
- •Значение и границы темы
- •Некоторые важные этапы развития генетической инженерии
- •Особые этические нормы
- •118 Глава четвертая I Часть первая: биоэтика, генетика и пренатальная диагностика
- •Диагностика до бракосочетания и до наступления беременности
- •Генетическое обследование (screening) работников
- •Генная терапия
- •Перестроечная и расширительная генетическая инженерия
- •126 Глава четвертая I Часть первая: биоэтика, генетика и пренатальная диагностика
- •Клонирование человека: этические аспекты
- •История пренатальной генетической диагностики и медицинские показания к ней
- •134 Глава четвертая I Часть первая: биоэтика, генетика и пренатальная диагностика
- •Методики и технические процедуры
- •Технологии, требующие минимального вмешательства
- •Технологии, требующие существенного вмешательства
- •Результаты и итоги генетического обследования
- •Этические указания относительно проведения пренатального генетического диагностирования
- •С позиции субъектов:
126 Глава четвертая I Часть первая: биоэтика, генетика и пренатальная диагностика
физических и интеллектуальных качеств, что выходит за терапевтические рамки и находится за пределами нормы, — то оно представляется нам еще более сомнительным.
Думаю, что здесь с еще большим основанием, чем в предыдущем случае, следует задать вопрос о возможном использовании человеческой личности, начиная с ее генома. Еще более очевидно, что совершенно непонятно, каким образом можно будет достичь этого улучшения качеств потомства (исключая терапевтические случаи) на генетическом уровне, не производя вмешательства в период развития зародыша и обойдясь без оплодотворения in vitro.
Привнесение с помощью генетической инженерии в человеческую особь качеств, не свойственных человеческому роду, в сущности, относится уже к случаю перестройки, в принципе отрицаемой самим Куйасом тогда, когда это влечет за собой приобретение свойств животных путем гибридного скрещивания, однако он не имеет ничего против, если речь идет о приобретении свойств, не контрастирующих с человеческим существом (например, орлиное зрение).
Со своей стороны, мы полагаем, что за исключением того, что было сказано выше относительно способов и методов, направленных на достижение этой цели, остаются возражения, связанные с принципом равенства между людьми, и нам кажется весьма уместным предупреждение Иоанна Павла II, который призывал должным образом регулировать всякое генетическое вмешательство, «избегая манипулирований, направленных на изменение генетической структуры и создание различных человеческих групп, рискуя при этом вызвать новые социальные расслоения»21.
Клонирование человека: этические аспекты
Ганс Йонас, один из отцов биоэтики, рассказывал в 1985 году о возможных перспективах развития клонирования человека, созданных воображением его друга Леона Касса, профессора Чикагского университета: «I) создание индивидов гениальных или одаренных необыкновенной красотой для улучшения человеческого рода или увеличения приятности жизни; II) воспроизведение здоровых индивидов с целью избежать риска наследственных болезней, содержащихся в лотерее половых рекомбинаций; III) создание большого количества генетически идентичных субъектов для проведения научных исследований, связанных с изучением роли врожденных свойств и окружающей нас среды для различных сфер человеческой деятельности; IV) предоставление бесплодной паре возможности иметь ребенка; V) предоставление тому или иному человеку возможности иметь ребенка с выбранным заранее генотипом, скажем, знаменитости, вызывающей восхищение, усопшего любимого человека, своего супруга или себя самого; VI) выбор пола будущих детей: пол клона — всегда тот же, что и у лица, от которого была взята пересаженная клетка; VII) создание ряда идентичных субъектов для выполнения
21 Giovanni Paolo П, Discorso all'Associazione Medica...
КЛОНИРОВАНИЕ ЧЕЛОВЕКА: ЭТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | 127
особых заданий во время мира и войны (включая и шпионаж); VIII) создание пар эмбрионов каждой личности, чтобы хранить их в замороженном состоянии как резерв запасных органов для пересадки генетически тождественному близнецу»22. Йонас добавлял от себя к этому списку еще и подготовку спортсменов для олимпиад и прочих международных соревнований и, наконец, простое человеческое любопытство узнать, к чему же могут привести подобные опыты. В заключение Йонас говорит: «Этот список отнюдь не столь забавен, как может показаться на первый взгляд. Нет более порочного желания, чем желание самовоспроизведения». Это заключение, как нам кажется, может быть в случае необходимости подтверждено тем фактом, что, как известно, после эдинбургских экспериментов многие, в особенности женщины, выразили просьбу о том, чтобы их клонировали23.
