7) Пренатальная диагностика: виды, показания, значение

Пренатальная диагностика — это комплекс диагностических методов, направленных на выявление морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений во время внутриутробного развития плода.

Методы пренатальной диагностики делятся на неинвазивные и инвазивные. 

Неинвазивные методы используются для диагностики грубых аномалий развития и дефектов на ранних сроках. К ним относятся ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимические анализы крови. 

Инвазивные методы используются реже из-за рисков для плода, но дают более точную информацию. К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез. 

Показания к проведению пренатальной диагностики:

• точно установленное наследственное заболевание в семье; 

• возраст матери выше 35 лет, отца — от 40 лет; 

• наличие в семье заболевания, связанного с полом; 

• наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей (особенно транслокаций и инверсий); 

• гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивном заболевании; 

• наличие в анамнезе беременной длительной работы на вредных для здоровья производствах или проживания в местах с повышенным радиационным фоном и др.; 

• повторные спонтанные прерывания беременности или рождение ребёнка с врождёнными пороками развития, сахарный диабет, эпилепсия, инфекции у беременной, лекарственная терапия. 

Значение пренатальной диагностики в том, что она позволяет выявить у ребёнка признаки тяжёлых пороков и ряда наследственных заболеваний ещё на этапе его внутриутробного развития, а следовательно, и выбрать тактику дальнейшего ведения пациентки, предотвратить возможные осложнения. 

8) Врожденные пороки развития

Врождённый порок развития — стойкое нарушение морфогенеза, сопровождающееся выраженными нарушениями функций органов, выявляемое у новорождённых детей.

Классификация врождённых пороков развития проводится по нескольким критериям:

1. В зависимости от причины: 

   • Наследственные. Вызваны изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несёт генную, хромосомную или геномную мутацию.

   • Экзогенные (средовые). Возникают под влиянием тератогенных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.).

   • Мультифакториальные. Развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Также к этой группе относят все пороки развития, в отношении которых чётко не выявлены генетические или средовые причины.

2. В зависимости от стадии формирования: 

   • Геметопатии — на стадии зиготы. 

   • Бластопатии — на стадии бластулы. 

   • Эмбриопатии — патология эмбрионального периода, формирующиеся с 16-го дня внутриутробного развития до 8 недель. 

   • Фетопатии — возникают после 10 недели внутриутробного развития. 

3. В зависимости от последовательности возникновения: 

   • Первичные — обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора. 

   • Вторичные — являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны. 

4. В зависимости от распространённости: 

   • Изолированные — возникающие в результате нарушения одного органа (расщелины губы и/или неба, пороки сердца). 

   • Множественные — пороки развития, возникающие в двух или более органах (расщелины губы и/или неба и полидактилия). 

   • Системные — пороки развития, возникающие в пределах одной, обычно костно-мышечной системы (хондродистрофия, ахондроплазия). 

Также врождённые пороки развития можно классифицировать по степени тяжести: умеренно тяжёлые (пороки, не требующие лечения), тяжёлые (пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни) и летальные (пороки, угрожающие жизни ребёнка).