- •22.Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость.
- •22.Классификация изменчивости. Наследственная изменчивость.
- •24.Мутагены и мутагенез
- •25.Изменение числа хромосом (геномная мутация)
- •26.Изменение числа и порядка расположения генов (хромосомные перестройки)
- •27.Изменение индивидуальных генов (генная мутация)
- •32. Хб, обусловленные структурными перестройками хромосом (синдром кошачьего крика)
- •28. Классификация наследственных болезней
- •29.Классификация хромосомных болезней. Механизмы возникновений геномных мутаций
- •30.Хромосомные болезни, обусловленные, аномалиями аутосом (с.Дауна, с. Патау, с.Эдвардса)
- •31.Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (с.Клайнфельтера, с.Шерешевского- тернера, с.Трисомия ххх, с.Хуу)
- •33.Наследственные генные болезни и их классификации
- •34.Генные болезни. Синдром ваарденбурга.
- •35.Генные болезни. Синдром марфана
31.Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (с.Клайнфельтера, с.Шерешевского- тернера, с.Трисомия ххх, с.Хуу)
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
С.КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
Цитогенетические варианты синдрома могут быть различны: 47.XXY; 48.XXYY; 48.XXXY; 49.XXXXY.
Больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, выраженной гинекомастией и оволосением поженскому типу. В детстве отличаются хрупким телосложением, а после 40 лет страдают ожирением. Важными диагностическими признаками являются гипогонадизм и гипогенитализм. Характерно снижение полового влечения, импотенция и бесплодие. Коэффициент интеллекта ниже 80.
С.ШЕРЕШЕВСКОГО- ТЕРНЕРА,
Основными клиническими признаками заболевания являются: нанизм, крыловидные кожные складки на шее, короткая шея с низкой линией роста волос, отеки кистей и стоп новорожденных, бочкообразная грудная клетка, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов. У больных выявляются первичная аменорея и половой инфантилизм, бесплодие, гиперпигментациякожи, снижение зрения и слуха. Часто встречаются врожденные пороки сердца и почек. Интеллектуальное развитие в пределах нормы.
С.ТРИСОМИЯ ХХХ,- наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии.
Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.
С.ХУУ
Примерно у 80% лиц с данным синдромом наблюдаются признаки психического недоразвития в сочетании с нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Больные испытывают трудности в социальной адаптации. Многим характерны замедленность и ригидность мышления, речи и моторики, часто снижена способность к самокритике. Наблюдается сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, агрессивностью, расторможеностью и извращением влечения. Отмечаются самоуверенность, импульсивность, гиперсексуальность.
33.Наследственные генные болезни и их классификации
Генные болезни - это разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Основой для объединения их в одну групп служат этиологическая генетическая характеристика и закономерности наследования в семьях и популяциях. Выделяют три принципа классификации:
1). В соответствии с генетическим принципом генные болезни делят на группы по типам наследования:
· аутосомно-доминантные,
· аутосомно-рецессивные,
· Х-сцепленные доминантные,
· Х-сцепленные рецессивные,
· Y-сцепленные и
· митохондриальные.
2). Клинический принцип классификации основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа наиболее вовлеченных в патологический процесс. Различают наследственные болезни:
· нервные,
· нервно-мышечные,
· кожные,
· глазные,
· опорно-двигательного аппарата,
· эндокринные,
· крови,
· легких,
· сердечно-сосудистой системы,
· мочеполовой системы,
· желудочно-кишечного тракта.
3). Патогенетическая классификация основана на выделении основного патогенетического звена. Патогенез болезни может привести к нарушению обмена веществ, аномалиям морфогенеза, комбинации того и другого. В основе первых лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза.
В зависимости от характера нарушения обмена веществ различают:
· наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия - нарушение метаболизм лактозы, мукополисахаридозы - нарушение расщепления полисахаридов);
· дефекты обмена липидов и липопротеидов (сфинголипидозы - нарушения расщепления структурных липидов и другие формы нарушения обмена липидов);
· дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия, альбинизм - нарушение синтеза пигмента меланина из тирозина и другие);
· дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия - развивается как результат генетического дефекта кофермента витаминов группы В);
· дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых оснований;
· дефекты биосинтеза гормонов (адреногенитальный синдром, тестикулярная феминизация)
· наследственные дефекты ферментов эритроцитов.