Технологии, требующие существенного вмешательства

Фетоскопия, которая использовалась и при проведении внутриматочной терапии (с применением препаратов наперстянки и диуретических средств), чревата повышенной опасностью прерывания беременности и увеличения процента преждевременных родов, а также возможностью иммунизации мате­ри по негативному Rh. Частота абортов варьируется в зависимости от специ­ализации центров, которые их производят. Наилучшими показателями являют­ся 2% в пределах первых пяти недель. Число преждевременных родов увели­чивается до 8%. По другим подсчетам риск составляет в среднем 4 - 6%⁴¹. С качественным улучшением эхографических изображений фетоскопия по всем своим показателям постепенно отошла на второй план в основном из-за взя­тия зародышевой крови⁴², которое производится теперь методом кордоцен-теза при помощи эхографической локализации пуповины.

Плацентоцентез содержит в себе большую вероятность прерывания бере­менности (от 7 до 10%), в силу этого он вышел из употребления и был заме­нен амниоцентезом, анализом хорионовых ворсинок или кордоцентезом.

Эмбриоскопия — это диагностическая технология второго уровня, она производится только после того, как в результате предшествующих иссле­дований (например, после эхографии) возникают опасения, которые не мо­гут быть подтверждены никаким другим образом. Помимо этого, она дает возможность произвести биопсию плода, анализ зародышевой крови с ди­агностической и терапевтической целью, отсасывание и электрокоагуляцию⁴³.

' Loverro — Selvaggi — Boscia, Procedure d'indagine..., с. 473; С. М. Rodeck, Fetoscopia eprelievo di sanguefetale, в G. B. Candiani и др., La diagnosiprenatale dei difetti congeniti, Atti del 5° Corso Nazionale di Aggiornamentoin Medicina Prenatale, Palermo, 1981, с 273-280; Serra, La diagnosiprenatale.... с 441.

⁴² Pachl — Paesano —Torcia, Diagnosiprenatale. Clinica e tecniche diagnostiche..., vol. I, c. 142-143; E. A. Reece и др., Embryoscopy: a closer look at first-trimester diagnosis and treatment, «Am. J. Obstet. Gynaecol.», 1992,166, с 775-780.

R. Quintero — R. Hume—C. Smith и др., Percutaneous fetal cystoscopy and endoscopicfidguralion of posterior urethral valves, «Am. J. Obstet. Gynaecol.», 1995,172, с 206-209; A. R. Morgani, Diagnosi prenataleinvasiva: «stato dell'arte»dell'embrioscopia, «Ultrasonica», 1995,3,с 59-61.

ГЛАВА ЧЕТВЕРТАЯ

138 Часть первая: БИОЭТИКА, ГЕНЕТИКА И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Из-за сравнительно недавнего возникновения этой технологии опасность выкидыша еще не может быть с точностью оценена. В начале 90-х годов был установлен процент выкидышей приблизительно в 6 - 10%^и, в настоя­щее время он оценивается приблизительно в 2 - 2,5%⁴⁵.

Этическая оценка подобной технологии связана не только с опасностью ее применения, но и с тем, как она применяется. Большинство авторов работ на данную тему связывают это обследование с последующим прерыванием беременности, как только в эмбрионе-зародыше обнаруживается какая-либо патология, которая в противном случае могла бы быть выявлена уже значи­тельно позднее в результате эхографии. Маленький срок беременности, ког­да путем эмбриоскопии можно поставить точный диагноз уже в течение первых трех месяцев, предоставляет пациенткам, как пишет Дюмез (Dumez) в одной своей дискуссионной статье, «возможность неоднократно преры­вать беременность»⁴⁶. Поэтому такая методика с этической точки зрения может быть допустима только при терапевтическом ее использовании и, тем самым, для достижения ее главной и первичной цели —установления прена-тального диагноза⁴⁷.

Исследование хорионовых ворсинок (CVS) позволяет проводить более ранний генетический анализ (обычно на восьмой — одиннадцатой, а в пос­леднее время даже на шестой неделе беременности), чтобы содействовать лучшей, как говорят, «приемлемости» возможного решения о прерывании беременности.

Биопсия хорионовых ворсинок чревата еще большей опасностью выки­дыша, которая в начале ее использования оценивалась в 4 - 5%, а потом достигла 8 - ЮУо⁴⁸. Согласно новым данным, эта цифра опустилась до уров­ня 3,2%⁴⁹. Этот самый низкий процент выкидышей, вызванных CVS, частич­но объясняется тем обстоятельством, что в процессе подсчетов было прове-

⁴⁴ Y. DumezHflp., Meckel— Gmbersyndrome:preitataldiagnosisat 10menstrualweeksusingembryoscopy. «Prenatal Diagnosis», 1944,14, с 141-144; M. Dommergues и др., Prenatal diagnosis of cleft lip at 11 menstrual weeks using embryoscopy in the Van der Woude syndrome, «Prenatal Diagnosis», 1995 15, с 378-38.

