ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЕ ВОПРОСЫ ПО КУРСУ БИОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ.
Молекулярная биология
Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации. Опыты Гриффитса, Эвери, Мак-Леода и Мак-Карти. Трансформация.
Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации. Опыты Херши и Чейз.
Структура нуклеиновых кислот. Нуклеотиды, их разновидности.
Пространственная конфигурация молекулы ДНК. Модель Уотсона и Крика. B и Z формы ДНК.
Способы репликации ДНК: консервативный, полуконсервативный, дисперсионный. Опыты Мезельсон и Сталь.
Направление репликации ДНК. Образование репликативной вилки. Точка ori.
Инициация репликации. Факторы инициации. Ферменты репликации.
Элонгация репликации. ДНК-топоизомераза, ДНК-затравка, ДНК-полимераза.
Элонгация репликации. Лидирующая и отстающая цепи. Фрагменты Оказаки. РНК-затравка.
Транскрипция ДНК у прокариот. Кодирующая и антикодирующая цепи ДНК.
РНК-полимеразы. Строение, виды, функции.
Инициация транскрипции. Промотор. Стартовая точка.
Элонгация и терминация транскрипции.
Гетерогенная ядерная ДНК. Процессинг. Сплайсинг.
АРС-азы. Особенности строения, функции.
Транспортная РНК. Строение, функции. Строение рибосом.
Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.
Регуляция активности генов на примере лактозного оперона.
Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.
Негативный и позитивный контроль генетической активности.
Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.
Гистоны. Структуры нуклеосом.
Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.
Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.
Характеристика хромосомного набора человека. Денверовская номенклатура.
Дифференциальное окрашивание хромосом, применение этого метода.
Генетика
Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.
Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии. Причины их возникновения.
Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс-, миссенс- и сейсменс- мутации.
Физические, химические и биологические мутагены.
Механизмы репарации ДНК. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.
Механизмы репарации ДНК. Эксцизионная репарация.
Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.
Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.
Пол как менделирующий признак. Типы определения пола.
Хромосомное определение пола и его нарушения.
Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.
Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шершевского-Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по X и Y –хромосомам.
Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.
Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с X-хромосомой и голандрические признаки.
Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с X-хромосомой признаки.
Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
МГК, цель, задачи. Показание направления в МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование.
Пренатальная диагностика. Методы: УЗ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.
Сцепление и локализация генов. Метод картирования, предложенный Морганом.
Картирование генов у человека. Метод деда. Цис- и транс-фазы сцепления.
Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.
Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).
Картирование генов у человека: метод ДНК-зондов.
Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов.
Митоз и его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
Мейоз и его биологическое значение.
Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
Овогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование. Множественный аллелизм.
Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.
Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз, его виды.
Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия, ее виды.
Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.
Зигота, морула и формирование бластулы.
Гаструляция. Типы гаструл.
Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Гисто- и органогенез.
Провизорные органы. Анамнии и амниоты.
Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
Закон Харди-Вайнберга, его значение.
Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.