27. Аноректальные пороки развития. Эмбриогенез. Классификация. Диагностика. Лечение.

Аноректальные пороки развития объединяют спектр дефектов, включающих атрезию, стеноз либо аномальную топическую локализацию ануса и прямой кишки.

Особенности эмбриогенеза

В первые недели внутриутробной жизни у эмбриона заднепроходная (конечная) кишка открывается вместе с каналом первичной почки в одну общую полость - клоаку, закрытую клоакальной мембраной. На 4-й неделе клоака делится спускающейся вниз перегородкой из мезобласта на две трубки. Передняя образует мочевой пузырь и мочеточники, а из задней, составляющей продолжение конечной кишки, формируется прямая кишка с задним проходом. На 5-й неделе эктодерма приближается к наружной поверхности анальной мембраны и образуется анальная ямка, углубляющаяся навстречу кишке. Процесс перфорации анальной мембраны заканчивается к 8-й неделе эмбриогенеза.

Диагностику врожденных пороков развития ануса и прямой кишки начинают с осмотра ребенка в родильном зале сразу после рождения. Любое нетипичное расположение анального отверстия или его отсутствие - показание к консультации хирурга по неотложным показаниям.

В периоде новорожденности важный момент - диагностика вида порока, что и определяет дальнейшую хирургическую тактику. Аноректальные маль-формации - единственный вид врожденных аномалий, при котором тактика зависит от пола ребенка. Именно поэтому диагностика и лечение рассматриваются отдельно у мальчиков и девочек.

Диагностика включает клинический осмотр и инструментальные методы исследования: УЗИ, рентгенографию, в том числе с использованием рентгеноскопии с контрастным веществом.

Мальчики. Диагностика пороков развития ануса и прямой кишки

При первичном осмотре определяют наличие анального отверстия, его диаметр и расположение. В сомнительных случаях рекомендуют выполнить зондирование отверстия. При отсутствии ануса на должном месте необходимо тщательно осмотреть промежность и половые органы для выявления фистулы и определения ее локализации. Затем проводят катетеризацию мочевого пузыря для определения сообщения кишечного и мочевыводящего путей, в пользу которого свидетельствует появление мекония в моче. В специализированном стационаре обследование новорожденного проводят не ранее чем через 18- 20 ч после рождения. К этому времени меконий достигает самых дистальных отделов атрезированной прямой кишки, что делает результаты обследования достоверными. Исключение составляют те новорожденные, у которых анорек-тальные мальформации сочетаются с признаками низкой кишечной непроходимости.

Атрезия ануса и прямой кишки без фистулы

К этому виду аномалий развития ануса и прямой кишки относят пороки развития, при которых прямая кишка в дистальном отделе заканчивается слепым мешком и не имеет сообщения с мочевыводящими путями или промежностью.

Клинический осмотр. Отсутствие наружной фистулы определяют по визуальному осмотру промежности. Косвенный признак бессвищевой формы атрезии ануса и прямой кишкой - отсутствие отхождения мекония из наружного отверстия уретры или его примесь в моче при катетеризации мочевого пузыря (рис. 5-104).

Когда атрезированная прямая кишка расположена низко, промежность хорошо сформирована, седалищные бугры не сближены, анальная ямка выражена, в центре ямки имеется углубление, вокруг которого заметны радиально расположенные складки. В некоторых случаях в проекции ануса обнаруживают гипертрофированный кожный валик (рис. 5-105). При интенсивной пальпации левой половины живота определяют положительный симптом толчка или выбухание анальной ямки. При мембранозной форме атрезии ануса меко-ний просвечивает через анальную мембрану.

Окончательную форму порока диагностируют на основании инструментальных методов исследования.

Рентгенологическое исследование. Для верификации уровня атрезии выполняют инвертограмму в боковой проекции с обязательной маркировкой анальной ямки .

В настоящее время данный вид исследования становится все менее актуальным в связи с развитием УЗ-техники.

УЗИ. При УЗИ визуализируют дистальный отдел прямой кишки, заполненный меконием, измеряют расстояние между слепым концом и кожей промежности. Возможно применение этого метода с наполнением мочевого пузыря, что способствует улучшению изображения слепого конца прямой кишки. Мочевой пузырь в этом случае используют как акустическое окно.

Затем выполняют УЗИ почек, мочеточников и мочевого пузыря для выявления сочетанных аномалий развития.

