Основы генетики. Учебное пособие

и 46,ХY, где вначале указано общее число хромосом, а затем пол. Если при хромосомных патологиях имеется добавочная хромосома, она обозначается в конце со знаком «+». Напри­мер, 47,ХХ,+21 — так записывается трисомия по 21 хромо­соме в случае синдрома Дауна, когда общее число хромосом увеличено до 47 за счет дополнительной 21-й хромосомы. Ме­тодами стандартного цитологического анализа можно выявить не только изменение количества хромосом, но и изменения в структуре отдельных хромосом, особенно если изменения отражаются на их размерах.

структуры только по их величине и форме не просто, поскольку хромосомы имеют сходные размеры и форму. Важным дополне­нием к цитогенетическим методам стала окраска полученных препаратов. Ее можно проводить простыми, дифференциаль­ными и флуоресцентными методами. Простая окраска способс­твует более четкому очерчиванию хромосом и облегчает как подсчет числа хромосом, так и учет хромосомных нарушений. С помощью такой окраски были открыты изменения числа хромосом при многих хромосомных болезнях, а также хро­мосомные мутации, вызывающие самопроизвольные аборты, врожденные пороки развития, опухоли и т. п. В 70-е годы XX в. в медицинской практике начали применяться более тонкие методы дифференциального окрашивания. Такое окрашивание позволяет выявить структурную разнородность хромосом по длине, выражающуюся в чередовании на них светлых и темных полос — сегментов. Наиболее часто используется для окраши­вания метод G-окраски (метод Гимза), с помощью которого про­крашиваются темные полосы на хромосомах. Природа полос, выявляемых при окраске, до конца еще не ясна. Но оказалось, что их протяженность и рисунок строго специфичны для каж­дой хромосомы (рис. 1.8). Окрашивание хромосом не только об­легчило их идентификацию, но и способствовало определению расположения отдельных генов (картированию генов). Для это­го на Парижской конференции в 1971 г. для каждой хромосомы была введена номенклатура участков. Хромосомы были разбиты по некоторым морфологическим признакам на районы, которые были пронумерованы. Затем в этих районах были выделены сегменты, содержащие по одной или несколько полос окраски, и тоже пронумерованы. Каждый участок характеризуют теперь последовательностью цифр. Вначале записывают номер хро­мосомы, в которой находится участок, затем плечо хромосомы (p — короткое, q — длинное). В плече выделяют район (первая

дочерние диплоидные клетки. В процессе мейоза, в отличие от митоза, диплоидное (2n) число хромосом, характерное для соматических (не половых) клеток, изменяется до гаплоид­ного (n), типичного для зрелых половых клеток. Поскольку при гаметогенезе половые клетки получают лишь половину числа хромосом диплоидных клеток, мейоз получил название редукционного деления. Половые клетки формируются только в специализированных репродуктивных структурах — в по­ловых железах или гонадах (яичниках и семенниках) и после образования уже не делятся.