7. Сформулируйте определения основных понятий генетики: ген, аллельные и неаллельные гены, генотип, фенотип, гомозиготность, гетерозиготность, гемизиготность.

Ген: Участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов), который определяет возможность развития определенного признака или синтеза определенной молекулы (например, белка или РНК). Ген является элементарной единицей наследственной информации.

Аллельные гены (аллели): Разные варианты одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах (местах) гомологичных хромосом и определяющие различные варианты одного и того же признака. Например, ген, определяющий цвет глаз, может иметь аллели, определяющие карий, голубой или зеленый цвет.

Неаллельные гены: Гены, расположенные в разных локусах одной и той же или разных хромосом и определяющие разные признаки. Например, гены, определяющие цвет глаз и цвет волос.

Генотип: Совокупность всех генов, полученных организмом от родителей. Это генетическая конституция организма, его полный генетический набор. Генотип определяет потенциальные возможности развития признаков.

Фенотип: Совокупность всех проявившихся признаков и свойств организма (морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и др.), которые являются результатом взаимодействия генотипа и факторов внешней среды. Фенотип - это реализация генетической информации в конкретных условиях среды.

Гомозиготность: Состояние, при котором в гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели определенного гена (например, AA или aa). Гомозиготный по данному гену организм образует гаметы только с одним вариантом этого гена.

Гетерозиготность: Состояние, при котором в гомологичных хромосомах находятся разные аллели определенного гена (например, Aa). Гетерозиготный по данному гену организм образует гаметы с двумя разными вариантами этого гена.

Гемизиготность: Состояние, при котором в диплоидном организме присутствует только одна копия гена, а не две, как обычно. Это наблюдается:

У гетерогаметного пола

(например, у самцов млекопитающих) для генов, расположенных в половых хромосомах (например, X-хромосоме), если в Y-хромосоме нет аллельного гена.

При делециях (потерях) части хромосомы, содержащей данный ген.

При трансгенезе, когда чужеродный ген встраивается только в одну из гомологичных хромосом.

У гемизиготных организмов проявляется эффект гаплоидной дозы гена, так как он представлен только в одной копии.

8. Рассмотрите типы наследования признаков.

I. Менделевские типы наследования (моногенное наследование):

Эти типы наследования основаны на законах Менделя и характерны для признаков, определяемых одним геном (моногенные признаки).

Аутосомно-доминантное наследование: Признак проявляется у гетерозигот (Aa) и гомозигот (AA) по доминантному аллелю. Примеры: Полидактилия (многопалость), ахондроплазия (карликовость), нейрофиброматоз. Особенности: Признак проявляется в каждом поколении (вертикальное наследование). Оба пола поражаются с одинаковой частотой. Больные дети обычно рождаются у больных родителей. Здоровые дети рождаются у здоровых родителей.

Аутосомно-рецессивное наследование: Признак проявляется только у гомозигот по рецессивному аллелю (aa). Гетерозиготы (Aa) являются носителями рецессивного аллеля, но признак у них не проявляется. Больные дети часто рождаются у здоровых родителей-носителей. Примеры: Фенилкетонурия, муковисцидоз, альбинизм. Особенности: Признак может пропускать поколения (горизонтальное наследование). Оба пола поражаются с одинаковой частотой. Риск рождения больного ребенка у родителей-носителей составляет 25%. Родители больного ребенка обычно здоровы. Вероятность проявления признака повышается при близкородственных браках.

Х-сцепленное доминантное наследование: Ген, определяющий признак, расположен в X-хромосоме. Признак проявляется у женщин (XX) даже при наличии одной копии доминантного аллеля и у мужчин (XY), имеющих доминантный аллель в единственной X-хромосоме. Примеры: Витамин D-резистентный рахит, синдром Ретта (в большинстве случаев летален для мужчин). Особенности: Больные женщины передают признак 50% сыновей и 50% дочерей. Больные мужчины передают признак всем своим дочерям и ни одному сыну. Женщины болеют чаще, чем мужчины, но обычно в более легкой форме.

