Генетика

Генетика. Химическая организация наследственного материала.

1. На рисунке показаны азотистые основания 

1)аденин 2)тимин 3)гуанин 4)цитозин

Аденин и гуанин являются пуриновыми основаниями, тогда как тимин и цитозин – пиримидиновыми. Пурины и пиримидины называют основаниями по той причине, что в кислой среде они способны присоединять к себе ион Н⁺. Пиримидины являются производными шестичленного пиримидинового кольца, тогда как пурины представляют основания, у которых второе пятичленное кольцо слито с шестичленным кольцом.

2. В процессе репликации ДНК образуются такие структуры, как 

В настоящее время установлено, что синтез второй цепи ДНК осуществляется короткими фрагментами (фрагменты Оказаки) также в направлении от 5'- к 3'-концу (по типу шитья «назад иголкой»). У прокариот фрагменты Оказаки содержат от 1000 до 2000 нуклеотидов, у эукариот они значительно короче (от 100 до 200 нуклеотидов). Синтезу каждого такого фрагмента предшествует образование РНК-затравки длиной около 10 нуклеотидов. Вновь образованный фрагмент с помощью фермента ДНК-лигазы соединяется с предшествующим фрагментом после удаления его РНК-затравки.

3. Д. Уотсон и Ф. Крик предположили, что репликация ДНК происходит в несколько последовательных этапов, среди которых 

1)   разрыв водородных связей между двумя полинуклеотидными цепями и разделение последних 

2) добавления какого-либо сегмента хромосомы, несущего один или несколько генов

3) разматывание полинуклеотидных цепей

4) обмен сегментами гомологичной и негомологичной хромосом

Формулируя свою модель, Д. Уотсон и Ф. Крик предположили, что репликация ДНК происходит в несколько последовательных этапов, а именно: а) разрыв водородных связей между двумя полинуклеотидными цепями и разделение последних; б) разматывание полинуклеотидных цепей; в) синтез вдоль каждой из полинуклеотидных цепей новой цепи с комплементарной последовательностью азотистых оснований. Они предположили далее, что разделение и разматывание полинуклеотидных цепей начинается с одного конца молекулы, продолжается по направлению к другому ее концу и сопровождается одновременно идущим с того же конца молекулы синтезом новых полинуклеотидных цепей. Таким образом, в репликации ДНК каждая полинуклеотидная цепь действует в качестве шаблона для вновь синтезируемой полинуклеотидной цепи, причем шаблон обеспечивает выбор определенных нуклеотидных последовательностей из всех возможных последовательностей. В результате этого каждая новая молекула ДНК состоит из одной старой цепи и одной новой (дочерней), комплементарной старой. Этот способ репликации ДНК получил название полуконсервативной репликации.

4. Н. В. Тимофеев-Ресовский предложил действие генов характеризовать такими понятиями, как

1) пенетрантность 2) вырожденность 3) неперекрываемость 4)  экспрессивность

Для действия генов характерен ряд особенностей, важнейшая из которых – их экспрессивность. Под экспрессивностью понимают степень фенотипической выраженности генов, то есть «силу» действия генов, проявляющуюся в степени развития контролируемых
 ими признаков. Важнейшей особенностью действия генов является также их пенетрантность. Под ней понимают частоту проявления того или иного гена, измеряемую частотой встречаемости признака в популяции.

5. К свойствам генетического кода относятся

1) аллельность 2) неперекрываемость 3) вырожденность 4) стабильность

Свойства генетического кода: он является неперекрываюшимся, линейным, не имеющим пунктуации («запятых»), обеспечивающей свободные пространства между кодонами, и вырожденным. Неперекрываемость генетического кода означает, что любое азотистое основание является членом только одного кодона. Ни одно азотистое основание не входит одновременно в два кодона. Вырожденность кода связана с тем, что одна и та же аминокислота может кодироваться одновременно несколькими кодонами. Это распространяется на все аминокислоты, кроме метионина и триптофана, которым соответствуют одиночные кодоны.

6. К экстраядерной ДНК относят

1) геном прокариот 2) ДНК органелл 3) вирусный геном 4) ДНК плазмид

Существуют ДНК, находящиеся за пределами ядра как у прокариотов, так и в клетках эукариотов. Эта ДНК получила название экстраядерной (экстрахромосомной) ДНК; к ней относят: ДНК плазмид (бактерии, низшие грибы и другие организмы), ДНК органел (митохондрии, хлоропласты, кинетопласты), ДНК амплифицированных генов (гены, контролирующие синтез отдельных белков), малые полидисперсные кольцевые и линейные ДНК (экстрахромосомные копии повторяющихся последовательностей ДНК).

