План составления родословной
Сбор генеалогической информации о наличии среди родственников больного тех или иных заболеваний может проводиться разными методами: методом опроса на основе личного обследования членов семьи, путем очного и заочного анкетирования.
Составление родословной затруднено при следующих обстоятельствах:
недостаточный объём полученной информации - многие не знают состояния здоровья и причин смерти даже у ближайших родственников, и тем боле родственников по линии мужа или жены;
пробанд сирота;
заведомо ложные сведения о состоянии здоровья родственников (психические, венерические и др. заболевания);
неправильно поставленные диагнозы заболевания у больных родственников;
малочисленность семей (пробанд, его мать, отец единственные дети у своих родителей).
В родословную заносятся краткие сведения о родственниках в определенном порядке:
1. Данные о пробанде, его возрасте, заболеваниях.
Данные о родителях, их возрасте, состоянии здоровья.
Данные о сибсах пробанда с указанием порядкового номера рождения, возраста, состояния здоровья.
Данные о ближайших родственниках. Сначала изображают родственников по женской линии (дяди, тети, двоюродные сибсы, бабушка, дедушка, их братья и сестры с детьми и внуками, прабабушки и прадедушки), затем - по мужской линии с указанием порядкового номера, возраста, состояния здоровья. Если кого-либо из родственников нет в живых, то отмечается возраст ко времени смерти и причина смерти. Как правило, для гениалогического анализа достаточно составления родословной до 4-го колена, т.е. до прабабушек и прадедушек, к тому же очень часто пациенты не знают более далеких предков.
При составлении родословной используются общепринятые условные обозначения (символы).
Символы, используемые при составлении родословной
Заболевания в родословной обозначаются произвольно, чаще всего соответствующий символ полностью затушевывается. Разные заболевания обозначаются по-разному. В некоторых случаях в одном символе можно отметить несколько заболеваний. Поколения в родословной нумеруются римскими цифрами, члены одного поколения – арабскими.
При сборе информации следует стремиться к наиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему и боковым направлениям для сбора сведений о максимальном количестве родственников в 3-4 поколениях. Необходимо собрать информацию обо всех болезнях, встречающихся среди членов семьи. Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев родословной в связи с трудностями обследования родственников II и III степеней родства.
Анализ родословной
Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных и обследовав нужных членов семьи, можно приступить к анализу родословной. Гениалогический анализ даёт возможность установить тип наследования заболевания.
При этом необходимо:
Установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии.
Выделить лиц, подозрительных в отношении данного заболевания и составить план их обследования и уточнения их диагноза.
Определить по какой линии (материнской или отцовской) идёт передача заболевания.
Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его больных родственников с учётом особенностей заболевания и его генетической характеристики;
Разобрать план лечения и профилактики, принимая во внимание индивидуальные и семейные особенности заболевания.