7.2.2. Получение оценок генетического риска

Генетический риск- это вероятность появления наследственной патологии у обратившегося на консультацию или у его родственников. Расчеты генетического риска основаны на анализе закономерностей наследования того или иного заболевания, или на основе эмпирических данных. В том случае, когда генотипы консультрующихся точно не установлены, используются расчеты направленные на получение вероятностных оценок риска. В расчетах используются оценки вероятности образования определенного типа гамет у родителей:

Априорная вероятность, вероятность наличия определенного генотипа на основании предполагаемого типа наследования заболевания.

Условная вероятность-вероятность рождения пораженного исходя из заданной априорной вероятности с учетом дополнительной информации ( значения пенетрантности, сроков манифестации, наличия пораженных в семье и др.)

Совместная вероятность оценивает вероятность совместного наступления события как произведение априорной и условной вероятности.

Апостериорная вероятность - отношение совместной вероятности определенного генотипа к сумме совместных вероятностей возможных генотипов.

Дополнительной информаций для расчетов генетического риска являются данные о частотах генов заболеваний в популяциях, наличия и степень кровного родства (уровень инбридинга) и др. Генетический риск до 5% считается низким, в пределах 6-20%-средний риск. Риск > 20% - высокий. Расчеты генетического риска не являются самоцелью консультирования. Полученные значения риска служат основой для принятия решения относительно планирования деторождения. В принятии этого решения роль врача-генетика заключается в предоставлении всесторонней информации относительно величины риска. Объяснение его значений, предоставление данных относительно тяжести течения заболевания, возможного лечения и его эффективности и т.д. Один из основополагающих принципов медико-генетического консультирования заключается в недопустимости директивности. Семья должна сама принять осознанное решение относительно репродуктивного поведения при риске возникновения наследственного заболевания. Важным элементом проведения медико-генетической консультации является возможность использования методов пренатальной диагностики для определения степени риска наследственной патологии у плода. Наличие пренатальной диагностики, информативность различных диагностических подходов могут сыграть решающую роль в принятии семьей решения в каждом конкретном случае.

7.3. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

В настоящее время известно несколько тысяч наследственных болезней, лечение которых практически неэффективно. Ликвидация этих болезней в населении возможна только за счет профилактических мероприятий, которые реализуются через медико-генетическое консультирование.

Пренатальная диагностика неразрывно связана с задачами медико-генетического консультирования. Ранее пренатальная генетическая консультация ограничива­лась определением генетического риска, выраженного в про­центах. Благодаря новым методам исследования стала возможной индивидуальная диагностика внутриутробных проявлений заболевания плода. В этой связи многие женщи­ны, раннее не планировавшие де­торождение из-за высокого риска, могут решиться на этот шаг. Однако необходимо пом­нить, что эта форма профилактики доступна не при всех на­следственных болезнях.

Пренатальная диагностика поднимает ряд биологических и этических проблем, потому что в отличие от прочих врачебных вмешательств, здесь речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении болезни путем элиминации плода, что избавляет роди­телей от страданий.

На современном уровне развития пренатальной диаг­ностики при использовании всех современных методов исследо­вания можно было бы предотвратить примерно в 15—20%слу­чаев рождения ребенка, пораженного тяжелыми наследствен­ными заболеваниями. В настоящее время можно распознавать различные изме­нения хромосом, дефекты закрытия невральной трубки (ДЗНТ), многие болезни обмена веществ. В большинстве же случаев приходится ограничиваться лишь оценкой степени генетическо­го риска. Современная пренатальная диагностика располагает арсеналом диагностических методов, позволяющих получить информацию о внутриутробном состоянии плода, практически соизмеримую с данными, получаемыми о внеутробном пациенте.

Методы пренатальной диагностики подразделяются на неинвазивные и инвазивные