Технологии, требующие минимального вмешательства

Речь идет об ограниченных методиках в узких пределах прикладного ис­следования, которые основаны на пренатальном изучении клеток трофобла-стного происхождения и нуждаются в клиническом подтверждении³⁵. В пер­вый период беременности такие клетки спонтанно шелушатся в канале шей­ки матки, и их можно извлечь с помощью четырех различных видов техноло­гий³⁶ . Это обычно делается между шестой и тринадцатой неделей беремен­ности. Интуитивные соображения Шеттлса³⁷ в 1971 году недавно обрели новую жизнь и новый импульс, поскольку сейчас уже можно получить ДНК зародыша, доступную затем анализу благодаря молекулярным технологиям, таким как PCR (Polymerase chain reaction)³* или FISH (Fluorescent in situ hybridization)³⁹. Безопасность и надежность этих процедур кажутся достаточ­но высокими⁴⁰, но их еще следует проверить на поздних стадиях беремен-

³⁴ М. L. MacDonald — R. M. Wagner—R.N. Slotnik, Sensitivity and specificity of screening for Down syndrome with alpha-fetoproteine, HCG, unconjucated estriol, and maternal age, «Obstetrics and Gynaecology», 1991,77, с 63-68.

³⁵ A. Massari — G. Novelli — A. Colosimo и др., Non invasive early prenatal molecular diagnosis using retrieved transcervical trophoblast cells, «Hum. Genet.», 1996,97,2, с 150-155.

³⁶ С. Rodeck—В. Tutshek — J. E. Sherlock и др., Methods for the transcervical collection of fetal cells during the first trimester of pregnancy, «Prenat. Diagn.», 1995,15, с 933-942.

³⁷ L. В. Shettles, Use of the Y chromosome inprenatalsex determination, «Nature», 1971,230, с 52.

³⁸ M. D. Griffith-Jones — D. Miller — R. J. Lilford и pp.,Detection of fetal DNA in transcervical swabs from first trimester pregnancies by gene amplification: a new route to prenatal diagnosis?, «Br. J. Obstet. Gynaecol.», 1992,99, с 508-511.

³⁹ M.Adinolfi -A. Davies—S. Sharif и др., Detectionoftrisomy 18 andY-derived sequences infelal nucleated celb obtained by transcervical flushing, «Lancet», 1993,342, с 403^104; M. Adinolfi—P. Soothill — C. Rodeck, A simple alternative to amniocentesis?, «Prenat. Diagn.», 1994,14, c. 231-233; B. Pertl — A. Davies — P. Soothill и др., Detection of fetal cells in endocervical samples. «Ann. NY Acad. Sci.», 1994,731, с 186-192.

⁴⁰ M.Adinolfi — J. Sherlock —P. Soothill и др., Molecular evidence of fetal derived chromosome 21 markers (STRs) in transcervical samples, «Prenat. Diagn.», 1995,15, с 35-39; В. Pertl — A. Davies —P. Soothill и др., Detection of fetal....с. 186-192; В. Tutshek — J. Sherlock - A. Haider и др., Isolation of fetal cells from transcervical samples by micromanipulation: molecular confirmation of their fetal origin and diagnosis of fetal aneuploidy, «Prenat. Diagn.», 1955,15, с 951 960.

МЕТОДИКИ И ТЕХНИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ | 1

ности, поскольку этим процедурам подвергались женщины, уже решившие прервать свою беременность, чтобы затем, после аборта, проконтролировать точность диагноза, поставленного на клетках. В сущности, эти технологии вызывают серьезные этические опасения, связанные с их научной основа­тельностью: со способом, с помощью которого проводятся эксперименталь­ные исследования, с методологией сравнивания их результатов с результата­ми, полученными при помощи процедур вмешательства, таких как CVS (chorionic villus sampling—исследование хорионовых ворсинок) или амнио-центез, с необходимостью обращаться за генетической консультацией — ведь для проведения какого бы то ни было диагностического исследования всегда необходимо точное и этически приемлемое показание, даже в случа­ях кажущегося отсутствия опасности этого исследования.