- •Медицинская генетика
- •От авторов
- •Содержание
- •Глава 6. Мультифактериальные болезни
- •Строение хромосом
- •Правила хромосом
- •1.2. Жизненный цикл клетки.
- •Мейоз (гаметогенез)
- •Сперматогенез
- •Овогенез
- •Отличие сперматогенеза от овогенеза
- •Отличие половых клеток от соматических
- •Глава 2 наследственность и патология
- •2.1. Медицинская генетика в структуре
- •Медико-биологических наук о человеке
- •2.2. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней
- •2.3. Классификация наследственных болезней
- •Глава 3
- •3.2. Врожденные пороки развития
- •3.3. Морфогенетические варианты развития и их значение в диагностике наследственной патологии
- •3.4. Клинико-генеалогический метод в диагностике наследственных болезней
- •Сведения о пробанде
- •План составления родословной
- •Анализ родословной
- •Генеалогический анализ при моногенных заболеваниях
- •Аутосомно-доминантный тип наследования
- •Аутосомно-рецессивный тип наследования
- •У родственников разных степеней родства
- •Х-сцепленный тип наследования
- •Y-сцепленный тип наследования
- •Полигенный тип наследования
- •Митохондриальный тип наследования
- •3.5. Клинические особенности проявления наследственных болезней
- •Глава 4 хромосомные болезни
- •4.1. Общие вопросы
- •4.2. Классификация хромосомных болезней
- •4.3. Патогенез и клинические особенности хромосомных болезней
- •4.4. Частота и распространенность хромосомных болезней
- •4.5. Клиническая характеристика хромосомных болезней
- •4.5.1. Аутосомные синдромы
- •Синдром Дауна
- •Синдром Патау
- •Синдром Эдвардса
- •4.5.2.Синдромы частичных анеуплоидий
- •Синдром Вольфа-Хиршхорна
- •4.5.3. Синдром «кошачьего крика»
- •4.5.4. Аномалии половых хромосом.
- •Синдром Шерешевского-Тернера.
- •Синдром трипло-х
- •Синдром Клайнфельтера.
- •Синдром хуу
- •4.5.5. Микроцитогенетические синдромы
- •Синдром Прадера-Вилли
- •Синдром Ангельмана
- •Синдром Видемана-Беквита.
- •4.6. Лечение хромосомных болезней
- •Глава 5 моногенные болезни
- •5.1. Общая характеристика моногенной патологии
- •5.2. Классификация моногенных болезней
- •Характеристика наиболее частых моногенных форм наследственной патологии
- •5.3.1.Фенилкетонурия
- •5.3.2. Врождённый гипотиреоз
- •Адрено-генитальный синдром
- •5.3.4. Галактоземия
- •5.3.5. Муковисцидоз
- •5.3.6. Нейрофиброматоз
- •5.3.7. Миотоническая дистрофия
- •5.3.8. Прогрессирующая мышечная дистрофия
- •5.3.9. Синдром ломкой (фрагильной) х-хромосомы
- •5.4. Биохимические методы диагностики моногенной патологии
- •5.5. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенной патологии
- •Глава 6 мультифактериальные болезни
- •6.1.Общая характеристика мультифакториальных болезней
- •6.2. Факторы и принципы выявления лиц с повышенным риском развития болезней с наследственным предрасположением
- •6.3. Экогенетические болезни
- •Глава 7 профилактика наследственной патологии
- •7.1. Виды, пути и формы профилактики наследственных болезней
- •7.2. Медико-генетическое консультирование
- •7.2.1. Клинико-генеалогическое обследование пациента и его родственников
- •7.2.2. Получение оценок генетического риска
- •7.3. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
- •7.3.1. Неинвазивные методы пренатальной диагностики
- •Ультразвуковое исследование (узи)
- •Фетальные маркеры
- •7.3.2. Инвазивные методы пренатальной диагностики
- •Хорион- и плацентобиопсия
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Биопсия кожи и печени плода
- •7.4. Методы выявления хромосомных нарушений и моногенных заболеваний
- •Синдром Дауна
- •Привычный выкидыш
- •Болезни обмена веществ
- •Дефекты закрытия неврально трубки
- •7.5. Предимплантационная генетическая диагностика
- •Показания для проведения предимплантационной диагностики:
- •Преимущества предимплантационной диагностики:
- •Риск при проведении предимплантационной диагностики:
- •Описание процедуры пгд:
- •7.6. Массовый неонатальный скрининг на выявление наследственных заболеваний
- •7.7. Этические проблемы генетики.