⁴⁵ E. A. Reece и др., First-trimester needle embryofetoscopy and prenatal diagnosis, «Fetal Diagn. Ther.», 1997,12,с 136-139.

⁴6 у Dumez и др., Meckel — Gruber Syndrome: prenatal diagnosis at 10 menstrual weeks using embryoscopy..., c. 142

⁴⁷ A. R. Morgani—V. Mele, L 'embrinscopia: stato dell'artesulpiano scientifico e valulazionesulpiano etico- deontnlogico, в E. Sgreccia — V. Mele-- D. Sacchini (acura di), Leradicidellabioetica. vol. 2, «Vita e Pensiero», Milano, 1998.

⁴⁸ Medical Research Council (MRC), Working Party on the evaluation of chorion villus sampling MRC European Trial of chorion villus sampling, «Lancet», 1991,337, с 1491-1499; L. G.Jackson—R. A. Warner —M. A. Barr, Safety of chorionic villus biopsy, «Lancet», 1986,1, c. 674; W. A. Hogge — S. A. Schonberg - M.S.Golbus, Prenataldiagnosisbychorionicvillussampling:lessansofthefirst 600со?ед «Prenatal Diagnosis», 1985, 5, с 393-400; G. Simoni — G. Gimelli — С. Сиосои др., First trimester fetal karyotiping: one thousand diagnosis, «Human Genetics», 1986,72, с 203-209.

⁴⁹ A. Fortuny — A. Borrel — A. Sorel и др., Chorionic villus sampling hy biopsy forceps: results of 1580 procedures from a single centre, «Prenatal Diagnosis», 1995, 15, с 541 550.

МЕТОДИКИ И ТЕХНИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ | 139

дено различие между общим количеством выкидышей, включающим и вы­кидыши, происходящие на этом периоде беременности по естественным причинам, и количеством выкидышей, непосредственно спровоцированных использованием данной технологии (получаемым при вычитании выкиды- щей по естественным причинам). Совершенно очевидно все лукавство этих вычислений, приводящих к этике, преднамеренно выводимой из средней статистики в стремлении оправдать выкидыши, которые фактически фик­сируются лишь после использования данной технологии и про которые никто никогда не сможет с уверенностью сказать, что они произошли бы в любом случае.

Даже и в случае более низкого процента применение технологии оста- ется весьма проблематичным с этической точки зрения, несмотря на то, что она находит все большее распространение по уже упомянутой здесь причи- не — ввиду предоставляемой ею возможности проведения анализа на мак­симально ранней стадии развития зародыша.

Более того, в последние годы было высказано предположение о воз­можности возникновения аномалий в развитии зародыша как следствия про­цедур CVS, проведенных на слишком ранних стадиях беременности (при- близительно на 55 - 66 день)⁵⁰.

Уже из самого описания применяемых технических процедур вытекает, что некоторые из них, в частности исследование хорионовых ворсинок, фетоскопия и плацентоцентез (впрочем, уже вышедший из употребления), чреваты высокой степенью опасности и потому ставят этическую проблему допустимости их применения прежде, чем опыты, производимые на живот-ных, не определят уровень допустимого риска. Фактически совершенство­вание используемых технологий происходит посредством эксперименти­рования на самом человеке, и с этической точки зрения это эксперименти­рование заслуживает осуждения.

Амниоцентез — методика, используемая уже достаточно долго, и, говоря о генетическом диагностировании, мы имеем в виду прежде всего ее. С точки зрения возможности его применения амниоцентез может быть очень ранним (между 11 и 14 неделями беременности), ранним (между 15 и 18 неделями) и поздним (после 25 недели)⁵¹.

Традиционный, т.е. ранний, амниоцентез состоит во взятии 15 - 20 млл амниотической жидкости, в которой присутствуют зародышевые клетки в состоянии шелушения.

'( ⁵⁰ Н. V. Firth и др., Severe limb abnormalities after chorion villus sampling at 56 - 66 day's gestation, J «Lancet», 1991, 337, c.762-763; H.V.Firthnflp., Analysisoflimbreductiondefectsinbabiesexposedto chorionic villus sampling, «Lancet», 1994, 343, с 1069-1071; P. Mastroiacovo — A. E. Tozzin др., Transverse limb reduction defects after chorion villus sampling: a retrospective cohort study, «Prenatal Diagnosis», 1993,13, с 1051 - 1056.