Х-сцепленное рецессивное наследование: Ген, определяющий признак, расположен в X-хромосоме. Признак проявляется у мужчин (XY), имеющих рецессивный аллель в единственной X-хромосоме, и у женщин (XX), гомозиготных по рецессивному аллелю. Женщины-гетерозиготы (носительницы) обычно здоровы, но могут передавать рецессивный аллель своим детям. Примеры: Гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна. Особенности: Мужчины болеют чаще, чем женщины. Больной мужчина передает ген всем своим дочерям (которые становятся носительницами) и ни одному сыну. Женщина-носительница передает ген 50% сыновей (которые заболевают) и 50% дочерей (которые становятся носительницами). Признак может пропускать поколения.

Y-сцепленное наследование (голандрическое наследование): Ген, определяющий признак, расположен в Y-хромосоме. Признак проявляется только у мужчин и передается от отца всем сыновьям. Примеры: Гипертрихоз ушной раковины (оволосение края ушной раковины). Особенности: Признак проявляется только у мужчин. Признак передается от отца всем сыновьям.

II. Неменделевские типы наследования:

Эти типы наследования не подчиняются законам Менделя и связаны с более сложными генетическими механизмами.

Неполное доминирование (промежуточное наследование): Гетерозиготный генотип (Aa) проявляется в виде промежуточного фенотипа между фенотипами гомозигот (AA и aa). Доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Примеры: Цвет венчиков у львиного зева (скрещивание растений с красными и белыми цветками дает потомство с розовыми цветками). Особенности: Расщепление по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу (1:2:1).

Кодоминирование: Оба аллеля гена проявляются в фенотипе гетерозиготы (Aa) в равной степени. Каждый аллель вносит свой вклад в формирование признака. Примеры: Группы крови системы AB0 (у гетерозигот с генотипом AB проявляются признаки как группы A, так и группы B). Особенности: В фенотипе присутствуют признаки обоих гомозиготных родителей.

Полигинное наследование (множественное наследование): Признак определяется несколькими генами, каждый из которых вносит небольшой вклад в развитие признака. Эффект генов суммируется, что приводит к плавному изменению признака в популяции. Примеры: Рост, вес, цвет кожи, интеллект.

Особенности: Фенотип подвержен влиянию факторов окружающей среды.

Плейотропия: Один ген влияет на развитие нескольких признаков. Мутация в одном гене может привести к каскаду изменений в разных органах и системах организма. Примеры: Синдром Марфана (мутация одного гена влияет на развитие соединительной ткани, что приводит к аномалиям в органах зрения, сердечно-сосудистой системе и скелете).

Эпистаз: Один ген подавляет действие другого гена, не являющегося его аллелем. Ген-подавитель (эпистатический ген) может полностью или частично блокировать проявление другого гена (гипостатического гена). Примеры: Окраска шерсти у мышей (ген-гипостатик отвечает за синтез пигмента, а эпистатический ген определяет, будет ли пигмент распределен по волосу).

Комплементарное взаимодействие генов: Для проявления признака необходимо наличие нескольких доминантных аллелей разных генов. Каждый ген сам по себе не вызывает проявления признаков, но их совместное действие приводит к формированию нового фенотипа. Примеры: Форма гребня у кур.

Митохондриальное наследование: Характеристика: Гены, расположенные в митохондриях, передаются только по материнской линии, так как сперматозоид не вносит митохондрии в зиготу. Признаки, определяемые митохондриальными генами, проявляются у всех детей больной матери, независимо от пола. Примеры: Некоторые формы миопатий (мышечных заболеваний), нейропатий (заболеваний нервной системы) и диабета.

Эпигенетическое наследование: Изменения в экспрессии генов, не связанные с изменением последовательности ДНК, но передающиеся по наследству. Эти изменения могут быть вызваны факторами окружающей среды и влиять на развитие признаков. Примеры: Метилирование ДНК, модификации гистонов, влияние микроРНК.