5) Принципы профилактики наследственных болезней

Организационные формы профилактики наследственных болезней (научное):

• диагностика гетерозиготного носительства

• пренатальная диагностика

• медико-генетическое консультирование

• диспансеризация

• проверка на мутагенность

• гигиеническая регламентация

• пропаганда медико-генетических знаний

В целях профилактики наследственных заболеваний рекомендуется (жизненное):

• Ограничение браков между близкими и даже дальними родственниками.

• Ликвидация популяционных, обычно расовых или религиозных, изолятов.

• Получение детей от здоровых, молодых и любящих родителей.

• Вести здоровый образ жизни.

• Осуществлять оздоровление внешней среды.

• Жить в экологически чистой местности.

• Пользоваться качественной водой и пищей.

• Избегать влияния на организм разнообразных физических (особенно ультрафиолетовых, рентгеновских и др. ионизирующих излучений, солей тяжелых металлов), химических (как неорганических, так и органических веществ и соединений) и биологических (особенно РНК содержащих вирусов) мутагенов.

• Осуществлять оздоровление собственного организма.

• Улучшать условия работы и проводить мероприятия по социальной профилактике.

6) Медико-генетическое консультирование как учреждение и врачебное заключение. Виды, этапы проведения, задачи.

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению, направленный на профилактику наследственных болезней. 

Генетическое консультирование — врачебная деятельность, направленная на предупреждение рождения ребенка с наследственной патологией, на основе уточненного диагноза, а также консультирование по вопросам дальнейшего планирования семьи.

Главными задачами медико-генетического консультирования являются:

• установление точного диагноза наследственной патологии;

• пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами;

• внедрение массового скрининга новорожденных на ФКУ, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз с охватом не менее 95 % родившихся и обеспечение выявленных больных лечением;

• диагностика болезни Дауна и других хромосомных болезней в группах высокого риска;

• внедрение методов УЗИ плода, определение альфа-фетопротеина и других маркеров в сыворотке крови беременных;

• медико-генетическое консультирование семей;

• внедрение методов селективного скрининга в группах риска;

• подготовка кадров специалистов по медицинской генетике;

• пропаганда медико-генетических знаний;

• развитие медико-социальной реабилитации семей, имеющих больных детей.

Этапы МГК. 

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение.

Первый этап (диагностика). Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от проведения специальных исследований (цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.). Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования.

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не являются специфическими для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни.

Второй этап консультирования - определение прогноза потомства.

Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства супругов; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и ДР.)

Ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации.

Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска).

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.

Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально. Кроме того, роль врача не должна сводиться только к объяснению смысла риска, врач должен помочь в принятии решения. Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Не вызывает сомнения, что чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных подходов в объяснении риска. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

Критерием эффективности консультирования в широком смысле служит изменение (уменьшение) частоты патологических генов, а отдельной консультации - изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования - моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.