7. В процессе репликации принимают участие такие ферменты, как 

1) амилаза 2) каталаза 3) геликаза 4) ДНК-полимераза

ДНК-геликаза расплетает двойную спираль ДНК, разделяя ее полинуклеотидные цепи; дестабилизирующие белки выпрямляют участок цепи ДНК; ДНК-топоизомераза разрывает фосфодиэфирную связь в одной из полинуглеотидных цепей ДНК, снимая напряжение, вызываемое расплетением спирали и расхождением цепей в репликационной вилке; РНК-праймаза синтезирует РНК-затравки для дочерней цепи и для каждого фрагмента Оказаки; ДНК-полимераза осуществляет непрерывный синтез лидирующей цепи и синтез фрагментов Оказаки отстающей цепи; ДНК-лигаза сшивает фрагменты Оказаки после удаления РНК-затравки.

8. К основным нуклеотидам транспортных РНК относят 

1) тимидиловый 2) метиониловый 3) уридиловый 4) цитидиловый

Транспортные (адапторные, растворимые) РНК являются малыми (5 S) молекулами длиной 75–80 нуклеотидов. Нуклеотиды тРНК построены из остатка фосфорной кислоты, углеродной части (рибозы) и основания. Основные нуклеотиды тРНК – адениловый, гуаниловый, цитидиловый и уридиловый. Вместе с тем одна из особенностей структуры тРНК заключается в том, что все они содержат по нескольку необычных, так называемых минорных нуклеотидов, причем последние являются химическими модификациями аденилового, гуанилового, цитидилового и уридилового нуклеотидов.

9. Эукариотические гены состоят из таких участков, как 

1) опероны 2) реконы 3) интроны   4) экзоны

Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение (см. рис.). Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами). Экзон – участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками – интронами, не несущими информацию о первичной структуре белка.

Генный уровень организации наследственного материала.

1. Гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки, называют (неаллельные)

По расположению гены подразделяются на аллельные гены (расположенные в одних и тех же локусах) и неаллельные гены (расположенные в различных локусах одной и той же хромосомы или в различных парах гомологичных хромосом).

2. Гены, занимающие идентичные локусы гомологичных хромосом и обусловливающие фенотипические различия особей, называют (аллельные)

3. Гены, транскрипция которых не связана с другими генами, называют (независимые)

Структурные гены подразделяются на независимые гены, транскрипция которых не связана с другими генами, однако их активность может регулироваться, например, гормонами; повторяющиеся гены и кластеры генов.

4. Родственные гены, представленные множественными копиями, называют (повторяющиеся)

Структурные гены подразделяются на независимые гены, кластеры генов и повторяющиеся гены. Повторяющиеся гены в хромосомах находятся в виде повторов: ген вплотную следует за таким же геном, образуя тандемы, или повторяется много сотен раз (например, гены, кодирующие рРНК).

5. Группы тесно сцепленных генов, затрагивающих родственные функции, или дополняющих друг друга функционально, называют (кластеры)

Структурные гены подразделяются на независимые гены, повторяющиеся гены и кластеры генов – группы различных генов, находящиеся в определенных участках или локусах хромосом, объединенные общими функциями.

Становление развития основных законов генетики. Менделизм.

1. Совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития, называется

1)гетерозиготой 2) гомозиготой 3) генотипом 4) фенотипом

Фенотип – это совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия ее генетической структуры (генотипа) и внешней по отношению к ней среды.

2. Парность гомологичных генов, определяющих разные фенотипические признаки у диплоидных организмов, называется 

1) аллелизмом 2) полиморфизмом 3) антагонизмом 4) диморфизмом

Аллелизм – это явление парности (в некоторых случаях множественности) альтернативных (взаимоисключающих) признаков организма (например, желтая и зеленая окраска семян гороха), обусловленное влиянием на их развитие аллельных генов. Множественный аллелизм – явление существования более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различные проявления в фенотипе. Например, четыре группы крови у человека определяются сочетанием в генотипе аллелей А, В и О одного и того же гена I.

3. Диплоидная или полиплоидная особь, гомологичные хромосомы которой несут идентичные аллели того или иного гена, называется

1)  полимерией 2)  гетерозиготой  3) гомозиготой 4) плейотропией

Гомозигоота – это клетка или особь, у которой два гена, определяющие какой-либо определенный признак, одинаковы. То есть пара аллелей – отцовский и материнский – идентичны. Например, в опытах Г. Менделя по скрещиванию сортов гороха с разным цветом семян доминантным был аллель, контролирующий желтый цвет (А), а рецессивным – аллель, контролирующий зеленый цвет (а). В этом случае растение может быть гомозиготным по доминантному (АА) или по рецессивному (аа) аллелям. Гомозиготные организмы образуют половые клетки (гаметы) одного типа – только с аллелем А или только с аллелем а.

