1) Хромосомы нормального кариотипа человека (размеры, типы хромосом, центромерный индекс)
Хромосомы имеют постоянные форму и размер. Для удобства обозначения размера хромосом при их описании пользуются такими определениями, как большие, средние и малые
Формы хромосом изменяются в зависимости от расположения центромер. Место расположения центромер в хромосомах постоянное. Центромеры делят хромосомы на две части, поэтому бывают нескольких типов:
1. Если центромера расположена в центре хромосомы и делит ее на две равные части, такой тип хромосомы называется метацентрической. Центромерный индекс составляет от 46 до 50 %
2. Если центромера сдвинута влево или вправо от центра, то хромосома делится на две неравные части – субметацентрический. Центромерный индекс составляет от 26 до 45 %
3. Расположение центромеры ближе к одному концу хромосомы делит ее на две неравные части - акроцентрическая хромосома. Центромерный индекс составляет от 15 до 30 %.
4.Центромера, располагаясь на конце хромосомы, образует тип телоцентрической
5. В некоторых хромосомах центромера от основной длинной части отделяет маленькую часть- спутниковые хромосомы
Кариотип - диплоидный набор хромосом соматической клетки данного вида организма, характеризующийся постоянным числом, величиной и формой хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом или 23 пары.
Короткое плечо принято обозначать буквой p а длинное буквой q .
В 1960 г. английский генетик Патау предложил классифицировать хромосомы человека на основании относительной длины и положения центромеры (центромерного индекса).
Центромерный индекс - отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. В соответствии с центромерным индексом различают метацентрические (перетяжка посередине), субметацентрические (одно плечо длиннее второго), и акроцентрические хромосомы (с непропорционально очень коротким одним плечом).
Диплоидный набор клеток человека состоит из 23 пар хромосом: 22 пар аутосом, т. е. хромосом, одинаковых у мужчин и женщин, и одной пары половых хромосом, или гоносом, по которым мужчины и женщины отличаются друг от друга. У женщин пара половых хромосом представлена XX, у мужчин XY
Идентичные по морфологии (размеры и форма) и содержанию генов, но различные по родительскому происхождению хромосомы, называются гомологичными.
В зрелых половых клетках - гаметах - содержится по одному гаплоидному набору хромосом (n=23): в яйцеклетках 22+Х, а в сперматозоидах 22+Х или 22+Y.
Для идентификации хромосом используют морфологические критерии, данные авторадиографического анализа и выявляемые методами дифференциальной окраски бэнды.
Морфологические критерии отражают размеры и конфигурацию хромосомы. Различают количественные (длина хромосомы, центромерный индекс) и качественные (наличие вторичной перетяжки и сателлитов) критерии классификации хромосом человека.
Длина хромосомы- абсолютная длина (в микронах) или относительная длина, которая вычисляется по следующей формуле:
2) Международная классификация хромосом человека.
В 1960 г на международном генетическом симпозиуме в Денвере (США) была принята Международная (Денверская) классификация хромосом человека. Основные принципы классификации разработал Патау.
При анализе кариотипа все пары гомологичных аутосом располагают в порядке уменьшения длины и в зависимости от их морфологии по семи группам, которые обозначают заглавными буквами английского алфавита (от А до G). Аутосомы, выстроенные в таком порядке, нумеруют арабскими цифрами от 1 до 22. В конце раскладки помещают половые хромосомы (обозначают латинскими буквами Х и У). Такое графическое представление кариотипа, которое помогает количественной и структурной характеристике каждой хромосомы, называется кариограммой.
Все пары аутосом распределяются на 7 групп в соответствии с длиной и формой хромосом:
Группа А (1–3): большие метацентрические хромосомы (1 и 3) и субметаценрическая (2). Хромосома 3 почти на 20% короче хромосомы 1 и, следовательно, легко идентифицируется - Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3 мкм (3 пара). 2 пара - 10,8 мкм
Группа В (4–5): большие субметацентрические хромосомы. Они не различаются между собой без дифференцированного окрашивания. Абсолютная длина 7,7 мкм.
Группа С (6–12): средние субметацентрические хромосомы. Самая многочисленная группа. Наиболее крупные хромосомы – 6, 7 и Х (6,8–7,2 мкм). При стандартном (рутинном) окрашивании Х-хромосому нельзя отличить от других хромосом этой группы. Хромосомы 8 и 9 – практически одинаковы по размеру (5,8 мкм), т.е. абсолютная длина: от 7,7 мкм до 5,8 мкм.
Группа D (13–15): средние акроцентрические хромосомы. Эти хромосомы между собой не различаются ни по размерам, ни морфологически после рутинного окрашивания. Короткое плечо всех трёх пар хромосом может формировать спутники. Абсолютная длина от 4,2 мкм.
Группа E (16–18): малые субметацентрические хромосомы. Хромосома 16 (3,6 мкм) по морфологии более метацентрическая, содержащая вторичную перетяжку в длинном плече. Хромосома 17 (3,5 мкм) – сравнительно короткая субметацентрическая хромосома. Хромосома 18 (3,2 мкм) – самая короткая субметацентрическая хромосома. Т.е. абсолютная длина от 3,6-3,2 мкм.
Группа F (19–20): малые метацентрические хромосомы. Не отличаются между собой без дифференциального окрашивания по длине. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Группа G (21–22): самые малые акроцентрические хромосомы. Это наиболее короткие акроцентрические хромосомы в кариотипе, которые обладают способностью формировать спутники на коротком плече. Абсолютная длина 2,9 мкм
Хромосома Y (2,3 мкм) является маленькой акроцентрической хромосомой, сравнимой по размерам с хромосомами 21 и 22, но не имеющая спутников. Абсолютная длина 2,8 мкм.
Хромосома Х (6,9 мкм, относится к группе С) по морфологии средняя субметацентрическая. Отличается при использовании дифференцированного окрашивания.
