История пренатальной генетической диагностики и медицинские показания к ней

Пренатальная генетическая диагностика вошла в практику приблизительно в 1968 - 1969 годы, после того как была усовершенствована техника выра­щивания зародышевых клеток, помещенных в амниотическую жидкость с целью изучения хромосом (Klinger, 1965; Steele и Breg, 1966; Thiede и др., 1966; Jacobson, 1967) и для биохимических исследований (Nadler, 1968), свя­занных с изучением болезней, нарушающих правильный обмен веществ.

В 1971-1973 годах была налажена технология амниоцентеза (Garbie и др., 1971; Scrimgeour, 1973).

В те же годы были усовершенствованы различные технологии для сома­тического изучения зародыша: ультрасонография (ultrasonografia) (Donald, 1969; Jouppila, 1979;Hansman, 1979) и фетоскопия(Ге108сор1а)(Каи5Со1Ь, 1979; Scrimgeour, 1979).

Наличие или отсутствие достаточных показаний для диагностирования устанавливается во время генетической консультации, которая предваряет генетическое вмешательство и мотивирует его обоснованность и необхо­димость. Приступать к анализу с помощью амниоцентеза (или фетоскопии или плацентоцентеза) без предварительной генетической консультации, только по просьбе пациента, было бы проявлением недостаточной этичес­кой и деонтологической ответственности.

Международная конференция в Валь-Дэвиде в Квебеке, состоявшаяся в 1979 году и посвя­щенная проблемам пренатальной диагностики, завершая свою работу, выработала некий деонто-логический кодекс, для того чтобы гарантировать женщине свободу согласиться или отказаться от пренатальной диагностики и определить показания для нее. Мы считаем необходимым упо­мянуть вкратце некоторые из этих показаний, диктуемые объективными причинами:

а) возраст матери превышает 36 лет;

б) наличие у одного из родителей структурной хромосомной компенсированной аберрации;

в) наличие у одного из детей, уже родившихся в семье, трисомии по 21 хромосоме или синд­рома Дауна (монголоидность);

г) нарушение обмена веществу одного из уже родившихся детей или же тот факт, что один из родителей является носителем гена (гетерозиготы), вызывающего подобное нарушение;

д) серьезная гемоглобинопатия у одного из уже родившихся детей, в особенности дрепано- Цитоз и альфа- или бета-талассемия, или же тот факт, что родители являются носителями гена Данной болезни;

е) наличие у одного из детей болезни, связанной с хромосомой X, или же тот факт, что его мать является носительницей указанного гена;

ж) наличие у одного из детей серьезного порока нервной системы - анормальности закрытия медуллярной трубки, неправильное развитие которой обычно проявляется как anencefalia или spina bifida.

Таковы официально признанные показания. Возможны и другие случаи, которые могут быть Приняты во внимание, как, например, длительное воздействие ионизирующих излучений или хи­мических мутагенов, подозрение или уверенность в наличии инфекции у матери, такой как ток-соплазмоз, краснуха или цитомегалия, наличие резус-иммунизации или же возможность приоб­ретения генетически наследуемой болезни, такой как муковисцидоз и бета-талассемия.

Как было подтверждено во время работы коллоквиума по генетическо­му консультированию, наличие этих показаний с этической точки зрения