4. Организм, у которого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или иного гена, называется 

1) гомозиготой 2) кариотипом 3) гетерозиготой 4) фенотипом

Гетерозигота – это клетка или особь, у которой два гена, определяющие какой-либо признак, различны. То есть аллельные гены (аллели) – отцовский и материнский – не одинаковы. Например, в опытах Г. Менделя по скрещиванию сортов гороха с разной окраской семян в качестве родителей были использованы гомозиготные особи по доминантному гену желтой окраски (А) и гомозиготные особи по рецессивному гену зеленой окраски (а). Все полученные гибриды первого поколения имели наследственную структуру Аа, то есть были гетерозиготами. Семена у них были желтого цвета, как и у гомозигот по доминантному гену. В целом гетерозиготность обеспечивает организмам большие жизнеспособность и приспособляемость, чем гомозиготность.

Взаимодействие генов в генотипе

1. Межаллельная комплементация характеризуется тем, что

1)  степень проявления признака зависит от количества генов 2) является способом взаимодействия аллельных генов 3) является способом взаимодействия неаллельных генов 4) происходит нормальное формирование признака при отсутствии доминантного аллеля

Межаллельная комплементация относится к редким способам взаимодействия аллельных генов. В данной ситуации гомозиготный по рецессивным, но различным между собой аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя и дополняя друг друга, формируют признак, идентичный деятельности доминантного аллеля.

2. Эпистаз бывает

1) доминантным 2) кумулятивным 3) рецессивным 4) некумулятивным

Эпистаз – один из типов взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют (эпистатируют) проявление аллелей других генов. Символически эпистатирование обозначают знаком > («больше»). Различают рецессивный эпистаз и доминантный эпистаз. При доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена (А) препятствует проявлению аллелей другого гена (В или b), расщепление в потомстве зависит от их фенотипического значения и может выражаться соотношениями 12:3:1 или 13:3. При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4.

3. Полимерию подразделяют на

1) кумулятивную 2) некумулятивную 3) рецессивную 4) доминантную

Полимерия – один из типов взаимодействия генов, при котором степень развития одного и того же признака обусловлена влиянием ряда так называемых полимерных генов (проявляющихся сходным образом). Полимерия широко распространена в природе. По данному типу наследуются важные хозяйственно полезные признаки: высота растений, длина вегетационного периода, количество белка в зерне, содержание витаминов в плодах, скорость роста и масса животных, яйценоскость кур и т. д. Условно различают некумулятивную и кумулятивную полимерию. Некумулятивная полимерия характеризуется тем, что для полной выраженности признака достаточно доминантного аллеля одного из полимерных генов (олигогена). При кумулятивной полимерии степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей как одного и того же, так и разных полимерных генов. Количественные признаки наследуются по типу кумулятивной полимерии.

4.К типам взаимодействия аллельных генов относят

1) полное доминирование 2)  эпистаз 3) полимерию 4) неполное доминирование

При взаимодействии аллельных генов возможны разные варианты проявления признака. Полное доминирование – это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от наличия в генотипе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы (АА1) фенотипически не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА). В гетерозиготном генотипе (АА1) аллель (А) является доминантным. Присутствие аллеля (А1) никак фенотипически не проявляется, поэтому он выступает как рецессивный. Неполное доминирование отмечается в случаях, когда фенотип гетерозигот СС1 отличается от фенотипа гомозигот СС и С1С1 промежуточной степенью проявления признака, то есть аллель, отвечающий за формирование нормального признака, находясь в двойной дозе у гомозиготы СС, проявляется сильнее, чем в одинарной дозе у гетерозиготы СС1. Возможные при этом генотипы различаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака, также к типам взаимодействия аллельных генов относят кодоминирование и межаллельную комплементацию.

5. К формам взаимодействия неаллельных генов относят

 1) полное доминирование 2) полимерию 3) кодоминирование 4) комплементарное действие генов

Различают такие формы взаимодействия неаллельных генов, как полимерия, эпистаз, комплементарное действие генов. Комплементарное действие генов – такое взаимодействие неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга. Эпистаз – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой ген – супрессор (эпистатический ген) – подавляет проявление другого (гипостатического) гена. Полимерия – взаимодействие неаллельных генов, одинаково влияющих на степень проявления одного признака (полигены).

