Криминалистическое исследование ДНК человека. Учебное пособие

ГЛОССАРИЙ

Азотистые соединения — циклические химические соединения, входящие в состав нуклеотидов. Азотистые основания принято подразделять на две группы: пуриновые и пиримидиновые. К пуриновым основаниям относят аденин и гуанин. К пиримидиновым основаниям относят урацил, цитозин, тимин. В зависимости от азотистого основания, входящего в состав нуклеотида, последний получает свое название: адениловый, гуаниловый, тимидиловый, цитидиловый, уридиловый.

Аллели (от греч. ἀλλήλων — «друг друга», «взаимно») — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

Амплификатор (термоциклер, ПЦР-машина) — прибор, обеспечивающий периодическое охлаждение и нагревание пробирок, обычно с точностью не менее 0,1 °C. Амплификатор используется в молекулярной биологии для амплификации ДНК методом полимеразной цепной реакции.

Амплификация ДНК (от лат. amplificatio — «увеличение», «распространение») — любой процесс, увеличивающий число копий какого-либо гена или последовательности ДНК гораздо выше обычного для организма уровня.

Антипараллельность цепей спирали ДНК — особенность структуры спирали ДНК, связанная с возможностью движения ферментов репликации только в одну сторону.

Биологический материал — содержащие геномную информацию ткани и выделения человека или тела (останков) умершего человека.

Вторичная структура молекулы ДНК — представляет собой спирале-

видную структуру, состоящую из двух цепей последовательно связанных нуклеотидов. Стабильная структура спирали ДНК обеспечивается за счет множественных витков спирали и наличия водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями.

Ген — участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида. Гены определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.

Генетика (от греч. γενητως — «порождающий», «происходящий от когото») — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

61

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК.

Геномная информация — персональные данные, включающие кодированную информацию об определенных фрагментах дезоксирибонуклеиновой кислоты физического лица или неопознанного трупа, не характеризующих их физиологические особенности.

Генотип — совокупность множества характеристик, выявляемых в разных полиморфных локусах.

Генотипоскопия — метод идентификации личности, разработанный английским ученым А. Джеффрисом. Основан на одинаковости некоторых зон молекулы ДНК — носителей генетической информации — у всех существ одного вида.

Гистоны — белки с молекулярной массой 11–21 кД, содержащие много остатков аргинина и лизина. Благодаря положительному заряду гистоны образуют ионные связи с отрицательно заряженными фосфатными группами, расположенными на внешней стороне двойной спирали ДНК.

Государственная геномная регистрация — деятельность, осуществля-

емая указанными в настоящем Федеральном законе государственными органами и учреждениями по получению, учету, хранению, использованию, передаче и уничтожению биологического материала и обработке геномной информации.

Дезоксирибоза (хим. формула — C5H10O4) — углевод, моносахарид, содержащий пять атомов углерода и альдегидную группу в линейной структуре.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков. Ядерная ДНК находится в ядре любой клетки, митохондриальная — в митохондриях, расположенных в цитоплазме клетки.

ДНК-маркеры (генетические маркеры) или молекулярно-генетические маркеры — полиморфный признак, выявляемый методами молекулярной биологии на уровне нуклеотидной последовательности ДНК, для определенного гена или для любого другого участка хромосомы при сравнении различных генотипов, особей, пород, сортов, линий.

62

Информационная РНК (и-РНК, матричная РНК) — один из классов РНК клетки. И-РНК образуется в ядерном аппарате клетки. И-РНК производит транспорт генетической информации из ядерного аппарата клетки в рибосомы.

Комплементарность — свойство азотистых оснований избирательно взаимодействовать друг с другом с образованием водородных связей. Комплементарными являются пуриновые и пиримидиновые азотистые основания: между аденином и тимином образуется двойная связь, а между гуанином и цитозином — тройная связь. В связи с этим количество аденина и количество тимина будет одинаковым, а количество гуанина будет одинаковым с количеством цитозина. Эта закономерность определяется как «закон Чаргаффа».

Лидирующая цепь ДНК — материнская цепь ДНК, на которой синтез дочерней происходит непрерывно. Вторая цепь называется отстающей, синтез дочерней ДНК на ней происходит участками (фрагменты Оказаки), которые затем объединяются в одну сплошную дочернюю цепь ДНК.

Локус (лат. locus — «место») — в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитологической карте хромосомы. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой.

Нуклеиновые кислоты (от лат. nucleus — «ядро») — высокомолекулярные органические соединения, биополимеры (полинуклеотиды), образованные остатками нуклеотидов. На Земле в каждом живом организме присутствуют 2 типа нуклеиновых кислот: рибонуклеиновая кислота (РНК) и дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). ДНК и РНК состоят из мономерных единиц — нуклеотидов, поэтому нуклеиновые кислоты называют полинуклеотидами.

Нуклеозид — соединение, состоящее из азотистого основания и сахара (рибозы или дезоксирибозы).