⁵¹ Для более углубленного изучения технологии см.: М. R. Harrison — М. S. Golbus—R. A. Filly, The unborn patient. Prenatal diagnosis and treatment (2^nd ed.), Filadelfia, 1991; С Giorlandino — D. Cannone—A. Vizzone, L'amniocentesi в С. Giorlandino, Trattato di diagnosiprenatale e terapiafetale, Roma, 1997, с 1-31; G. Noia—A. Caruso — S. Mancuso, Le terapiefetali mvasive, SEU, Roma, 1998.

ГЛАВА ЧЕТВЕРТАЯ

140 Часть первая: БИОЭТИКА, ГЕНЕТИКА И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Вероятность выкидыша, связанная с использованием этой технологии, равна 0,5-1,5%⁵² и потому считается приемлемой. Что же касается амнио-центеза на самых ранних стадиях, то здесь опасность выкидыша возраста­ет⁵³ . Иногда бывает необходимо повторить процедуру взятия жидкости, что может быть сделано лишь через 15 дней. Результаты амниоцентеза, ес­тественно, варьируются в зависимости от опытности того, кто проводит эти эксперименты.

Второй этап анализа состоит в цитогенетическом исследовании зароды­шевых клеток, присутствующих в амниотической жидкости.

На более поздних стадиях амниоцентез проводится по большей части при иммунизации матери и плода или в целях оценки уровня развития ле­гочной системы зародыша в случае преждевременных родов.

Кордоцентез (или фуниколоцентез) — это укол, направляемый ультразву­ком, в область пуповины, предпочтительно на уровне вены⁵⁴, с целью взятия крови зародыша. Тем самым его можно причислить к технологии вмеша­тельства. Взятие производится приблизительно на 18 неделе беременности. Оно дает возможность получить диагностическую информацию, важную для благополучия зародыша, и в определенных случаях может служить сред­ством для осуществления внутривенной терапии зародыша.

Указываемая вероятность выкидыша колеблется между 0,5% и 1,9%⁵⁵. Осложнения, которые могут быть вызваны применением этой методики (хотя они достаточно редки): зародышевая брадикардия, временная тахикардия и кровотечение из пуповины. Показания для кордоцентеза: иммунизация по резус-фактору; необходимость контроля за состоянием плода во время ин­фекций, таких как, например, цитомегалическая, вызываемая токсоплазмой и паравирусом В19 и проявляющаяся в патологическом разрастании клеток и патологии коагулирования (аллоиммунная и аутоиммунная тромбоцитопе-ния, если матери была произведена операция по удалению селезенки); внут­риутробная гипотрофия; дефекты развития (для быстрого выявления карио-типа зародыша); анемия и дискразия зародыша; определение состояния ме­таболической функции плода. Оценка риска, связанного с кордоцентезом, в значительной степени определяется с показаниями, на основании которых

⁵² A. Tabor—J. Philip — М. Madsen—J. Bang — E. В. Obel—B. Norgaard-Pedersen, Randomized controlled trial of genetic amniocentesis in 4604 low-risk women, «Lancet», 1986,1,c. 1287- 1292.

⁵³ V. Choo, Early amniocentesis, «Lancet», 1991,338, c. 750-751.

54. F. Daffos — M. Capella-Pavlowsky — F. Forestier, A new procedure for fetal blood sampling in utero: preliminary results of fifty-three cases, «Am. J. Obst. Gynaecol.», 1983,146, с 985 - 987; С. Р. Weiner, Cordocentesis, «Obst. Gynaecol. Clin. North Am.», 1988,15, с 283 - 301.

55. К. H. Nicolaides, Cordocentesis, «Clin. Obst. Gynaecol.», 1988,31, с 123 -135; F. Daffos—M Capella-Pavlowsky —F. Forestier, Fetal blood sampling during pregnancy with use of a needle guided by ultrasound. A study of 606 consecutive cases, «Am. J. Obst. Gynaecol.», 1985, с 655 - 660; M.J. Whittle, Cordocentesis, «Br. J.Obst.Gynaecol.», 1989,96,с 262-264;G.Noia—L.Masini — M.DeSantis — M.P.DiLieto — C. Trivellini — A. Bianchi — A. Caruso — S. Mancuso, La cordocenlesi: indicazioni, utilita e rischi, «MedicinaeMorale», 1991,4,с 625-640.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ИТОГИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ 140

было назначено это исследование⁵⁶, и его применение следовало бы огра­ничить получением данных, действительно необходимых для оказания воз­можной акушерской терапевтической помощи.