Хромосомный уровень организации наследственного материала

1. Гетерохроматин, образованный только нетранскрибируемой ДНК и поддерживающий общую структуру ядра, называется(факультативный)

Различают конститутивный (структурный) и факультативный гетерохроматин.Конститутивный гетерохроматин содержится в околоцентромерных и теломерных участках всех хромосом, а также на протяжении некоторых внутренних фрагментов отдельных хромосом. Он образован только нетранскрибируемой ДНК. Вероятно, его роль заключается в поддержании общей структуры ядра, прикреплении хроматина к ядерной оболочке, взаимном узнавании гомологичных хромосом в мейозе, разделении соседних структурных генов, участии в процессах регуляции их активности.

2. На рисунке показан уровень компактизации хроматина, называемый (интерфазная) хромонемой. 

Интерфазная хромонема представляет собой уровень структурной организации генетического материала, обусловленный укладкой хроматиновой фибриллы в петли. В их образовании, по-видимому, принимают участие негистоновые белки, которые способны узнавать специфические нуклеотидные последовательности вненуклеосомной ДНК, отдаленные друг от друга на расстояние в несколько тысяч пар нуклеотидов. Эти белки сближают указанные участки с образованием петель из расположенных между ними фрагментов хроматиновой фибриллы.

3. На рисунке показан уровень компактизации хроматина, называемый элементарной хроматиновой (фибриллой)

Хроматиновая фибрилла – этап компактизации нуклеосомной нити, обеспечивающийся гистоном H1, который, соединяясь с линкерной ДНК и двумя соседними белковыми телами, сближает их друг с другом. В результате образуется более компактная структура, построенная, возможно, по типу соленоида. Такая хроматиновая фибрилла, называемая также элементарной, имеет диаметр 20–30 нм.

4. Структурная часть хромосомы, образованная совместной упаковкой нити ДНК с гистоновыми белками H2А, H2B, H3 и H4 (см. рис.), называется(нуклеосома)

Нуклеосомиая нить – уровень организации хроматина, который обеспечивается четырьмя видами нуклеосомных гистонов: Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Они образуют напоминающие по форме шайбу белковые тела – коры, состоящие из восьми молекул (по две молекулы каждого вида гистонов). Отрезок молекулы ДНК длиной около 200 пар нуклеотидов вместе с белковым кором составляет нуклеосому. Благодаря такой организации в основе структуры хроматина лежит нить, представляющая собой цепочку повторяющихся единиц – нуклеосом.

5. Участки генома, временно инактивированные в тех или иных клетках, называют (факультативным) гетерохроматином.

Для факультативного гетерохроматина конденсированное (плотно упакованное) состояние – явление временное, наступающее как следствие инактивации хроматина. Примером факультативного гетерохроматина служит тельце полового хроматина, образуемое в норме в клетках организмов гомогаметного пола (у человека гомогаметным является женский пол) одной из двух Х-хромосом. Гены этой хромосомы не транскрибируются. Образование факультативного гетерохроматина за счет генетического материала других хромосом сопровождает процесс клеточной дифференцировки и служит механизмом выключения из активной функции групп генов, транскрипция которых не требуется в клетках данной специализации.

Геномный уровень организации наследственного материала

1. Конечным этапом подготовки клетки к делению, включающим синтез ряда веществ, необходимых для прохождения митоза, называется

1) постсинтетическим 2) непрямым делением 3) синтетическим 4) пресинтетическим

G2-период (постсинтетический, или премитотический) период клеточного цикла – последняя из трех последовательных фаз интерфазной стадии клеточного цикла; во время этой фазы происходят интенсивные процессы биосинтеза, деление митохондрий и хлоропластов (у растений), увеличение энергетических запасов, репликация центриолей (в тех клетках, где они имеются) и начало образования веретена деления.

2. Хромосомы выстраиваются в экваториальной плоскости клетки в такой фазе митоза, как (метафаза)

3. Восстановление содержания цитоплазматических белков и рост клетки до размера материнской происходит в период клеточного цикла, называемого

1) постсинтетическим 2) непрямым делением 3) синтетическим 4) пресинтетическим

G1-период клеточного цикла (пресинтетический, или постмитотический) отличается тем, что в этот период восстанавливается содержание цитоплазматических белков и, как следствие, происходит рост клетки (до размера материнской). Кроме того, происходит синтез белков, необходимых для репликации. Содержание ДНК в клетке – 2n. Именно в этот период принимается решение о вступлении клетки в очередной клеточный цикл или о прекращении делений.

