1. Анемии

Анемия - состояние, характеризующееся уменьшением числа эритроцитов ниже 3,5*10 12/л и/или снижением уровня гемоглобина в единице объема крови ниже 110 г/л для детей раннего и 120 г/л для детей дошкольного и старшего возраста.

Классификация анемий.

I. Дефицитные анемии 1. Железодефицитные; 2. Белководефицитные; 3. Витаминодефицитные

II. Постгеморрагические анемии 1. Острые; 2. Хронические

III. Гипо- и апластические анемии А. Врожденные формы 1. С поражением эритро-, лейко-, и тромбоци-топоэза: а) с врожденными аномалиями развития (тип Фанкони); б) без врожденных аномалий (тип Эстрена - Дамешека); 2. С парциальным поражением гемопоэза: а) избирательная эритроидная дисплазия (тип Блекфема-Даймонда) Б. Приобретенные формы 1. С поражением эритро-, лейко-, и тромбоцитопоэза: а) острая апластическая; б) подострая гипопластическая; в) хроническая гипопластическая с гемолитическим компонентом. 2. Парциальная гипопластическая анемия с избирательным поражением эритропоэза.

IV. Гемолитические анемии

А. Наследст-венные 1. Мембранопатии (микросфероцитоз, эллиптоцитоз, стоматоцитоз, пароксизмальная ночная гемоглобинурия); 2. Ферментопатии (нарушения гликолитического пути, пентозофосфатного цикла, обмена нуклеотидов); 3. Дефекты структуры и синтеза гемоглобина (серповид-ноклеточная анемия, талассемии, метгемоглобинемия);

Б. Приобретенные 1. Иммунопатологические (изоиммунные - переливание несовмести-мой крови, гемолитическая болезнь новорожденных, аутоиммунные, гаптеновые медикаментозные); 2. Инфекционные (цитомегаловирусная и другие вирусные, бактериальные); 3. Токсические (обусловленные отравлением тяжелыми металлами); 4. Обусловленные повышенным разру-шением эритроцитов (при гиперспленизме, микроангиопатии); 5. ДВС-синдром.

По цветовому показателю анемии подразделяются на гипохромные (менее 0,85), нормохромные (0,85-1,0) и гиперхромные (свыше 1,0). По функциональному состоянию эритропоэза - на гиперрегенераторные (ретикулоцитоз свыше 50%о), регенераторные (более 5%о) и гипорегенераторные. По среднему объему эритроцита - на микроцитарные (50-78 фл), нормоцитарные (80-94 фл), макроцитарные (95-150 фл).

С гипохромией и микроцитозом обычно протекают анемии железодефицитные, сидеробластные (хронические инфекции, системные и онкологи-ческие заболевания), гемоглобинопатии. С нормохромно-нормоцитарными показателями - апластические анемии, миелодисплазии (дисплазии костного мозга), гипопролиферация (почечные, эндокринные заболевания, белковая недостаточность). С макроцитозом В12-, фолиеводефицитные, дизэритропоэтические, врожденные и приобретенные апластические анемии на ранних стадиях, анемии при гипотиреозе и патологии печени.

Железодефицитная анемия. Железодефицитная анемия (ЖДА) является наиболее частым видом анемии в детском возрасте. Частота ее колеблется в широких пределах и зависит от социальных условий. ЖДА наиболее часто наблюдается в раннем возрасте, ей предшествует период латентного дефицита железа.

Этиология и патогенез. Основной причиной является истощение запасов железа в то время, когда потребности в нем возрастающего объема крови и массы эритроцитов превышают прием с пищей и всасывание. Доношенный новорожденный имеет общее количество железа в организме около 240 мг, 75% из которых приходится на долю гемоглобина. В возрасте одного года запас железа составляет уже 400 мг. Концентрация железа в женском молоке около 1,5 мг/л. Из животной пищи всасывается 13-19% железа, таким образом, исключительно грудное вскармливание (без своевременного введения прикорма) не может полностью обеспечить потребности растущего организма в железе.

