- •Поток информации в клетке.
- •Значение потока информации. Доказательства генетической роли ДНК.
- •ДНК была открыта в 1869 году швейцарским биохимиком Фридрихом Мишером в ядрах лейкоцитов
- •Но наличие ДНК – это не доказательство ее генетической роли.
- •Строение, свойства и функции ДНК.
- •Пространственная структура молекулы ДНК
- •Свойства ДНК.
- •Б) полуконсервативная схема – цепи двойной спирали молекулы ДНК расходятся, не разрываясь, и
- •В) дисперсионная схема – в процессе удвоения молекулы ДНК составляющие ее цепи разрываются
- •Редупликация осуществляется при участии ряда
- •2. репарация – способность ДНК к самовосстановлению при повреждении.
- •Участок ДНК с основными повреждениями, вызываемыми УФ-светом
- •Строение молекулы и-рнк
- •Принцип генетического кодирования. Свойства генетического кода
- •1.триплетность.
- •Поток генетической информации у прокариот и уэкариот
- •1 этап. Транскрипция ДНК.
- •2 этап. Процессинг (созревание) иРНК. Синтезированная молекула иРНК (первичный транскрипт) подвергается дополнительным превращениям.
- •3 этап. Трансляция иРНК.
- •Инициация - образование пептидной связи между двумя первыми аминокислотами полипептида.
- •При объединении субъединиц образуется целостная рибосома, которая несет два активных центра (сайта):
- •После образования пептидной связи между двумя первыми аминокислотами рибосома сдвигается на один триплет.
- •Элонгация -
- •Терминация - окончание синтеза полипептидной цепи. Рибосома достигает такого кодона иРНК, которому не
- •ВОСПРОИЗВЕДЕНИЕ
- •ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНОМА.
- •Функциональная единица генома – ген.
- •В 40-х годах ХХ века Бидл и Татум сформулировали гипотезу «1 ген –
- •Чейз и Херши доказали, что этим функциональным участком является ДНК, следовательно ген –
- •КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕНОВ.
- •В зависимости от локализации генов в структурах клетки различают:
- •По своему функциональному назначению гены делятся на: А) гены, кодирующие белки
- •Б) гены, контролирующие синтез РНК.
- •По генопродуктам выделяют гены:
- •ОСОБЕННОСТИ ГЕНОМА ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ.
- •явление избыточности ДНК.
- •в геноме эукариот имеются повторяющиеся (дуплицированные) гены:
- •Уникальные и повторяющиеся последовательности (доля) в геноме некоторых эукариот (по F. Ayala, J.
- •по генному составу.
- •различия в молекулярном строении гена. У прокариот ген на всем протяжении является функциональным,
- •РЕГУЛЯЦИЯ АКТИВНОСТИ ГЕНОВ.
- •Регуляция генов дает клеткам контроль над структурой и функцией и является основой дифференцировки
- •Механизм регуляции экспрессии генов у прокариот рассматривается на уровне оперона, а у эукариот
- •Оперон включает в себя следующие гены:
- ••ген-регулятор.
- ••ген-оператор. Он управляет функционированием структурных генов оперона, т.е. включает или выключает их. Если
- •Теория генетической регуляции белкового синтеза была разработана французскими генетиками Жакобо и Моно в
- ••Структурные гены детерминируют (кодируют, контролируют) синтез ферментов, которые необходимы для одного метаболического цикла
- •Все гены оперона функционируют совместно, поэтому одновременно синтезируются все 3 фермента, или не
- •Может быть 2 состояния оперона:
- •Все гены организма можно разделить на две большие группы:
- •Конститутивные гены – это гены с постоянной экспрессией, они постоянно включены, то есть
- •Индуцибельные гены («гены роскоши»)
- •ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АППАРАТ КЛЕТОК ЭУКАРИОТ.
- •ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ГЛАВЕНСТВУЮЩЕЙ РОЛИ ЯДРА В НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ЧЕРЕЗ ЦИТОПЛАЗМУ.
- •Основная масса ДНК сосредоточена в ядре (более 90%). В митохондриях – 1,5%, пластидах
- •Косвенные доказательства.
- •Экспериментальные доказательства.
- •Проводились эксперименты на земноводных (лягушках и тритонах).
- •Закономерности наследования через цитоплазму.
- •Наследственный аппарат клетки.
- •РОЛЬ ХРОМОСОМ В НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
- •Ядру принадлежит главная роль благодаря наличию хромосом, которые являются материальным субстратом наследственности и
- •Строение метафазной хромосомы.
- •Центромерный индекс
- •Химический состав хромосом.
- •Организация ДНП в хромосоме. Организация хромосом в клеточном цикле. Уровни компактизации ДНП.
- •Нуклеосомный уровень.
- ••Нуклеомерный уровень (супернуклеосомный, сверхбусина, соленоид). Образуется за счет укладки или объединения 8-10 нуклеосом.
- ••Хромомерный
- ••Хромонемный
- ••Хромосомный
- •Функции метафазной хромосомы.
- •Понятие об эухроматине и гетерохроматине.
