических методов. Дефекты структурных и циркулирующих белков выявляются при изучении их строения. Так, дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка.

3. При составлении родословных человека дизиготных близнецов обозначают такими символами, как

1) 2) 3) 4)

4. Примером рецессивного Х-сцепленного наследования являются

1) фолликулярный кератоз 2) гипертрихоз ушной раковины 3) дальтонизм 4) гемофилия

Характерной особенностью родословных при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков является преимущественное проявление признака у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей с доминантным фенотипом, являющихся носительницами рецессивного аллеля. Как правило, признак наследуется мужчинами через поколение от деда по материнской линии к внуку. У женщин он проявляется лишь в гомозиготном состоянии, вероятность чего возрастает при близкородственных браках. Наиболее известным примером рецессивного Х-сцепленного наследования является гемофилия. Другим примером наследования по данному типу является дальтонизм – определенная форма нарушения цветоощущения.

5. При составлении родословной человека пробанд обозначают такими символами, как

1) 2) 3) 4)

Человек, с которого начинается исследование при генеалогическом анализе, называется пробандом, его в зависимости от пола обозначают символами: