Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Основы генетики. Учебное пособие
.pdf
В учебном пособии при подборе материала для подготовки
студентов и материала для иллюстраций, кроме приведенной
выше литературы, использовали еще ряд отечественных и зарубежных источников:
Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Г.Э., Асеев М.В. Геном человека и
гены «предрасположенности»: Введение в предиктивную медицину.
СПб., 2000.
Гуттман Б. и др. Генетика. М., 2004.
Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. М., 1980.
Харрис Г. Основы биохимической генетики человека. М., 1973.
Florenkov et al. Genetic insights into the morphogenesis of inner ear hair
cells. Nature, Reviews, Genetics, V. 5 (7), 2004.
Haider N. et al. Genetic modifiers of vision and hearing. Human Molecular
Genetics, V. 11 (10), 2002.
Morton C. Genetics, genomics and gene discovery in the auditory system. Hu-
man Molecular Genetics, V. 11 (10), 2002.
Plomin R., DeFries J. The genetics of cognitive abilities and disabilities. Sci-
entific American, V. 278, 1998.
Sturm R., Frudakis T. Eye colour: portals into pigmentation genes and ances-
try. Trends in Genetics, V. 20 (8), 2004.
ПРИЛОЖЕНИЯ
Приложение 1
ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ
«ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ»
Для специальности 031500 — Тифлопедагогика,
031600 — Сурдопедагогика, 031700 — Олигофренопедагоги-
ка, 031800 — Логопедия, 031900 — Специальная психология,
032000 — Специальная педагогика и психология
(дошкольная)
Таблица 1
Разделы дисциплины и виды занятий
№
1 Основные понятия и положения современной
генетики. Геном человека. Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности
2 Хромосома как носитель наследственной
информации. Кариотип. Методы дифференциального окрашивания. Хромосомные нару-
шения и их значение
3 Изменчивость. Ген и среда. Норма реакции 2 —
4 Наследственная патология. Этиология и пато-
генез, диагностика и лечение. Методы геноте-
рапии. Моногенные болезни. Характеристика
отдельных форм. Хромосомные болезни.
Связь хромосомного дисбаланса с отклоне-
ниями в развитии. Болезни с наследственной
предрасположенностью
Тематический план Лекции ЛР
6Х
—Х
2Х
252
Окончание таблицы 1
№
5 Наследственные формы интеллектуальных
нарушений. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения.
Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи
6 Наследственные формы нарушений опорно-
двигательного аппарата
7 Наследственная патология органов чувств.
Наследственные формы глухоты и тугоухости
в детском возрасте. Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения
8 Медико-генетическое консультирование.
Расчеты риска при болезнях с наследственной
предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных
видов профилактики и лечения наследственных болезней
Тематический план Лекции ЛР
4Х
2Х
2Х
2Х
Содержание разделов дисциплины
Раздел 1. Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека. Взаимодействие генов. Норма реакции.
Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности
Тема 1. История развития генетики. Законы Менделя.
Хромосомная теория наследственности
Основоположники генетики (Г. Мендель, Т. Морган и др.).
Вклад отечественных ученых в развитие генетики (Н.И. Вавилов, С.С. Четвериков, С.Н. Давиденков, А.А. ПрокофьеваБельговская и др.). Формулировка законов наследственности
(законов Г. Менделя). Их расшифровки на основе хромосомной
теории наследственности. Гаплоидный и диплоидный набор
хромосом. Гены и их формы (аллели). Гомозиготные и гетерозиготные по данному гену организмы. Норма реакции. Современное состояние генетики: синтез классической генетики
и молекулярной биологии. Представление о геноме. Программа
«Геном человека».
253
Тема 2. Представление о гене как участке ДНК
Этапы реализации генетической информации: ДНК —
мРНК — белок — признак. Структура гена и свойства генетического кода. Дифференциальная активность генов. Возникновение генной инженерии.
Тема 3. Характеристика генотипа как системы взаимодействующих генов
Взаимодействия между генами в генотипе. Взаимодействия
аллельных генов. Доминантность и рецессивность. Генетика
определения пола у человека. Наследственность, сцепленная
с полом. Взаимодействие неаллельных генов при формировании количественных и сложных признаков. Значение дозового
баланса генов. Составление и анализ родословных.
Раздел 2. Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Методы дифференциального окрашивания.
Хромосомные нарушения и их значение
Тема 1. Хромосомный уровень организации наследственного материала
Структурно-функциональная организация клетки. Жизненный цикл клетки. Химический состав и структурная организация
хроматина ядра. Структура хроматина на разных фазах клеточного цикла. Хромосомы делящихся клеток. Кариотип человека.
Аутосомы и половые хромосомы. Современные методы цитогенетического анализа. Хромосомные и геномные мутации.
Тема 2. Основные способы передачи наследственной информации
Митоз. Распределение материала материнских хромосом
между дочерними клетками в митозе. Мейоз как редукционное
деление. Оогенез и сперматогенез человека. Оплодотворение. Чередование диплоидной и гаплоидной фаз жизненного цикла.