- •В хромосоме выделяют 2 вида участков: эухроматиновые и гетерохроматиновые.
- •В хромосоме выделяют 2 вида участков: эухроматиновые и гетерохроматиновые.
- •Функции гетерохроматина
- •Политенные хромосомы в слюнных железах комара
- •Различают гетерохроматин:
- •Половой хроматин, его морфология, природа и значение.
- •В 1961 году Лайон установила, что это не случайное явление, а в этом
- •Значение теста полового хроматина:
- •Понятие о кариотипе.
- •Свойства кариотипа (правила хромосом)
- •правило постоянства числа хромосом. В клетках организма данного вида число хромосом постоянно, причем
- •правило индивидуальности хромосом. Каждая пара хромосом имеет свои индивидуальные особенности, отличающие их от
- •Функциональная характеристика хромосом.
- •Хромосомное определение пола.
- •Этапы дифференцировки пола у человека в онтогенезе.
- •Образование яйцеклеток и сперматозоидов – гаметный пол. В это же время определяется морфологический
- •Методы изучения кариотипа человека
- •Этапы кариологического анализа
- •культивирование отобранного материала на питательной среде в присутствии ФГА (фитогемагглютинин) в течение 3
- •нанесение взвеси культуры на предметные стекла и подвергают гипотоническому шоку, происходит рассосредоточение хромосом.
- •фотографирование и вырезка.
- •Денверская классификация хромосом предложена в 1960 году. По этой классификации все хромосомы делят
- •Leland H.
КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕНОВ.
В зависимости от локализации генов в структурах клетки различают:
1.ядерные.
2.митохондриальные гены.
По своему функциональному назначению гены делятся на: А) гены, кодирующие белки
Гены «домашнего хозяйства», продукты которых необходимы для обеспечения функции любого типа клеток
Гены терминальной дифференцировки, которые обеспечивают специализированные функции клеток
Гены транскрипционных факторов, которые контролируют особые ядерные белки, способные соединяться с регуляторными областями многих структурных генов, вызывают активацию или подавление транскрипции.
Б) гены, контролирующие синтез РНК.
Гены тРНК
Гены рРНК
Регуляторные гены (малые ядерные).
По генопродуктам выделяют гены:
структурные. Контролируют синтез ферментов, структурных белков, антител, рецепторных белков.
регуляторные. Белки – репрессоры, оказывают влияние на структурные гены.
гистоновые. Белки-гистоны. Только в геноме эукариот.
гены тРНК.
гены рРНК.
1-3 – транскрибируемые и транслируемые.
4-5 – только транскрибируемые.
ОСОБЕННОСТИ ГЕНОМА ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ.
отличаются по величине информативной емкости генома – количеству генов в геноме. У кишечной палочки – 2-3 тысячи генов, у человека – 30 тысяч генов.
отличаются по объему генома – суммарной длине молекул ДНК. У кишечной палочки – 0,1 см, у человека
– 187 см.
явление избыточности ДНК.
80% ДНК избыточны, только 20% идет на построение генов. Характерна для эукариот.
Один из антимутационных барьеров.
в геноме эукариот имеются повторяющиеся (дуплицированные) гены:
а) уникальные по частоте повторов (от 3 до 10 копий на геном) – структурные гены,
б) умеренно-повторяющиеся (от 1000 до 100000 копий на геном) – гистоновые гены, гены тРНК и рРНК,
в) многократно-повторяющиеся гены (от 10х5 до 10х6),
г) нетранскрибируемые гены (сателлитная ДНК) с высоким повтором относительно коротких нуклеотидных последовательностей, функции до конца не выяснены, занимают определенные приконцевые и прицентромерные участки хромосом.
Уникальные и повторяющиеся последовательности (доля) в геноме некоторых эукариот (по F. Ayala, J. Kiger, 1980).
Организм |
|
Частота последовательностей |
|
|
|
Уникальных |
Умеренно |
Часто |
Очень часто |
|
|
повторяющихся* |
повторяющихся |
повторяющихся |
|
|
|
** |
*** |
Улитка (Nassaria |
0,38 |
>0,12 |
>0,15 |
0,18 |
obsolete) |
|
|
|
|
Корова (Bos tauris) |
0,55 |
- |
0,38 |
0,05 |
Лягушка (Xenopus |
0,54 |
0,06 |
0,31 |
0,09 |
laevis) |
|
|
|
|
Морской еж |
0,38 |
0,25 |
0,27 |
0,10 |
(Strongilocentrotus |
|
|
|
|
purpuratus) |
|
|
|
|
Дрозофила |
0,75 |
- |
0,15 |
0,10 |
(Drosophila |
|
|
|
|
melanogaster) |
|
|
|
|
Примечание: * 20-50 копий, ** 250-6000 копий, *** до 106 копий.
по генному составу.
Уэукариот - 5, а у прокариот – 4 класса генов.
Уэукариот присутствуют:
псевдогены (гены – испорченные копии нормально функционирующих генов),
мобильные генетические элементы (транспозоны, прыгающие гены) – могут встраиваться в структурные гены и оказывать воздействие на их структуру.