Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
22- 35.docx
Скачиваний:
47
Добавлен:
18.03.2015
Размер:
47.4 Кб
Скачать

31.Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (с.Клайнфельтера, с.Шерешевского- тернера, с.Трисомия ххх, с.Хуу)

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

С.КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

Цитогенетические варианты синдрома могут быть различны: 47.XXY; 48.XXYY; 48.XXXY; 49.XXXXY.

Больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, выраженной гинекомастией и оволосением поженскому типу. В детстве отличаются хрупким телосложением, а после 40 лет страдают ожирением. Важными диагностическими признаками являются гипогонадизм и гипогенитализм. Характерно снижение полового влечения, импотенция и бесплодие. Коэффициент интеллекта ниже 80.

С.ШЕРЕШЕВСКОГО- ТЕРНЕРА,

Основными клиническими признаками заболевания являются: на­низм, крыловидные кожные складки на шее, короткая шея с низкой линией роста волос, отеки кистей и стоп новорожденных, бочкооб­разная грудная клетка, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов. У больных выявляются первичная аменорея и половой ин­фантилизм, бесплодие, гиперпигментациякожи, снижение зрения и слуха. Часто встречаются врожденные пороки сердца и почек. Ин­теллектуальное развитие в пределах нормы.

С.ТРИСОМИЯ ХХХ,- наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии.

Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.

С.ХУУ

Примерно у 80% лиц с данным синдромом наблюдаются признаки психического недоразвития в сочетании с нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Больные испытывают трудности в социальной адаптации. Многим характерны замедленность и ригидность мышления, речи и моторики, часто снижена способность к самокритике. Наблюдается сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, агрессивностью, расторможеностью и извращением влечения. Отмечаются самоуверенность, импульсивность, гиперсексуальность.

33.Наследственные генные болезни и их классификации

Генные болезни - это разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Основой для объединения их в одну групп служат этиологическая генетическая характеристика и закономерности наследования в семьях и популяциях. Выделяют три принципа классификации:

1). В соответствии с генетическим принципом генные болезни делят на группы по типам наследования:

· аутосомно-доминантные,

· аутосомно-рецессивные,

· Х-сцепленные доминантные,

· Х-сцепленные рецессивные,

· Y-сцепленные и

· митохондриальные.

2). Клинический принцип классификации основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа наиболее вовлеченных в патологический процесс. Различают наследственные болезни:

· нервные,

· нервно-мышечные,

· кожные,

· глазные,

· опорно-двигательного аппарата,

· эндокринные,

· крови,

· легких,

· сердечно-сосудистой системы,

· мочеполовой системы,

· желудочно-кишечного тракта.

3). Патогенетическая классификация основана на выделении основного патогенетического звена. Патогенез болезни может привести к нарушению обмена веществ, аномалиям морфогенеза, комбинации того и другого. В основе первых лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза.

В зависимости от характера нарушения обмена веществ различают:

· наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия - нарушение метаболизм лактозы, мукополисахаридозы - нарушение расщепления полисахаридов);

· дефекты обмена липидов и липопротеидов (сфинголипидозы - нарушения расщепления структурных липидов и другие формы нарушения обмена липидов);

· дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия, альбинизм - нарушение синтеза пигмента меланина из тирозина и другие);

· дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия - развивается как результат генетического дефекта кофермента витаминов группы В);

· дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых оснований;

· дефекты биосинтеза гормонов (адреногенитальный синдром, тестикулярная феминизация)

· наследственные дефекты ферментов эритроцитов.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]