11) Определение и классификация врожденных пороков развития

Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушение функции органа. При аномалиях обычно нарушение функции не наблюдается.

Классификация:

• Наследственные – пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота несет генную, хромосомную ил геномную мутацию

• Экзогенные – пороки возникли под влиянием тератогенных факторов

• Мультифакториальные – пороки развиваются под влиянием генетических и экзогенных факторов

Причины врожденных пороков устанавливаются при применении синдромологического анализа. Синдромологический анализ — это обобщенный анализ фенотипа больных с целью выявления устойчивых сочетаний признаков, что помогает в установлении причины и механизмов возникновения пороков

В пренатальном онтогенезе:

• Гаметопатии – повреждения мужской или женской гаметы до оплодотворения. Тяжелые повреждения гамет могут вести к их гибели, развитию бесплодия и самопроизвольных абортов

• Бластопатии - поражение зародыша в первые 15 дней после оплодотворения ( в бластогенез). Ответная реакция по принципу «все или ничего»: зародыш либо погибает, либо в силу большой репаративной способности еще недифференцированных клеток продолжает развиваться без формирования порока.

• Эмбриопатии - повреждения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки (15-е сутки после оплодотворения) до формирования плаценты (75-е сутки внутриутробной жизни), проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, тератомами (эмбриоцитомами), прерыванием беременности.

• Фетопатии – патологии фетального периода с 76 по 280 день беременности, в течение которого заканчивается основная тканевая дифференцировка органов и формирование плаценты. Может быть нарушение тканевого морфогенеза с реактивными изменениями в виде расстройств кровобращения, некрозов, иммунных реакций, воспалений

В зависимости от последовательности возникновения:

• Первичные - обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора

• Вторичные - являются осложнением первичных

По распространенности в организме:

• Изолированные

• Системные – в пределах одной системы

• Множественные – в органах 2 и более систем

Комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза, называют аномаладом.

В основу классификации врожденных пороков, принятой ВОЗ, положен анатомо-физиологический принцип (по месту локализации). По филогенетической значимости можно все врожденные пороки развития разделить на:

• Филогенетически обусловленные - называют такие пороки, которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые и подтипа Позвоночные.

- Если они напоминают, органы предковых групп или их зародышей, то такие пороки называют атавистическими (несращение дужек позвонков, твердого нёба)

- Если пороки напоминают органы родственных современных или древних, но боковых ветвей животных, то их называют аллогенными.

Филогенетически обусловленные пороки показывают генетическую связь человека с другими позвоночными, а также помогают понять механизмы возникновения пороков в ходе эмбрионального развития.

• Нефилогенетические - такие врожденные пороки, которые не имеют аналогов у нормальных предковых или современных позвоночных животных. К таким порокам можно отнести, например, двойниковые уродства и эмбриональные опухоли, которые появляются в результате нарушения эмбриогенеза, не отражая филогенетических закономерностей.