Атрезия ануса с наружной (кожной) фистулой

К данному виду порока относят те формы, при которых прямая кишка заканчивается слепо, но открывается на промежность свищевым ходом. При этом наружное отверстие свища (фистула) может быть расположено в различных отделах промежности.

Атрезия ануса с кожной фистулой (низкая форма порока)

Клинический осмотр. Атрезия ануса с кожной фистулой чаще всего бывает так называемой низкой формой порока. Тем не менее очень важно выявить не только наличие фистулы, но и ее локализацию. В подавляющем большинстве случаев фистула локализуется кпереди от анальной ямки. Из отверстия поступает меконий. Как правило, данный вид порока не требует никаких дополнительных исследований.

Иногда прямая кишка открывается не вблизи анальной ямки, а имеет вид субэпителиального хода на срединном шве. Наличие мекония в просвете свища свидетельствует о низкой форме порока.

Промежностная фистула обычно вызывает обструкцию, так как она очень узкая. Нецелесообразно выполнять бужирование наружной фистулы в связи с вероятным развитием осложнений в виде травматического повреждения стенки прямой кишки и развитием воспалительного процесса в параректальной клетчатке.

УЗИ. При УЗИ удается визуализировать свищевой ход и атрезированный сегмент прямой кишки. Ведущий критерий для определения уровня атрезии - диастаз между кожей и дистальным отделом прямой кишки.

Рентгенологическое исследование. Выполнение инвертограммы при наружной фистуле нецелесообразно

Атрезия ануса с кожной фистулой (промежуточная и высокая формы)

При осмотре новорожденного в некоторых случаях выявляют фистулу, локализующуюся у корня мошонки, на самой мошонке, на половом члене или у его основания.

Наличие ректомошоночной или ректопе-ниальной фистулы не всегда свидетельствует

о низком варианте порока. Косвенные признаки промежуточной или высокой формы порока - отсутствие отхождения мекония из наружного отверстия свища. Как правило, промежность выглядит гипоплазированной, седалищные бугры сближены, анальная ямка не сформирована, симптом толчка отрицательный. В связи с этим необходима точная дооперационная диагностика вида аномалии в раннем неонатальном периоде. Наиболее достоверные способы диагностики данного варианта порока - УЗИ малого таза и промежности, фистулография. Однако чаще всего фистула бывает настолько узкой, что нет возможности провести ее зондирование и выполнить рентгенологическое исследование с контрастным веществом.

УЗИ. При УЗИ визуализируется атрезированный сегмент прямой кишки, измеряют расстояние между ним и кожей промежности.

Рентгенологическое исследование. При возможности катетеризируют фистулу, затем под контролем рентгеновского экрана через нее вводят водорастворимое контрастное вещество. При заполнении атрезированного сегмента измеряют расстояние между меткой, установленной на коже анальной области, и слепым отделом прямой кишки.

Анальный стеноз

К данному виду порока относится аномалия, при которой прямая кишка внутриутробно опускается на промежность до кожи анальной области, но сам анус сформирован в виде свищевого отверстия. Эта аномалия представляет собой врожденное сужение анального отверстия - анальный стеноз.

Клинический осмотр

Редкий вариант наружной фистулы - ее расположение в центре анальной ямки. При этом анальная ямка имеет воронкообразную форму и промежность сформирована правильно. Отмечают выделение мекония из центра анальной ямки, при зондировании отверстия прямая кишка хорошо опорожняется. Поскольку отверстие чаще всего бывает очень узким, новорожденные могут поступать в клинику с картиной низкой обтурационной кишечной непроходимости. Данный вариант порока иногда остается незамеченным в родильном доме и не диагностируется до тех пор, пока у ребенка, находящегося на грудном вскармливании, отходит неоформленный стул. Для окончательной постановки диагноза необходимо выполнить фистулографию и электромиографию анального сфинктера.

УЗИ. При УЗИ определяется расширенная прямая и сигмовидная кишка, заполненные меконием.

Рентгенологическое исследование. На обзорной рентгенограмме брюшной полости могут выявляться признаки низкой кишечной непроходимости - множественные уровни жидкости в кишечных петлях. Однако после клинического осмотра ведущая роль в дифференциальной диагностике принадлежит фистулографии. Исследование выполняют под контролем рентгеновского экрана. В фистулу вводят катетер и заполняют водорастворимым контрастным веществом. Заполнение проводят до визуализации поперечно-ободочной кишки. Затем катетер удаляют и оценивают расположение атрезированной кишки, возможность ее опорожнения и диаметр различных отделов толстой кишки. Это исследование особенно важно для дифференциальной диагностики анального стеноза с болезнью Гиршпрунга и редкой формой порока развития - ректальным мешком.