4. В ядре клетки репликация (удвоение) ДНК и хромосомных белков происходит в период клеточного цикла, называемого

1) постсинтетическим 2) непрямым делением 3) синтетическим 4) пресинтетическим

S-период клеточного цикла (синтетический) характеризуется тем, что в ядре происходит репликация (удвоение) ДНК и хромосомных белков. Содержание ДНК  в ядрах соматических клеток (клеток тела) в 2 раза больше, чем в ядрах зрелых половых клеток. Соматические и половые клетки отличаются и по количеству хромосом. Соматические обозначаются как 2n2c, половые – nc. В синтетический период количество ДНК постепенно возрастает от 2с до 4с. Число хромосом не изменяется (2n), но каждая содержит две сестринские хроматиды. В цитоплазме происходит удвоение центриолей.

5. Стадия жизненного цикла клетки между двумя последовательными митотическими делениями называется (интерфазой)

Интерфаза – в делящихся клетках часть клеточного цикла между двумя последовательными митозами; в клетках, утративших способность к делению (например, нейронах), – период от последнего митоза до смерти клетки. К интерфазе относят также временный выход клетки из цикла (состояние покоя). В интерфазе происходят синтетические процессы, связанные как с подготовкой клеток к делению, так и обеспечивающие дифференцировку клеток и выполнение ими специфических тканевых функций. Продолжительность интерфазы, как правило, составляет до 90% времени всего клеточного цикла. Отличительный признак интерфазных клеток – деспирализованное состояние хроматина.

Закономерности явлений изменчивости

1. Установите соответствие между видами хромосомных мутаций и их характеристикой. 1) Делеция дробление хромосомы с образованием множества фрагментов 2)Транспозиция удвоение какого-либо участка хромосомы 3)Дупликация утрата одного из участков хромосомы перемещение участка хромосомы в другой локус

В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями, или аберрациями. Делеция – утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития. Дупликация – удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы. Транспозиции – это перемещения участков хромосомы в другие локусы (точки) этой же хромосомы. Существуют участки хромосом, склонные к транспозициям, их называют «прыгающими генами», мобильными генетическими элементами, или транспозонами.

2. Установите соответствие между видами геномных мутаций и их характеристикой. 1) Анеуплоидия два диплоидных набора хромосом в одной клетке

2) Триплоидия утрата одного из участков хромосомы

3) Тетраплоидия присутствие в клетках дополнительной хромосомы

полный дополнительный комплект хромосом

Геномные мутации – это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. У человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Анеуплоидия – явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. При анеуплоидии в клетках может присутствовать дополнительная хромосома (трисомия) или отсутствовать одна хромосома (моносомия). Кроме того, у человека может наблюдаться увеличение полного набора хромосом (полиплоидия), в частности триплоидия и тетраплоидия. Тетраплоидия, то есть два диплоидных (или четыре гаплоидных) набора хромосом в одной клетке, встречается редко. Развитие тетраплоидов человека сопровождается пороками формирования многих органов, и лишь крайне редко такие зародыши вступают в плодный период, обычно они погибают в течение первых двух месяцев эмбриогенеза. Триплоидия – форма полиплоидии, полный дополнительный комплект хромосом; наиболее часто возникает вследствие оплодотворения двумя сперматозоидами (диспермия) или из-за неправильного расхождения хромосом в овогенезе. При цитогенетическом исследовании обнаруживают 69 хромосом, то есть каждая хромосома представлена в 3 экземплярах. Полиплоидии, как правило, не совместимы с жизнью и встречаются у абортусов и мертворожденных.

3. Установите соответствие между видами хромосомных мутаций и их особенностями.

1)Дупликация изменение порядка генов участка хромосомы на обратный

2)Инверсия удвоение участка хромосомы

3)Транслокация обмен хромосом своими фрагментами появление дополнительной хромосомы

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, или аберрации) связаны с изменениями структуры хромосом при утрате отдельных участков, их удвоении, перемещении, перевороте на 180° и т. д. Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки удваиваются – дупликации. Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180° – инверсия. Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом – транслокация.

4. Установите соответствие между видами репарации и способами ее осуществления. 1)Прямая репарация образование двух молекул ДНК, нуклеотидная последовательность которых идентична таковой в материнской двойной спирали ДНК

2) Темновая эксцизионная репарация восстановление пробелов, образующихся в дочерних цепях напротив, не удаленных в ходе репликации димеров

3)Пострепликативная репарация фотореактивация с помощью фотолиазы или дезалкилирование алкилтрансферазой

удаление поврежденного участка и застраивание бреши по матрице неповрежденной цепи ДНК с помощью комплекса ферментов

5. Установите соответствие между видами генных мутаций и последствиями, к которым они приводят. 1)Нейтральные мутации 2)Миссенс-мутации 3)Нонсенс-мутации