Европейские документы последнего десятилетия заранее заняли вполне определенную позицию относительно клонирования. Рекомендация №1046 Совета Европы от 1986 года потребовала запретить «.. .создание идентичных человеческих существ путем клонирования или с помощью каких-либо других методов с целью расового отбора или с какими-либо другими целями и создание идентичных близнецов»24.
Резолюция Европейского Парламента от 1989 года утверждала, что «запрет на юридическом уровне представляет собой единственно возможную реакцию на создание человеческих существ посредством клонирования, как и на все эксперименты, ставящие своей конечной целью клонирование человеческих существ». После недавних экспериментов эдингбургской группы Парламент самым недвусмысленным образом вновь провозгласил этическую и юридическую незаконность клонирования людей: «Клонирование человеческих существ никоим образом не может быть оправдано или терпимо обществом, поскольку, будучи серьезным нарушением фундаментальных человеческих прав, оно противоречит принципу равенства человеческих существ, ибо допускает евгеническую и расовую селекцию человеческого рода, оскорбляет достоинство человека и приводит к экспериментированию на человеке»25.
В 16 пунктах Парламент формулирует свои принципы и требования к государствам-членам, «исходя из твердой уверенности, что клонирование человеческих существ, осуществляется ли оно в экспериментальном порядке
22 Н. Jonas, Technik, Medizin undElhik, Frankfurt am Main 1985 (итал.перев. Tecnica, medicuia edetica, Torino, 1997).
23 A. Fiori — E. Sgreccia, La clonazione (Editoriale), «Medicina e Morale», 1997,2, с 230 - 231.
24 Совет Европы, Рекомендация п. 1046/86 относительно использования эмбрионов и человечес ких зародышей в диагностических, терапевтических, научных, индустриальных и коммерческих целях в Документационных акгах Совета Европы и Европейского Сообщества, касающихся проблем естественного зарождения жизни и зарождения in vitro, исследований эмбрионов, генетичес кой инженерии и биотехнологий, Servizio Studi del Senato della Repubblica — Ufficio ricerche nel settoresociale, 1990, с 11-20.
Европейский Парламент, Резолюция по этическим и юридическим проблемам генетического манипулирования...
I ГЛАВА ЧЕТВЕРТАЯ
128 Часть первая: БИОЭТИКА, ГЕНЕТИКА И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
при лечении бесплодия, при диагностировании эмбриона, полученного методом экстракорпорального оплодотворения, до переноса эмбриона в полость матки, при пересадке органов или с какой-либо другой целью, никоим образомне может быть ни оправдано, ни терпимо обществом», и утверждая, что «следует ввести определенные методы планирования и упорядочения в области генетики» и что, во всяком случае, «вся необходимая информация должна предоставляться на суд общественного мнения и что Совет Европы должен взять на себя ведущую роль для достижения того, чтобы общественное мнение полностью осознало эти проблемы»26.
Католическая церковь осуждала клонирование людей уже с 1987 года в Инструкции «Donum Vitae» («Дар жизни»):«... противоречат человеческому достоинству, присущему и эмбриону,.. .попытки и эксперименты, направленные на получение человеческого существа внесексуальным путем, будь то «расщепление близнецов», клонирование, партеногенез..., поскольку они вступают в противоречие как с достоинством человеческого деторождения, так и с достоинством брачного союза»27.