Раздел 3. Изменчивость. Ген и среда. Норма реакции.
Изменчивость. Генотип и фенотип. Норма реакции. Врожденные аномалии. Тератогенные факторы. Роль генетических
факторов и среды в развитии умственных способностей и формировании психики человека.
Раздел 4. Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика и лечение. Методы генотерапии. Моногенные
болезни. Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни. Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии. Болезни с наследственной предрасположенностью
254
Наследственные болезни человека. Хромосомные и геномные
болезни (синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.). Моногенные болезни (фенилкетонурия, нейросенсорная глухота и др.). Причины разного типа мутаций.
Мутагены и их классификация. Спонтанный мутагенез. Роль
ферментных систем в коррекции мутаций. Частота наследственных аномалий. Роль возраста родителей в частоте появления
наследственных болезней. Патогенез наследственных болезней.
Действие генов в онтогенезе. Провоцирующее влияние среды
в развитии наследственных болезней. Болезни с наследственной
предрасположенностью. Лечение наследственных болезней.
Современные достижения генотерапии.
Раздел 5. Наследственные формы интеллектуальных на-
рушений. Генетика эмоционально-личностных расстройств
и девиантного поведения. Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи
Тема 1. Наследственные формы интеллектуальных нару-
шений. Моногенные болезни. Наследственные энзимопатии
Анатомические и функциональные нарушения головного
мозга. Анэнцефалия, микроцефалия, гидроцефалия. Олигофрения. Механизм проявления и характер наследования моногенных болезней с интеллектуальными нарушениями на примерах
фенилкетонурии, галактоземии и др. рецессивных болезней
обмена. Наследование доминантных болезней.
Тема 2. Хромосомные и геномные синдромы с интел-
лектуальными и эмоционально-личностными расстройствами
Синдром Дауна: трисомная и транслокационная формы
болезни. Мозаичная форма синдрома. Другие примеры хромосомных и геномных синдромов. Роль наследственного фактора
в формировании шизофрении и эпилепсии.
Тема 3. Роль генетических факторов в возникновении
расстройств речи
Функциональные расстройства речи. Задержки формиро-
вания речи. Наследственное заикание. Полигенная природа
нарушений. Речевые расстройства в сочетании с поражениями
органов слуха и зрения.
Раздел 6. Наследственные формы нарушений опорно-дви-
гательного аппарата
Мышечные дистрофии. Врожденные дефекты скелета. Ано-
малии речевого аппарата. Расщелины губы и неба.
255
Раздел 7. Наследственная патология органов чувств
Тема 1. Наследственные формы глухоты и тугоухости
в детском возрасте
Наследственные заболевания органа слуха. Общие представления о строении уха. Понятие о проводниковой и нейросенсорной
глухоте. Аномалии слуха, контролируемые аутосомно-рецессивными генами. Синдром Ушера. Аутосомно-доминантные формы
глухоты. Синдром Ваарденбурга. Х-сцепленная глухота.
Тема 2. Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения
Наследственные заболевания органа зрения. Общие представления о развитии глаза. Нарушения остроты зрения. Близорукость. Нарушения цветовосприятия. Дальтонизм. Наследственная атрофия зрительного нерва. Пигментная дегенерация
сетчатки. Нарушения внутриглазного давления.
Раздел 8. Медико-генетическое консультирование. Расчеты
риска при болезнях с наследственной предрасположенностью.
Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных
видов профилактики и лечения наследственных болезней
Вопросы диагностики некоторых типов наследственных болезней. Генная диагностика. Цитогенетическая диагностика.
Профилактика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска для некоторых типов
наследственных болезней. Роль пренатальной диагностики для
профилактики распространения наследственных болезней. Лечение отдельных видов генных болезней.
Приложение 2
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ
ДЛЯ КОНТРОЛЬНЫХ ВОПРОСОВ
1. Примеры тестовых задач по разделам 1–2 дисциплины
Из предлагаемых вариантов а, б, в следует выбрать одно или
несколько верных утверждений.
1. Назовите молекулу, обладающую следующими свойствами:
1) одноцепочечная,
2) в качестве сахара в нее входит рибоза,
3) в составе нуклеотидов имеется урацил:
а) ДНК; б) мРНК; в) белок.
2. Если в цепи ДНК встречается триплет ТГА, то комплемен-
тарный к нему триплет мРНК будет:
а) АЦГ;
б) АЦТ;
в) УЦТ.
3. Генетический материал человека состоит из ДНК. В сома-
тических клетках она образует:
а) единую хроматиновую нить;
б) кольцевую хромосому;
в) 46 хроматиновых нитей, преобразующихся в 46 хромосом.
4. Геном конкретного человека — это:
а) его ДНК, содержащаяся в диплоидном наборе хромосом;
б) набор генов, содержащихся в ДНК;
в) набор только активных генов.