Основные предрасполагающие факторы:) алиментарный недостаток железа (при несвоевременном введении прикорма, неправильном вскарм-ливании); ) недостаточный его запас (недоношенность, многоплодная беременность, анемия матери во время беременности); 3) нарушения всасывания железа (диспепсии, кишечные инфекции, хронические заболевания); 4) повышенные потери железа (кровопотери, гельминтозы); 5) повышенные потребности в железе (частые инфекционные заболевания).

Гемолитические анемии. Для гемолитических анемий характерно сокращение продолжительности жизни эритроцитов, непрямая гипер-билирубинемия, активизация эритропоэза, проявляющаяся ретикулоцитозом. Следствием компенсаторной гиперплазии костного мозга являют-ся изменения скелета.

Классификация. А. Наследственные 1. Мембранопатии (микросфероцитоз, эллиптоцитоз, стоматоцитоз, пароксизмальная ночная гемоглобинурия); 2. Ферментопатии (нарушения гликолитического пути, пентозофосфатного цикла, обмена нуклеотидов); 3. Дефекты структуры и синтеза гемоглобина (серповид-ноклеточная анемия, талассемии, метгемоглобинемия); Б. Приобретенные 1. Иммунопатологические (изоиммунные - переливание несовмести-мой крови, гемолитическая болезнь новорожденных, аутоиммунные, гаптеновые медикаментозные); 2. Инфекционные (цитомегаловирусная и другие вирусные, бактериальные); 3. Токсические (обусловленные отравлением тяжелыми металлами); 4. Обусловленные повышенным разру-шением эритроцитов (при гиперспленизме, микроангиопатии); 5. ДВС-синдром.

2.Витамин Д-дефицитный рахит. Витамин Д-дефицитный рахит - это заболевание быстрорастущего организма, вызываемое дефицитом многих веществ, но преимущественно витамина Д, который приводит к нарушению гомеостаза кальция и фосфора, что проявляется поражением многих систем, но наиболее выражено - костной и нервной.

Специфичным для поражения костной системы при этом заболевании являются изменения в зонах роста - метаэпифизарных отделах костей. Поэтому рахит - исключительно педиатрическое понятие. При возникновении выраженного дефицита витамина Д у взрослого в его костной системе появляются лишь признаки остеомаляции(деминерализация кости без структурной перестройки ее) и остеопороза(деминерализация кости с перестройкой ее структуры). В этой связи, клинические проявления гиповитаминоза Д у взрослого пациента называется остеомаляцией.

Этиология.

Этиология.

Факторы риска: пренатальные (нарушение режима, питания, двигательной активности; гестозы, соматическая патология; многоплодие, недоношенность), постнатальные (искусственное вскармливание неадаптированными смесями, частые заболевания ребенка, низкая двигательная активность, индивидуальная конституциальная предрасположенность).

Результат: недостаточное депо витамина D, кальция, фосфора, витаминов и минеральных веществ.

1. экзогенный рахит: недостаточная солнечная инсоляция.

2. алиментарный фактор:

-позднее введение в рацион животной пищи, вегетарианство (фитин и лигнин в большом количестве нарушают абсорбцию кальция, фосфора, экзогенного витамина D);

-отсутствие специфической профилактики рахита;

-вскармливание недоношенного ребенка не обогащенными фосфатами искусственными смесями.

3. эндогенный рахит:

-синдром мальдигестии и мальабсорбции (нарушение всасывания вит. D),

-поражение гепатобилиарной системы (нарушение гидроксилирования провитамина D),

-недостаточное желчеотделения (нарушение всасывания и расщепления жиров (витамин D — жирорастворимый витамин).

-тяжелые паренхиматозные заболевания почек, при вовлечении тубулоинтерстиция (нарушение гидроксилирования, снижается реабсорбция минеральных веществ).

-синдром массивной потери белков (экссудативная энтеропатия, нефротический синдром, ожоговая болезнь) элиминируют а-глобулины—переносчики вместе с активными метаболитами D.

-ЛС: противосудорожные, глюкокортикоиды и др. - инактивация витаминов D. Длительный прием этих средств детьми раннего возраста требует назначения профилактической дозы витамина D.

