YOBA-3000 / Biologia_1_8

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Закономерности наследования признаков и формы взаимодействия генов.

Грегор Мендель

1866

• «Опыты над растительными гибридами»

• Дискретные единицы – факторы наследственности

Основные понятия генетики

• Наследственность – свойство живых организмов передавать свои наследственные задатки из поколения в поколение

• Изменчивость – свойство организмов изменять свои признаки и свойства в процессе индивидуального развития под влиянием факторов окружающей среды. Признаки, которые приобретаются потомками будут иметь роль в эволюции только при передаче их следующим поколениям, т.е. если признаки будут наследоваться

• Наследование – процесс передачи генетической информации через половые клетки родителей при половом размножении или через соматические клетки при бесполом размножении.

• Ген – единица наследственности и изменчивости организмов, участок ДНК, отвечающий за развитие определенного признака или группы признаков.

• Генотип – совокупность всех генов организма

• Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков. Фенотип всегда формируется на основе генотипа под влиянием факторов окружающей среды.

1941 «Один ген – один фермент – одна биохимическая реакция – признак»

Джордж Бидл, Эдуард Тейтем – раскрыли биохимические основы наследственности

Ген А → и-РНК → тирозиназа → б/х реакция (тирозин переводится в меланин) → цвет волос

Свойства генов

• Аллельность – форма существования гена. (доминантное, рецессивное)

• Дискретность – делимость («ген можно разделить на какие-то единицы – нуклеотиды прежде всего, мутации могут происходить в пределах двух нуклеотидов, могут затрагивать даже один нуклеотид»). Ген выполняет свои функции не зависит от других генов, если не связан с ними.

• Стабильность – если ген не мутирует, то он передает информацию из поколения в поколение.

• Лабильность (мутабильность) – способность генов к мутациям под влиянием факторов среды.

• Специфичность – ген отвечает за развитие только одного признака.

• Плейотропия – ген отвечает за развитие нескольких признаков.

• Дозированность – свойство гена, при котором степень выраженности признака зависит от дозы или количества генов (можно рассматривать при полимерном взаимодействии генов – то есть когда несколько генов отвечают за один признак).

• Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена (насколько ярко ген проявляется в фенотипе у разных людей).

• Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена среди его носителей (%).

• Взаимодействие генов в системе генотипа (форма взаимодействия есть между аллельными и неаллельными генами).

Классификация признаков

• Морфологические – определяющие внешние признаки у человека (форма глаз, ушей)

• Физиологические признаки – частота сердечных сокращений

• Иммунологические признаки – системы групп крови (система резус, система AB0)

• Биохимические – набор ферментов, катализирующих те или иные химические реакции в организме.

Типы наследования признаков

У-сцепленный – голандрический

Гибридологический метод

• Подбор родительских пар по анализируемому признаку

• Большая выборка и большая численность потомства

• Точный количественный учет (чистая линия – особь, которая не дает расщепления признаков в первом поколении)

• Создание постоянных условий для размножения растений.

• Различные варианты скрещиваний – возвратное, анализирующее…

Условия проявления законов Г. Менделя

• Альтернативный характер признаков (альтернативные признаки – взаимоисключающие)

• Достаточная численность потомства

• Независимость проявления признаков от условий среды

• Скрещивание чистых линий (чистые линии – гомозиготные организмы)

• Не должно быть летальных генов

• Гены разных аллельных пар находятся в разных хромосомах, что определяет независимый характер наследования признаков.

• Полное доминирование

• Не должно быть сцепления генов

• Полная пенетрантность гена

• Отсутствие плейотропии

• Отсутствие мутаций

Человек как объект генетического анализа

• Редкая смена поколений

• Не ведется четкая регистрация и учет поколений

• Невозможность создания одинаковых условий жизни

• Сложный геном

• Не все гены обладают полной пенетрантностью, а признаки имеют разную степень экспрессивности

• Гетерозиготность по многим генам

• Клинический полиформизм – переходные и стертые формы, схожесть симптоматики, разное течение и исход одного и того же заболевания.

• Генетическая гетерогенность – схожесть фенотипа при различных генетических дефектах.

• Наличие фенокопий. Фенокопия копирует мутации.

Формы взаимодействия аллельных генов

Аллельные гены – гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие альтернативных признаков.

• Полное доминирование – доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного. Фенотипически гомо- и гетерозиготы не различаются при такой форме взаимодействия. Расщепление во втором поколении по генотипу – 1:2:1, по фенотипу – 3:1

• Неполное доминирование – доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного. При этом наблюдается промежуточный характер наследования признака. Расщепление по фенотипу и генотипу во втором поколении – 1:2:1

• Кодоминирование – оба аллеля равнозначны в проявлении признака, ни тот, ни другой не подавляет друг-друга (наследование четвертой группы крови по система АВ0)

• Аллельное исключение – определеяется при одинаковой инактивации аллелей в разных клетках организма (проявление гемофилии у женщин).

• Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. (гетерозиготы имеют большую продолжительность жизни, чем гомозиготы)

Множественные аллели

Наследование групп крови у человека по системе АВ0

Явление, при котором ген имеет не два, а три и более аллельных состояния.

Причина множественных аллелей – мутации в одном и том же локусе хромосомы.

В этом случае возникает серия аллелей: кроме доминантного и рецессивного появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, по отношению к рецессивному аллелю – ведут себя как доминантные.

• Серая окраска (Агути) – А

• Шиншиловая окраска – A^ch

• Гималайская – А^h

• Белая – аа

А > A^ch > А^h > a

Фенотипически группа крови по системе АВ0 определяется по наличию в крови агглютиногенов на поверхности эритроцитов и агглютининов в плазме крови (антигенов и антител) (!!!)

Генотипы крови АВ0 (Н)

• Первая группа (О) – J⁰J⁰

• Вторая группа (А) – J^AJ^A ; J^AJ⁰

• Третья группа (В) – J^BJ^B ; J^B J⁰

• Четвертая группа (АВ) – J^AJ^B

Из всей серии множественных аллелей в генотипе может присутствовать только два аллеля.

Наследование гемоглобинов

• Hb A – глутаминовая кислота (в бета-цепи в 6-ом положении)

• Hb S – валин

• Hb C – лизин

Генотипы

• Hb A Hb A – нормальный гемоглобин

• Hb A Hb S; Hb A Hb C – клинически здоровые

• Hb S Hb S – серповидноклеточная анемия

• Hb C Hb C – анемия в легкой форме

• Hb S Hb C – анемия

Формы взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены находятся в разных парах гомологичных хромосом или в разных локусах одной хромосомы.

Гены, которые находятся в разных парах гомологичных хромосом, называются свободнокомбинирующимися и формы взаимодействия между ними:

• Комплементарность

• Эпистаз

• Полимерия

• Эффект положения