Подобное осуждение было повторено в документе «Размышления о клонировании», выпущенном Папской академией в защиту Жизни28. В этом документе утверждается, что клонирование «представляет собой радикальную манипуляцию над самой структурой дополняющих друг друга отношений, лежащих у истоков человеческого деторождения как в биологическом аспекте, так и в собственно персоналистическом... Проект «человеческого
КЛОНИРОВАНИЕ ЧЕЛОВЕКА: ЭТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ I 129
клонирования» представляет собой ужасное извращение, к которому тяготеет наука, лишенная ценностей, и в этом качестве он символизирует глубокую неблагополучность нашего общества, которое ищет в науке, в технике и в «качестве жизни» суррогаты смысла жизни и спасения своего существования. Провозглашение «смерти Бога» в тщетной надежде «преодолеть человека» приводит к ясному результату — к «смерти человека». Ибо нельзя забывать, что отрицание тварного характера человека, вместо того чтобы стимулировать человеческую свободу, порождает новые формы рабства, новые виды дискриминации, новые и глубокие формы страдания. Клонирование рискует стать трагической пародией на всемогущество Божие. Человек, которому Бог, наделив его свободой и разумом, доверил сотворенный Им мир, не ставит границ своим действиям, останавливаясь лишь в случае их практической недостижимости, но он должен научиться ставить себе границы сам, исходя из различения добра и зла».
Помимо того что документ подчеркивает неприкосновенность человеческой личности с позиций креационизма, он касается и этико-юридичес-кой значимости запрета на клонирование человека: «В плане прав человека возможное клонирование явилось бы нарушением двух фундаментальных принципов, на которых основываются все права человека: принципа равенства всех человеческих существ и принципа отсутствия дискриминации».
Среди 16 пунктов Резолюции, каждый из которых имеет действительно большое значение, заслуживают самой настоятельной поддержки те, которые уделяют специфическое внимание основополагающим принципам биоэтики. Речь идет о пунктах 1,2,3,6,8,11 и 15, в которых последовательно подчеркивается право каждого индивида на свою особую генетическую идентичность, выражается ясное требование запретить на международном уровне клонирование человеческих существ и особо настоятельное требование, относящееся к государствам — членам Сообщества, запретить клонирование человеческих существ на различных стадиях их формирования и развития независимо от применяемых при этом методов, предусмотрев также уголовные санкции с целью недопущения нарушений этого запрета. Утверждается необходимость выработки этических норм, основанных на уважении человеческого достоинства в области биологии, биотехнологии и медицины. Документ также делает упор на том, что прямая защита достоинства отдельного человека и его личностных прав обладает абсолютным приоритетом по отношению к какому бы то ни было социальному интересу или интересу третьих лиц. Документ призывает ученых и врачей, занимающихся исследованием генома человека, воздерживаться от участия в клонировании человеческих существ, не дожидаясь вступления в силу юридически действенного запрета. Документ признает, что исследования в области биотехнологии, и в особенности при изготовлении протеинов, лекарств и вакцин, предназначенных для человека, могут оказаться полезными при борьбе с некоторыми заболеваниями. Резолюция требует законодательного урегулирования в рамках Европейского Сообщества проблем, связанных с клонированием животных и особенно с новыми научными достижениями, при строгом контроле в целях гарантирования человеческого здоровья, преемственности рода и видов животных и защиты биологического многообразия.
27 Congregazione per la Dottrina della Fede, Istruzione..., p. I, n. 6.
2S Pontificia Accademia per la Vita., Reflessioni sulla clonazinm.Citthdel Vaticano, 1997. Комментарий к этому документу можно найти у Di Pietro M. L., «Riflessione sulla clonazione» Ildocumento delta Pontificia Accademia per la Vila, «Camillianum», 1997, VIII (16), с 195 -202.