Нуклеотид — мономер нуклеиновых кислот, состоящий из остатка фосфорной кислоты, углеводного остатка (дезоксирибозы или рибозы), одного из четырех азотистых оснований. Азотистые основания присоединяются к первому углеродному атому пентозы, остаток фосфорной кислоты — к пятому.

Обработка геномной информации — действия (операции) с геномной информацией, включая получение (сбор), систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), использование, распространение (в том числе передачу) и уничтожение геномной информации.

Пентозы (от греч. πέμπτος — «пять» и франц. -ose — суффикс, обозначающий принадлежность к сахарам) — общее родовое химическое название класса пятиуглеродных моносахаридов, то есть сахаров, общей формулой которых является C5(H2O)5, или C5H10O5.

63

Первичная структура ДНК — последовательность нуклеотидов, связанных между собой за счет фосфодиэфирных связей. Каждый последующий нуклеотид присоединяется к предыдущему посредством гидроксильной группы третьего атома углерода пентозы с помощью остатков фосфорной кислоты.

Пиримидин (хим. формула — C4N2H4, миазин) — гетероциклическое химическое соединение, имеющее плоскую молекулу. Производные пиримидина широко распространены в живой природе, где участвуют во многих важных биологических процессах. В частности, такие производные как цитозин, тимин, урацил входят в состав нуклеотидов, являющихся структурными единицами нуклеиновых кислот.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов ДНК в биологическом материале (пробе). Данный метод основан на многократном избирательном копировании определённого участка ДНК при помощи ферментов в искусственных условиях. При этом происходит копирование только того участка, который удовлетворяет заданным условиям, и только в том случае, если он присутствует в исследуемом образце.

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) ДНК —

это способ исследования геномной ДНК, путем разрезания ДНК с помощью эндонуклеаз рестрикции и дальнейшего анализа размеров образующихся фрагментов (рестриктов) путем гель-электрофореза (ДНК электрофореза).

Полиморфизм длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ)

ДНК — (от греч. poly — «много» и morphe — «вид», «форма», «образ»; лат. amplificatio — «распространение», «увеличение»; лат. fragmentum — «обломок», «отрывок») — вариабельность размеров фрагментов ДНК, образующихся в результате амплификации с помощью ПЦР рестрицированной ДНК. ПДАФ обусловлен мутационными изменениями в аплифицируемых участках; он обнаруживается при разделении фрагментов с помощью гель-электрофореза.

Пурин — (хим. формула — C5N4H4.) — химическое соединение. Производные пурина играют важную роль в химии природных соединений (пуриновые основания ДНК и РНК).

Реакция преципитации — (от лат. praecipilo — «осаждать») — фор-

мирование и осаждение комплекса растворимого молекулярного антигена с антителами в виде помутнения, называемого преципитатом.

64

Репликация — процесс образования новых копий молекулы ДНК на матрице материнской ДНК. Процесс репликации осуществляется с участием ферментов ДНК-полимераз. Способ репликации полуконсервативный, т. е. в результате воздействия ферментов на участок ДНК происходит его раскручивание и построение новых цепей ДНК на раскрученных участках в соответствии с принципом комплементарности. В дальнейшем в данном участке происходит восстановление структуры ДНК (одна цепь ДНК в новообразованной молекуле имеет материнское происхождение, вторая является дочерней) и раскручивание следующего участка материнской молекулы.

Рибоза (хим. формула — C5H10O5) — моносахарид из группы пентоз; бесцветные кристаллы, легко растворимые в воде и имеющие сладкий вкус. Рибоза формирует пятичленное кольцо, состоящее из четырёх атомов углерода и атома кислорода.

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов. По структуре РНК — однонитевой биополимер, в качестве мономеров которого также выступают нуклеотиды. Матрицей для синтеза новых молекул РНК являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Рибосомальная РНК (р-РНК) — один из классов РНК клетки. РНК располагается в рибосомах, участвует в биосинтезе белка.

Следы биологического происхождения — следы, появившиеся в ре-

зультате взаимодействия биологических веществ с окружающей средой. Следами биологического происхождения являются следы крови, мочи, спермы, пота, волос и др.

Транспортная РНК (т-РНК) — связывает специфичную для нее аминокислоту, транспортирует ее к месту биосинтеза белка.

Третичная структура ДНК — комплекс двойной спирали ДНК с глобулярными белками.

Федеральная база данных геномной информации — федеральная ав-

томатизированная информационная система по обработке геномной информации, оператором которой является федеральный орган исполнительной власти, уполномоченный настоящим Федеральным законом.

Хромосомы (др.-греч. χρῶμα — «цвет» и σῶμα — «тело») — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для ее хранения, реализации и передачи.

Электрофорез ДНК в агарозном геле — это аналитический метод,

применяемый для разделения фрагментов ДНК по размеру (длине).

65

БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК

I.Нормативные правовые акты

1.Конституция Российской Федерации (принята всенародным голосова-

нием 12.12.1993) (с последующими изм. и доп.) // Российская газета. —

№237. — 25 декабря 1993.

