Отличия людей друг от друга на уровне днк.
Пока люди живут вместе, появляющиеся у них мутации распространяются по всей группе. Если же группы разделились, процесс накопления мутаций идет в них независимо. Многие из них (нейтральные) не отсеиваются отбором и, раз появившись, передаются из поколения в поколение. Мутации накапливаются в ДНК как песчинки в песочных часах. Чем дольше время после разделения групп или видов, тем больше различающих их мутаций накопится в их ДНК. Метод определения времени расхождения групп по числу различий в их ДНК назвали методом «молекулярных часов». Скорость хода «молекулярных часов» была установлена по скорости изменения ДНК тех видов, время расхождения которых было известно по ископаемым останкам.
«Молекулярные часы» помогли определить дату разделения ветвей человека и обезьян – от 5 до 7 млн. лет назад. До этого палеонтологи полагали, что разделение произошло около 25 млн. лет назад. Однако теперь «молекулярная» датировка является общепринятой. Считается, что предки человека и шимпанзе разделились около 5 млн. лет назад, отделение горилл произошло раньше, и еще раньше, около 10 – 15 млн. лет назад, отделилась ветвь орангутанов.
Современный метод полимеразной цепной реакции, основанный на циклическом синтезе необходимых фрагментов ДНК, позволяет быстро нарабатывать нужные для анализа количества ДНК. Этот метод позволил «прочесть» ДНК из останков неандертальцев, что позволило уточнить картину происхождения вида Homo sapiens.
Исследования ДНК представителей разных этнических групп дало возможность прояснить картину формирования и расселения народов и установить время и место существования исходной предковой для современных людей группы.
Для сравнительного исследования генетического родства популяций используют и ядерную ДНК, и митохондриальную ДНК. МтДНК человека состоит из 16500 пар нуклеотидов. Кроме того, мтДНК передается только по материнской линии и не участвует в рекомбинации, что упрощает ее анализ. Так как мтДНК мутирует в 10 раз чаще, чем ядерная ДНК, это делает «часы» более точными.
Исследования, выявившие общность происхождения мтДНК ныне живущих людей, были проведены в 1987 г. Аланом Уилсоном и его коллегами из Калифорнийского университета в Беркли. Они изучали мтДНК представителей различных рас – африканцев, азиатов, европеоидов. Наибольший уровень разнообразия ДНК был найден в Восточной Африке, что указывает на африканское происхождение человека современного типа. По числу накопившихся в ДНК разных людей мутаций Уилсон оценил время существования общей для них предковой последовательности.
Кроме отсутствия рекомбинации и передачи по материнской линии, мтДНК обладает особенностями, делающими ее удобным, а часто единственно возможным, объектом при молекулярно-генетическом исследовании ископаемых останков. В клетке присутствует 100 – 1000 копий мтДНК (по сравнению с единичными копиями ядерных генов). Кроме того, кольцевая форма мтДНК делает ее более устойчивой к разрушению, которое часто начинается со свободных концов молекулы.
В 1997 генетику Сванте Пэбо удалось прочесть участок мтДНК, выделенной из останков неандертальца из Фельдхоферовской пещеры близ Дюссельдорфа. Летом 2000 года появилось сообщение об исследовании второго образца неандертальской мтДНК, выделенной из останков скелета ребенка, найденного в пещере Мезмай на Северном Кавказе. Во втором случае останки точно датированы радиоуглеродным методом – им 29 000 лет.
Неандертальцы представляют собой группу гоминид, которая населяла Европу и Западную Азию в период от 300 000 до 28 000 лет назад. Часть этого времени они сосуществовали с человеком современного анатомического типа, расселившимся в Европе около 40000 лет назад. Ранее на основе морфологического сравнения неандертальцев с человеком современного типа было выдвинуто три гипотезы: 1) неандертальцы были прямым предком человека; 2) они внесли некоторый генетический вклад в генофонд Homo sapiens; 3) они были независимым видом и полностью были замещены человеком современного типа, не внося генетического вклада.
Обе неандертальских мтДНК имеют общие отличия от мтДНК людей. Отличия нуклеотидных последовательностей выходят за границы внутривидового разнообразия Homo sapiens. Это говорит о том, что неандертальцы представляют отдельный, хотя и близкородственный человеку, вид. Время существования последнего общего предка человека и неандертальца оценивается по числу различий между мтДНК как 500 тыс. лет. По палеонтологическим данным предки Homo neanderthalensis и Homo sapiens разошлись 300 тыс. лет назад, при этом предки людей остались в Африке, а предки неандертальца ушли в Европу.
Неандерталец эволюционировал в Европе одновременно с эволюцией современного человека в Африке. Судя по генетическим данным, эти процессы шли независимо, и неандерталец не внес генетический материал в генофонд человечества, во всяком случае, до сих пор такой вклад не обнаружен.
Сравнительное исследование мтДНК разных популяций современных людей позволило выдвинуть предположение, что еще до выхода из Африки, около 60 – 70 тыс. лет назад предковая популяция разделилась, по крайней мере, на три группы, давшие затем начало трем расам – африканской (негроидной), азиатской (монголоидной) и европейской (европеоидной).
Изучение генетического разнообразия популяций человека имеет большое значение не только для понимания процесса антропогенеза, но и для понимания механизмов адаптации популяций к различным условиям обитания, устойчивости или восприимчивости к тем или иным заболеваниям, для разработки методов ДНК-идентификации личности и для ДНК-диагностики наследственных и онкологических заболеваний.