8) Хромосомные карты.

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления. (1913-1915 Морган и его сотрудники) Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов.

Цитологические карты хромосом - схематическое изображение хромосом с указанием мест фактического размещения отдельных генов, полученное с помощью цитологических методов. Для построения Ц. к. х. используют данные анализа хромосомных перестроек (вставки, делеции и др.) и, сопоставляя изменения морфологических признаков хромосом при этих перестройках с изменениями генетических свойств организма, устанавливают место того или иного гена в хромосоме. Ц. к. х. составляют для организмов, для которых обычно уже имеются генетические карты хромосом

Физические карты хромосом - графическое представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов. Физическая карта основана на прямом анализе ДНК и не зависит от частоты рекомбинаций, которая неодинакова в разных областях генома. Она облегчает выделение многочисленных генетических маркеров, выявление и клонирование генов

В отличие от генетических карт сцепления физические карты генома отражают реальное расстояние между маркерами, выражаемое в парах оснований. Физические карты различаются по степени их разрешения, т.е. по тем деталям структуры генома, которые на них представлены

Рестрикционные карты хромосом - Схема молекулы ДНК, на которой указаны места разрезания её различными рестриктазами. Метод позволяет увидеть крупные генетические изменения, такие как делеции или инсерции. При этом происходит уменьшение или увеличение рестрикционных фрагментов, а также исчезновение или возникновение сайтов рестрикции.

9, 11) Формулы кариотипов аутосомных и гоносомных анеуплоидий

• Синдром Дауна

Простая трисомия по хромосоме 21 – 95% всех случаев. 47, (ХХ, ХУ) +21

Транслокация 21 хромосомы на другие (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22, У- хромосому) – 4% всех случаев.

46, t 21/15 (ХХ, ХУ);

46, t21/14 (ХХ, ХУ);

46, t21/21 (ХХ, ХУ);

46, t21/22 (ХХ, ХУ);

Мозаичный вариант синдрома – 1% всех случаев

• Синдром Патау

Простая трисомия по хромосоме 13 – 75% случаев. 47, (ХХ, ХУ) +13

Транслокация (чаще робертсоновская) – 20% случаев

Мозаичный вариант синдрома – 5% случаев

• Синдром Эдвардса

Простая трисомия по хромосоме 18 – 90% случаев. 47, (ХХ, ХУ ) +18

Мозаичный вариант синдрома – 10% случаев

• Синдром Варкани

Простая трисомия по хромосоме 8 – 16% случаев. 47, (ХХ, ХУ ) +8

Мозаичный варинант синдрома – 84% случаев.

• Синдром кошачьего крика

Делеция короткого плеча 5 хромосомы (утрата сегмента р15 ) - 46, (ХХ, ХУ) 5р-

• Синдром Вольфа-Хиршхорна

Делеция короткого плеча хромосомы 4 (сегмент р16) - 46, (ХХ, ХУ) 4р-

• Синдром трисомии по Х хромосоме

Синдром трипло-Х новорождённых девочек и протекает бессимптомно в раннем детском возрасте - 47,ХХХ

• Синдром Клайнфельтера

Классическая форма синдрома (полисомия по Х и Y у мужского пола) – 80% всех случаев. 47, ХХУ, 48,ХХХУ

Мозаичный вариант синдрома – 20% случаев 46,ХУ

• Синдром Шерешевского-Тернера

Моносомия по Х-хромосоме у женского пола - классическая форма 55% случаев. 45,Х0