- •Глава 8 организация медико-генетической службы в россии
- •8.1. Общие принципы организации
- •8.2. Структура и задачи медико-генетической службы
- •Региональный уровень
- •Межрегиональный уровень
- •Федеральный уровень
- •8.3. Задачи структурных подразделений региональной и межрегиональной мгк
- •Словарь генетических терминов
- •Литература
- •Тератология человека. Руководство под редакцией г.И. Лазюка. Издательство "Медицина" Москва 1990 год.
Амниоцентез
Амниоцентез - пункция амниотической полости с целью аспирации амниотической жидкости. Рекомендуемые сроки проведения- 15-18 недель, ранний амниоцентез проводят в 12 -15 недель.
Амниоцентез (АЦ) производится трансабдоминальным или трансвагинальным путём (пунктируется передний свод влагалища). Применяется в целях:
цитогенетической диагностики хромосомной патологии плода;
диагностики эритробластоза, наследственных заболеваний обмена;
при необходимости проведения иммуноферментного анализа амниотической жидкости на АФП при подозрении на наличие открытых свищевых дефектов нервной трубки;
оценки зрелости легочной ткани на основании анализа соотношения лецитин - сфингомиелинопределения уровня фосфатидилглицерида и других биохимических компонентов амниотической жидкости;
диагностики степени выраженности гипоксического состояния плода на основании уровня кислотности.
Схема амниоцентеза
Риск осложнений при проведении амниоцентеза не превышает 0,5 - 1% и практически не зависит от срока беременности.
Диагностическая ценность амниоцентеза состоит в простоте выполнения манипуляции и широте спектра диагностических возможностей. Неудобство применения амниоцентеза для целей цитогенетической диагностики состоит в длительности и сложности культивирования клеток амниотической жидкости. Несмотря на это, амниоцентез остается одной из самых распространенных диагностических процедур в большинстве пренатальных диагностических центров.
Кордоцентез
Кордоцентез - пункция вены пуповины с целью получения плодной крови в настоящее время является наиболее актуальным методом пренатальной диагностики, поскольку кровь плода является наиболее благодатным и информативным биологическим материалом.
В настоящее время кровь плода используется для:
цитогенетической пренатальной диагностики хромосомной патологии;
диагностики наследственных болезней обмена;
диагностики гемоглобинопатий;
исследований белкового спектра крови;
диагностики коагулопатий;
оценки степени выраженности гипоксического состояния плода и его инфицированности;
определения АВО-антигенов и Rh-фактора плода;
диагностики и лечения резус-конфликтной беременности
внутриутробного переливания крови при гемолитической болезни плода.
Наиболее часто кордоцентез применяется, с 18 по 24 недели беременности, однако, при наличии УЗ-сканеров с высокой разрешающей способностью, кордоцентез можно выполнять с 12-й недели.
Риск осложнений после кордоцентеза колеблется от 1,5 до 2,5%. Основным осложнением является продолжительное кровотечение из прокола вены пуповины, вследствие чего развивается внутриутробная анемия и гипоксия плода, что в ряде случаев может приводить к его гибели. В различные сроки беременности допускается аспирация от 0,5 до 5 мл крови плода.
Биопсия кожи и печени плода
Данная процедура осуществляются по принципу кардиоцентеза, но требуют специальной подготовки беременной (медикаментозной премедикации), позволяющей максимально снизить двигательную активность плода с целью уменьшения риска его травматизации.