5. Каково общее название для мутаций типа транслокация,
делеция, инверсия, дупликация:
а) хромосомные;
б) генные;
в) геномные?
6. Какой процесс осуществляется в мейозе, но отсутствует
в митозе:
а) редукция числа хромосом;
б) компактизация хроматина;
в) расхождение хромосом к полюсам клетки?
257
7. Конъюгация хромосом происходит в:
а) митозе;
б) профазе 1 деления мейоза;
в) профазе 2 деления мейоза?
8. Неоплодотворенная яйцеклетка — это:
а) гамета;
б) зигота;
в) соматическая клетка.
9. Какая из хромосом человека относится к аутосомам:
а) Х-хромосома;
б) Y-хромосома;
в) двенадцатая хромосома?
10. Хромосомный набор соматических клеток мужчины состоит из:
а) 22 аутосом и двух Y-хромосом;
б) 22 пар аутосом и двух Y-хромосом;
в) 22 пар аутосом, одной Y-хромосомы и одной Х-хромо-
сомы?
11. Сколько аутосом содержится в неоплодотворенной яйцеклетке:
а) 46;
б) 44;
в) 22?
12. Сколько экземпляров одного гена содержат сперматозоиды:
а) 2;
б) 0;
в) 1?
13. Аллельные гены расположены:
а) в разных локусах гомологичных хромосом;
б) в одних и тех же локусах гомологичных хромосом;
в) в разных локусах негомологичных хромосом.
14. Генотип индивидуума AaBbСС.
Сколько генов включено в эту запись:
а) 5;
б) 3;
в) 2?
258
Сколько аллельных пар в этой записи:
а) 1;
б) 3;
в) 2?
15. Генотип индивидуума АаВв. Гены расположены в разных
хромосомах. Сколько разных по генотипу гамет образуется у такого организма:
а) 4;
б) 2;
в) 6?
16. Расщепление по генотипу 1:2:1 получится при скрещивании особей с генотипом:
а) Сс
б) Аа
в) Вb
× сс;
× АА;
× Вb?
17. Если мать имеет резус-отрицательную кровь, а отец — резус-положительную и у них родился резус-отрицательный
ребенок, что можно сказать о генотипе отца:
а) гетерозиготен по Rh
–
гену;
б) гомозиготен по этому гену?
18. У матери группа крови B(III) и у отца — B(III). Какие группы крови могут быть у детей этих родителей:
а) только B(III);
б) 0(I) и B(III);
в) все, кроме A(II) и 0(I)?
19. Для какого типа наследования характерно то, что оба
родителя больных детей (как мальчиков, так и девочек)
клинически здоровы, но являются носителями болезни:
а) аутосомно-рецессивному;
б) аутосомно-доминантному;
в) рецессивному Х-сцепленному?
20. Отец женщины, имеющей нормальное цветовое зрение,
страдал дальтонизмом. Ее муж также дальтоник. Какова
вероятность того, что их новорожденная дочь также будет
дальтоником:
а) 0;
б) 50%;
в) 100% ?
259
2. Примеры тестовых заданий по разделу 4
Задание 1.
Нарисуйте родословную семьи со случаям глухоты. У здоровых родителей в этой семье родилось пятеро детей: трое сыновей
и две дочери. Одна из дочерей и один из сыновей страдали врожденной тугоухостью. Бабушка матери больных детей и бабушка
отца были родными сестрами. Определите тип наследования
болезни и генотипы членов семьи.
Задание 2.
Нарисуйте родословную для семьи с семейными случаями
глаукомы. Глаукома (высокое внутриглазное давление, прогрессирующее понижение зрения вплоть до слепоты) имелась в семье
пробанда (больной девушки), начиная с ее прабабушки и прадедушки по материнской линии, у их сына — дедушки больной,
у матери девушки и одного из 3-х братьев матери, а также у дочери больного дяди. У больной девушки отец здоров и по его линии
больных не было. Оба брата девушки здоровы. Определите тип
наследования болезни и генотипы членов семьи.
Задание 3.
Нарисуйте родословную для семьи мальчика с юношеской эпилепсией. Она имелась у мальчика, у его отца и сестры отца, а также у бабушки по отцовской линии. Она отсут ствовала у дедушки
по отцовской линии и еще у одного сына дедушки и бабушки,
а также у жены и четверых детей этого сына. Она отсутствовала
у матери больного мальчика и его родной сестры. Определите тип
наследования болезни и генотипы членов семьи.
Задание 4.
У здоровых родителей (прабабушки и прадедушки самых
молодых членов семьи) родились дочь и сын. У сына оказалось
нарушенным цветовое зрение. Дети сына: двое мальчиков
и девочка имели нормальное зрение, но из двух родившихся
у дочери сына детей мужского пола один опять имел нарушения
цветового зрения. У здоровой дочери прабабушки и прадедушки
родились двое мальчиков, один из них также имел нарушения
цветового зрения. Определите тип наследования зрительных
нарушений в этой семье и генотипы членов семьи.
260
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]