Пренаталъная диагностика
Мы коснемся этой темы наряду с генетической, потому что многие из Диагностических процедур в процессе внутриутробного развития направлены на исследование генетического наследия эмбриона-зародыша. С другой стороны, мы хотим уделить этой проблеме особое внимание, ибо она связана не только с генетическим анализом, но и с прямыми его последствиями, хотя и не неизбежными, но весьма частыми на практике, а именно, с абортом зародышей с пороками развития. В самом деле, при современном уровне знаний и медицинских средств диагностирование еще слишком редко удается соединять с терапевтическим исправлением отклонений в развитии зародыша или дефектов хромосомного или генетического характера. Поэтому в случае обнаружения какого-либо дефекта почти во всех случаях альтернатива такова: или принять еще не родившегося ребенка со всей его ущербностью, или прибегнуть к прерыванию беременности. И потому, как мы увидим, немало тех, кто утверждает, что генетический анализ или бесполезен, или открывает дверь аборту, и на этом основании фактически предлагается моральное суждение, в принципе отвергающее такого рода анализы. Пренатальное генетическое тестирование должно производиться в определенный период развития эмбриона-зародыша для того, чтобы выявить, нет ли у ребенка, которому предстоит родиться, отклонений в развитии или каких-либо дефектов, способных оказать влияние на его будущую жизнь.
1130 ГЛАВА ЧЕТВЕРТАЯ
I Часть первая: БИОЭТИКА, ГЕНЕТИКА И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Наиболее часто встречающийся случай — это «трисомия 21», вызывающая болезнь Дауна, хотя спектр диагностируемых болезней все время расширяется.
Недавно возникшая практика FIVET и, в общем случае, деторождения с медицинской помощью сделали сегодня возможным диагностирование эмбриона, оплодотворенного in vitro, до перенесения его в матку (диагностика ЭКО), как и эмбриона на ранних стадиях развития, зачатого естественным путем, затем извлекаемого из матки в результате ее промывания (washing out) и после генетического исследования вновь вводимого в нее29. В сущности, достаточно взять одну клетку у эмбриона, имеющего 8 или 16 клеток, для выполнения хромосомного или генетического анализа с помощью специально приспособленных генетических зондов30. Мотивация, использующаяся для оправдания такого рода диагностики, исходит из необходимости селекции эмбрионов, пораженных генетическими болезнями, или из необходимости произведения анализа хромосомного пола (анализ же хромосомного пола мотивируется, в свою очередь, необходимостью исследования возможных генетических болезней, связанных с хромосомным полом), или же диктуется желанием выбрать пол будущего ребенка.
Генетическую доимплантационную диагностику эмбриона можно производить, используя методики внедрения и невнедрения. Методика невнедрения применяется при выращивании бластоцистов в искусственной среде.
29 J. E. Buster—М. Busillo и др., BiologU: and morphologic development of donated human ova recoveredby non-surgical uterine lavage, «Am. J. Obst. Gynaecol.», 1985,135, c. 211 -217; R. Penketh—A. Mc Laren, Prospects for prenataldiagnosisduringpreimplantationluiimn development, «Baffliere'sClin. Obst. Gynaecol.», 1987,1, с 747-764; С. Bacchus—W. Buselmaier, Blastomere karyotyping and transfer ofchmnwsomally selected embryos implicationsfor the production ofspecific animalmodels andhuman prenataldiagnosis, «Hum. Genet.», 1988,80, с 333-336; H. Li — U. B. Gyllenstein -X. Cui upp.,Amplification and analysis ofDNA sequences in single human sperm and diploid cells, «Nature», 1988,335, с 414-417; M. Adinolfi — C. Camporese—T. Carr, Gene amplification to detect fetal nucleated cells in pregnant women, «Lancet», 1989,111, с 328; К. A. Hodgkinson ~ L. Kerzin-Storrar—E. A. Watters - R.Harris, Adult polycystic kidney disease: knowledge experience and attitudes to prenatal diagnosis, «J. Med. Genet.», 1990,27, с 552-558; ComitatoNazionaleperlaBioetica,0(ag/ioi!/)re«a(a/i, с. 16-19.