Патогенез. Патогенез витамин Д-дефицитного рахита можно представить в виде упрощенной схемы: Дефицит 1,25-(OH)2-D→Энтероцит(↓ синтез Ca-связывающего белка)→Тонк кишечник (↓ всасывания Ca++,H2PO-,HPO4 )→ Кровоток (↓Ca++) → Паращитовидные железы (↑ ПТГ): 1) почки (↑ 1,25-(OH)2-D); 2) кости (резорбция костей)→ акт рахитический процесс.

ОСНОВНЫЕ МОДУЛЯТОРЫ ФОСФОРНО-КАЛЬЦИЕВОГО ОБМЕНА

Витамин Д. Это группа биохимически сходных соединений, обладающих разной степенью биологической активности в отношении гомеостаза кальция и фосфора. Наименьшими этими свойствами обладают провитамины Д2 и Д3. Провитамин Д2 (эргокальциферол) образуется под действием УФ в растениях и поступает в организм человека с вегетарианской пищей. Провитамин Д3 (холекальциферол) синтезируется в базальном слое эпидермиса под действием определенного спектра солнечных лучей. При этом проявляется феномен "доза-эффект". За данный спектр лучей с предшественником Д3 конкурирует меланин(рис).Представителям рас с темным цветом кожи требуется гораздо большая солнечная экспозиция для образования провитамина, чем людям, проживающим в северных регионах и имеющим более бледную кожу. Другим источником поступления Д3 в организм является животная пища(молоко, яйца, мясо, рыба и пр.), однако его роль для человека некоторыми авторами оспаривается.

Провитамины Д2 и Д3 обладает невысокой биологической активностью, но вступив в метаболизм из них образуется высокоактивные соединения. Считается,что метаболизм как витамина Д2, так и Д3 происходит сходными путями, однако наиболее убедительно это изучено в отношении последнего.

Провитамин Д3 гидроксилируется в печени и образуется более активный метаболит 25-ОН- Д3 (гидроксихолекальциферол). Второе гидроксилирование происходит в эпителии канальцев почек и образуется дигидроксихолекальциферолы - 1,25-(ОН)2- Д3 и 24,25-(ОН)2- Д3. Противорахитическая активность первого выше, чем второго. 1,25(ОН)2- Д3 высокоактивное и высокоспецифичное соединение, поэтому оно относится к группе гормонов - стероидов.

На всех этапах цепи метаболизма витамина Д существуют механизмы как стимулирующие, так и тормозящие образование активных метаболитов. Таким образом, происходит гомеостазирование витамина в организме. Все метаболиты витамина Д можно обнаружить в крови. Они транспортируются витамин Д, связывающим глобулином.

1,25-(ОН)2- Д3 обладает следующими модулирующими эффектами на обмен кальция и фосфора в организме:

- воздействуя на ядро энтероцита (клетки-мишени) экспрессирует ген,контролирующий синтез клеткой кальцийсвязывающего белка. Последний является активным переносчиком ионов кальция через стенку тонкого кишечника. Параллельно происходит пассивный перенос ионов фосфатных соединений: Н 2РО4- и НРО4--;

- способствует всасыванию фосфатов, но уже непосредственно через активацию всасывания ионов натрия;

- оказывает стимулирующее реабсорбционное воздействие на ионы кальция в почечных канальцах(совместно с паратгормоном).

Паратгормон (ПТГ). Образуется в паращитовидных железах. Выброс ПТГ в кровеносное русло регулируется концентрацией ионизированного кальция на поверхности клеток этих желез по механизму прямой отрицательной связи.

ПТГ обладает следующими модулирующими эффектами на гомеостаз кальция и фосфора в организме:

- резорбирует соли кальция и фосфора из кости(деминерализация);

- стимулирует реабсорбцию кальция в почечных канальцах совместно с 1,25-(ОН)2-Д3;

- снижает реабсорбцию фосфатов, вызывая фосфатурический эф фект;

- экспрессирует ген фермента 1ά-гидроксилазы, тем самым способствует образованию 1,25-(ОН)2- Д3 в почках.