7.5. Предимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится для диагностики наследственных заболеваний. Она была разработана в конце 1980-х годов как метод диагностики эмбриона на ранней стадии, призванный помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи наследственного заболевания своему ребенку. До появления предимплантационной генетической диагностики единственным вариантом для таких пар было проведение амниоцентеза.

Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) до его переноса в полость матки. После проведения анализа пациентке переносят только здоровые эмбрионы. Женщина беременеет, зная, что вынашиваемый ею ребенок не является носителем генетического заболевания.

ПГД может проводиться в ситуациях, когда имеется повышенный риск того, что эмбрионы будут иметь определенные хромосомные патологии. Такие патологии могут снизить вероятность имплантации (прикрепления) в матке, приводить к невынашиванию беременности или рождению ребенка с физическими или умственными отклонениями. ПГД помогает предотвратить такой неблагоприятный исход, поскольку позволяет отобрать здоровые эмбрионы до переноса в матку.

Не все генетические патологии могут быть диагностированы с помощью ПГД. Диагностика позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидию) и изменения в структуре хромосом. Анеуплоидия чаще встречается в яйцеклетках и эмбрионах женщин старше 34 лет. Отсутствующие или лишние хромосомы могут приводить к выкидышу или рождению ребенка с физическими и психическими патологиями.

ПГД проводится для 9 хромосом, у которых чаще всего встречается анеуплоидия. Это хромосомы 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y. В настоящее время нельзя провести диагностику для всех 23 хромосом.

Изменения в структуре хромосом включают транслокации (структурные изменения хромосом), возникающие в результате перемещения генетического материала. Несбалансированная транслокация приводит к отсутствию части генетического материала и повышенному риску генетической патологии у потомства. Анализ на транслокации требует подготовки специальных красителей, позволяющих проверить наличие у эмбриона тех транслокаций, носителями которых являются родители. Предимплантационную диагностику транслокаций рекомендуется проводить в том случае, если известно, что один или оба супруга являются носителями определенной транслокации.

Другая патология, на которую можно провести предимплантационную диагностику - моногенное заболевание, связанное с изменениями в структуре отдельного гена. Если известно, что родители являются носителями моногенного заболевания, можно провести диагностику этого гена у эмбриона. Для проявления моногенного заболевания должны быть повреждены два гена, или один ген на X хромосоме, если ребенок – мальчик. Примерами таких заболеваний являются муковисцидоз, болезнь Тэй-Сакса, гемофилия, серповидноклеточная анемия. Сначала проводится диагностика родителей на носительство поврежденного гена, если у них в семье встречались случаи данного заболевания. Обследование родителей проводится перед началом цикла ЭКО и сопровождается медико-генетическим консультированием. Следует сказать, что проведение ПГД возможно не для всех болезней, имеющих генетическую причину, и, кроме того, не для всех наследственных заболеваний известен ген, определяющий проявление болезни.