30 С. Julien—A.Bazin и др., Rapid prenatal diagnosis of Down's syndrome with in situ hybridization of fluorescent DNAprobes, (dancer», 1986, IL с 863-864; D. Pinkel--Т. Straume—J. W. Gray, Cytogenetic analysis using quantitative, high sensitivity, fluorescence hybridization, «Proc. Natl. Acad. Sci. USA», 1986,83, с 2934-2938; S. H. Embury—S. J. Scharf'— R. K. Saiki, Rapid prenatal diagnosis of sickle cell anaemia by a newmetlwdofDNA analysis, «NEJM», 1987,316, с 646-651; R. Kozma— M. Adinolfi, In situ hybridization and the detection ofbiotinylated DNA probes, «Mol. Biol. Med.», 1987,4, с 357-364; R. G. N. Cotton — N. Rodrigues — R. D. Campbell, Reactivity ofcytnsine and thymine in single-base-pair mismatches with hydroxylamine and osmium tetroxie and its application to the study of mutations, «Proc. Natl. Acad. Sci. USA», 1988,85, с 4397-4401; Т. Cremer — P. Lichter и др., Detection of chromosome aberrations in metaphase and interphase tumor cells by in situ hybridization using chromosome-specific library probes, «Hum. Genet.», 1988, 80, с 235-246; A. Dilella — W. M. Huang — S. L. С Woo, Screening for phenylketonuria mutations by DNA amplification with the polymerase chain reaction. «Lancet», 1988,11, с 479^199; P. Lichter — T. Cremer и др., Delineation of individual human chromosomes in metaphase and interphase cells by in situ suppression hybridization using recombinant DNA libraries. «Hum. Gen.», 1988, 80, с 224-234; В. Trask —■ G. Van Den Hengh и др., Fluorescence in situ hybridization to interphase cell nuclei in suspension allows flow cytometric analysis of chromosome content and microscopic analysis of nuclear organisation. «Hum. Gen.», 1988,78, с 151 -254; A. H.Handyside J. K.Pattinsonii др.,ffio/uy ofluimanpre-implantation embryos and sexing by DNA amplification. «Lancet», 1989,1, c. 347-349.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА | 131
Из образовавшейся в этой среде культуры забирается материал, дающий возможность анализировать метаболические процессы, происходящие в эмбрионе, без нарушения его физической целостности.
Что касается методик внедрения, то они используются при взятии частички ткани эмбриона на ранней стадии его развития (но лишь в том случае, если при этом ему не наносится никакого вреда) или же при так называемом «расщеплении близнецов». Расщепление близнецов состоит в разделении 4- или 8-клеточного эмбриона надвое: одна часть исследуется, а другая, сохраняясь на холоде, может быть затем введена в матку, тогда как V часть, использованная для диагностики, уничтожается. Как известно, в этот период благодаря полипотентности клеток возможно «удвоение», и оттого введение даже половины эмбриона может дать жизнь полноценному индивиду.
Лица, прибегающие к практике доимплантационной диагностики, в этическое оправдание своих действий приводят в основном следующие доводы: стремление «предотвратить» рождение больного индивида и, по возможности, избежать аборта на стадии после внедрения — в этом случае целью подобного диагностирования является изучение возможных дефектов и аномалий—и желание супругов самим выбрать пол будущего ребенка. Помимо этих, открыто заявленных доводов, представляющих собой всего лишь псевдооправдания, существует еще одна, упорно преследуемая цель— экспериментирование на доимплантационной фазе.