2.Гражданский кодекс Российской Федерации (часть первая) от 30.11.1994 № 51-ФЗ (с последующими изм. и доп.) // Собрание законодательства РФ. — 05.12.1994. — № 32. — Ст. 3301.

3.Гражданский процессуальный кодекс Российской Федерации от 14.11.2002 № 138-ФЗ (с последующими изм. и доп.) // Собрание законодательства РФ. — 18.11.2002. — № 46. — Ст. 4532.

4.Уголовный кодекс Российской Федерации от 13.06.1996 № 63-ФЗ (с последующими изм. и доп.) // Собрание законодательства РФ. — 17.06.1996. —

№25. — Ст. 2954.

5.Уголовно-процессуальный кодекс Российской Федерации от 18.12.2001 №174-ФЗ (с последующими изм. и доп.) // Российская газета. — № 249. — 22 декабря 2001.

6.Семейный кодекс Российской Федерации от 29.12.1995 № 223-ФЗ // Собрание законодательства РФ. — 01.01.1996. — № 1. — Ст. 16.

7.Федеральный Закон РФ от 27.07.2006 № 149-ФЗ «Об информации, информационных технологиях и о защите информации» // Российская газета. —

№165. — 29.07.2006.

8.Федеральный закон от 31.05.2001 № 73-ФЗ «О государственной судеб- но-экспертной деятельности в Российской Федерации» // Собрание законодательства РФ. — 04.06.2001. — № 23. — Ст. 2291.

9.Федеральным законом от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» // Собрание законодательства РФ. — 28.11.2011. — № 48. — Ст. 6724.

10.Федеральный закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» // Собрание законодательства РФ. — 08.12.2008. —

№49. — Ст. 5740.

11.Приказ Минздравсоцразвития РФ от 12.05.2010 № 346 «Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации» // Российская газета. — № 186. — 20.08.2010.

66

12.Приказ МВД России от 29.06.2005 № 511 «Вопросы организации производства судебных экспертиз в экспертно-криминалистических подразделениях органов внутренних дел Российской Федерации» (вместе с «Инструкцией по организации производства судебных экспертиз в экспертно-криминалис- тических подразделениях органов внутренних дел Российской Федерации», «Перечнем родов (видов) судебных экспертиз, производимых в экспертнокриминалистических подразделениях органов внутренних дел Российской Федерации») // Российская газета. — № 191. — 30.08.2005.

13.Приказ МВД РФ от 10.02.2006 № 70 «Об организации использования экспертно-криминалистических учетов органов внутренних дел Российской Федерации» // Сборник приказов МВД России, признанных не нуждающимися

вгосударственной регистрации 2005–2007 гг. (Бюллетень текущего законодательства). — М., 2007.

14.«Использование индивидуальных систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства. Методические указания № 98/253» (утв. Минздравом России от 19.01.1999).

15.«Методические указания. Применение молекулярно-генетической индивидуализирующей системы на основе полиморфизма нуклеотидных последовательностей митохондральной ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления биологического родства» (утв. Минздравом РФ от 25.01.2001 № 2001/4).

II. Учебники, учебные пособия, научные статьи

1. Биохимия: Учеб. для вузов / Т. Л. Алейникова , Л. В. Авдеева, Л. Е. Андрианова и др.; под ред. Е. С. Северина. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003.

2.Бородавко Л. Т., Свистильников А. Б., Шарутенко В. Н. Отдельные аспекты использования генетической экспертизы в деятельности органов внутренних дел // Научные ведомости. — 2008. — № 8 (48).

3.Ищенко Е. П., Топорков А. А. Криминалистика: Учебник / под ред. Е. П. Ищенко. — М.: Юридическая фирма «Контакт»: ИНФРА-М, 2003.

4.Научные и практические аспекты криминалистического ДНК-анализа: Учебное пособие. — М.: ГУ ЭКЦ МВД России, 2001.

67

5.Перепечина И. О. Федеральный закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации»: правовые и криминалистические аспекты // Вестник криминалистики. — 2010. — Вып. 1 (33).

6.Перепечина И. О., Пименов М. Г., Кондрашов С. А. Особенности формирования базы данных о генетических признаках на основе автоматизированных информационных систем // Экспертная практика. — 1996. — № 40.

7.Перепечина И. О., Стегнова Т. В., Пименов М. Г. Исследование объектов судебно-биологической экспертизы полимеразной цепной реакцией. Методические рекомендации. — М.: ЭКЦ МВД РФ, 1996.

8.Перепечина И. О., Тялина Ю. Ю. Исследование ДНК, подвергшейся выраженной деградации. Методические рекомендации. — М.: МВД РФ, 1999.

9.Перепечина И. О. Правовое обеспечение судебной ДНК-иденти- фикации в контексте защиты прав личности // Государственная власть и местное самоуправление. — 2008. — № 11.

10.Россинская Е. Р. Судебная экспертиза в гражданском, арбитражном, административном и уголовном процессе. — М.: Норма, 2006.

11. Сафаров Г., Ибрагимхалилова Р. Что скрывает ваш ДНК? //

Infocity. — 2008. — № 4.

68