3) Основные символы и сокращения для обозначения хромосомных аномалий: обозначения плеч хромосом, аббераций, анеуплоидий.

В настоящее время исследователи всего мира используют «Международную систему для цитогенетической номенклатуры хромосом человека». Согласно последней номенклатуре такие морфологические признаки хромосом, как теломеры, центромеры, специфические полосы по длине хромосомы, используются в качестве сравнительных знаков.

A-G - Группы хромосом

1-22 - Порядковый номер аутосом

X, Y - Гоносомы (половые хромосомы)

/ - Хромосомный мозаик

p - Короткое, проксимальное плечо

q - Длинное, дистальное плечо

В каждом плече выделяют районы, которые пронумерованы от центромеры к теломере, и сегменты-светлые и темные полосы, например, запись – 6q2,3 указывает на то, что это хромосома 6, длинное плечо q, район 2, сегмент 3. Районы и сегменты на хромосомах проявляются после дифференциального окрашивания хромосом различными методами Q, G, R, C, T.

+ Впереди номера хромосомы — добавление целой хромосомы, после номера хромосомы — добавление фрагмента хромосомы

- Впереди номера хромосомы - отсутствие целой хромосомы, после номера хромосомы - отсутствие фрагмента хромосомы

В случае нормального кариотипа человека записывается общее число хромосом, за тем, после запятой, следует обозначение половых хромосом: нормальный кариотип женщины – 46,XХ нормальный кариотип мужчины - 46,XY. Исключением являются половые хромосомы, при количественных аномалиях которых (+) или (–) никогда не ставятся.

- аутосомные аномалии - в этом случае записывается общее число хромосом, запятая, половые хромосомы, запятая, + (лишняя хромосома) или - (отсутствие хромосомы), номер вовлеченной в нарушение хромосомы (например: 47, XX, +21 (трисомия 21); 47,XY,+13 (трисомия 13); 45,ХХ,-8 (моносомия 8); и.т.д.;

- гоносомные аномалии - записывается хромосомное число, и после запятой указываются соответствующие половые хромосомы (например: 45,Х (моносомия X); 47,XXY (дисомия X); 47,ХХХ (трисомия X))

del(-)-делеция

dup(+)-дупликация

inv-инверсия

ins-инсерция

t-транслокация (робертсоновские) - rob

4) Цитогенетические методы и его возможности.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом и дает возможность:

• Изучение кариотипа

- геномные мутации ( полиплоидии, анеуплоидии, моносомии, нулисомии, мозаицизм)

- хромосомные абберации

- микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах (миелолейкоз, белокровие)

• Определение генетического пола организма

• Оценка мутагенеза

Цитогенетические методы применяют в фундаментальных биологических исследованиях при изучении организации, активности и эволюции наследственного аппарата клетки. В медицине исследование хромосом — незаменимый метод установления генетических причин ряда заболеваний и функциональных нарушений у человека на разных этапах онтогенеза.

Также цитогенетические исследования проводят на пренатальной стадии индивидуального развития человека