Отвлекаясь от оценки FIVET, что ввело бы в рассмотрение, как мы еще увидим, много сложных факторов, следует сказать, что проблема селекции эмбрионов не становится менее серьезной, даже если речь заходит о ранней стадии развития. От того, когда именно совершается прерывание жизни — на ранней или поздней стадии, существенно ничего не меняется в том, что касается сути дела и этической оценки, если, конечно, мы не будем следовать ' за теми, кто, придерживаясь так называемой доктрины постепенности, считает, что эмбрион на ранней стадии развития еще не является индивидом, обладающим всей ценностью человеческой личности31. В случае тестирования зародыша после его введения в матку фундаментальной, хотя и не единственной этической проблемой остается проблема селективного аборта: известно, что положительный ответ на вопрос о наличии болезни генетического происхождения и (или) серьезных дефектов в развитии, с трудом или вовсе не поддающихся излечению, независимо от
3' P. Singer, Practical Ethics; M. Warnock, Question of Life. Tlie Warnock Report on Human Fertilization and Embryology, Oxford, 1985; Engelhardt jr., Tlie Foundations ofBioethics; M. Mori, IIfew ha diritto alia vita? Un 'analisifilosofica dei vari argomenli in materia con particolare riguardo a quelto dipotenzialita, в L. Lombardi Vallauri (a cura di), // meritevole di tutela, Milano, 1990, с 735-840; его же, Per un 'analisi deiproblemi morali relativi agli interventi che comportano la marie degli embrioni umani. в Atti del Convegnolnternazionalesu: QualestatutoperI'emhrione wnano. Problemieprospettive(Milano,gennaio 1991), Milano, 1992, с 75-91; P. Singer — K. Dawson, Individuals, Humans and Persons: the Issue of Moral Status, в Aa. Vv. Embryo experimentation. London, 1990; S. Maffettone, Proposteper uno statuto nwrale e giuridico dell'emhrione. в Atti del Convegno Internazionalesu: Quale statuto per I'emhrione umano...,c. 96-107.
132 ГЛАВА ЧЕТВЕРТАЯ
I Часть первая: БИОЭТИКА, ГЕНЕТИКА И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ИСТОРИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ И МЕДИЦИНСКИЕ ПОКАЗАНИЯ К НЕЙ I 133
нынешнего законодательства об искусственном аборте, может во многих случаях привести, даже когда в этом и нет необходимости, к распространению селективного аборта.
Возможность селективного аборта зародышей открыто предусматривается рядом законодательств, например, итальянским, под конкретным юридическим прикрытием «терапевтического» аборта, допустимого, когда наличие дефектов в развитии зародыша или его болезнь могли бы повлечь за собой «патологическое» изменение психики матери. Но такого рода позиция содержит в себе юридическую уловку для узаконивания селективного аборта на основании евгенических показаний, скрывающихся под наименованием «терапевтических», законно допустимых и в контексте нашей культуры менее отталкивающих. Однако суть дела остается неизменной: зародыши с дефектами развития бракуются и, по сути, в подавляющем числе случаев подвергаются селекции по причине пороков их развития.
Можно даже предвидеть создание особой социальной организации по обеспечению такого «предотвращения», которая целенаправленно и запла-нированно будет содействовать подобной селекции (screening) для того, чтобы избежать экономико-социальной нагрузки, которую может повлечь за собой существование и обслуживание подобных индивидов. Поэтому данная этическая проблема затрагивает и семьи, и врача, который ставит диагнозы и, таким образом, может оказаться вовлеченным в определенную процедуру и организацию подобной службы.
В целях лучшего разъяснения всего комплекса этих острых проблем я хотел бы коснуться теперь следующих аспектов: истории генетического диагностирования и показаний к проведению генетического анализа, проблемы методики и процедур и проблем результатов и постаналитических выводов — и рассмотреть эти проблемы с этической точки зрения. Прежде чем перейти непосредственно к данным аспектам, для полноты информации следует отметить, что пренатальная диагностика может использовать и другие методики, когда речь идет о предположительной патологии, вызываемой не генетическими причинами, но «соматическими».
Эхография (в России и в странах СНГ эхография обычно именуется ультразвуковым исследованием— УЗИ. —Прим. перев.), например, позволяет выявить соматические дефекты развития, которые по большей части могут быть выправлены соответствующими терапевтическими методами уже после рождения, а также и на стадии внутриутробного развития в случае, если необходимо произвести медицинское вмешательство и это вмешательство оказывается возможным.
Эхография применяется, наряду с генетическим диагностированием, и на стадии исследования зародыша и взятия зародышевых клеток или тканей.
Базируясь на использовании ультразвука, эхография не содержит в себе какой-либо очевидной опасности, однако ради осмотрительности и исходя из соображений этической экономичности, в нормальных условиях, то есть при отсутствии особых показаний, рекомендуется делать ее не более двух или трех раз в течение беременности.