Атрезия ануса с внутренней (ректоуретральной или ректопузырной) фистулой

К данному виду аномалий относятся такие варианты порока развития ануса и прямой кишки, когда ее атрезированный сегмент сообщается с каким-либо отделом мочевыводящего пути. Чаще всего кишка сообщается с уретрой в ее простатическом или бульбарном отделе, сообщение с мочевым пузырем может располагаться в его шейке или дне. Все эти варианты аномалий развития относятся к высоким формам порока; при низком впадении прямой кишки в бульбарный отдел уретры встречаются так называемые промежуточные формы.

Клинический осмотр. Промежность при высоких формах порока гипоплазирована, анальная ямка не выражена, седалищные бугры сближены, симптом толчка отрицательный. Выделение мекония из уретры или его появление в моче при катетеризации мочевого пузыря свидетельствуют о наличии сообщения между прямой кишкой и мочевыводящими путями (рис. 5-116). Если клиническая картина достоверна, дополнительных исследований не требуется. Тем не менее отсутствие мекония в уретре или моче не является достоверным признаком отсутствия сообщения прямой кишки с мочевыводящими путями. Именно поэтому для верификации вида порока показаны инструментальные методы исследования.

При УЗИ хорошо визуализируется ректоуретральный свищ. Данный метод наиболее информативен в случае, если имеется сочетанный порок уретры в виде ее гипоплазии, стеноза или атрезия.

Рентгенологическое исследование с контрастным веществом позволяет визуализировать сообщение между прямой кишкой и мочевыводящим путем. Появление контрастного вещества за контурами уретры или мочевого пузыря свидетельствует о наличии уретральной либо пузырной фистулы. Рентгенологическое исследование проводят при расположении ребенка вполоборота или на боку для лучшей визуализации соустья.

Отсутствие визуализации контрастного вещества за пределами уретры или мочевого пузыря свидетельствует о бессвищевой форме атрезии.

Девочки. Диагностика пороков развития ануса и прямой кишки

Обследование промежности у девочек включает осмотр анальной ямки, промежности и наружных половых органов. Очень важно визуализировать кожную фистулу, ее локализацию, отхождение через наружное отверстие мекония. Важный момент - осмотр наружного отверстия уретры и влагалища. В том случае, если визуализируется единственное отверстие на месте уретры, то, вероятней всего, мы имеем дело с персистирующей клоакой.

Атрезия ануса и прямой кишки без фистулы

Эта аномалия ануса и прямой кишки у девочек аналогична описанной выше у мальчиков, поэтому принципы диагностики не отличаются от приведенных ранее.

Атрезия ануса с наружной (кожной) фистулой

В отличие от мальчиков, у девочек наружная фистула всегда открывается по среднему шву на кожу промежности, располагаясь между анальной ямкой и наружным отверстием влагалища, поэтому у девочек этот вид порока всегда относится к так называемым низким формам

Клинический осмотр. Данный вид аномалии можно выявить при первичном осмотре ребенка в родильном зале. При этом пороке имеется хорошо сформированная анальная ямка, седалищные бугры не сближены. Фистула расположена кпереди от анальной ямки, при этом визуализируется кожная площадка, разделяющая фистулу и наружное отверстие влагалища. Чаще всего фистула у девочек достаточно широкая, поэтому к концу первых суток жизни из нее выделяется меконий в достаточном количестве. В подавляющем большинстве случаев не требуется дополнительных методов исследования. Однако при малейшем сомнении необходимо провести рентгенологическое исследование или УЗИ.

Инструментальные исследования. При выявлении кожной фистулы наиболее информативный метод - рентгенологическое исследование с контрастным веществом (фистулография). Исследование позволяет определить длину свищевого хода, его диаметр и возможность опорожнения прямой кишки через существующее отверстие. Техника выполнения данного исследования, а также УЗИ не отличается от описанной выше у мальчиков при аналогичном варианте порока.

Атрезия ануса с наружной (вестибулярной) фистулой

Данный вид аномалии включает такой вариант порока, при котором прямая кишка открывается на промежность вблизи наружного отверстия влагалища.

Клинический осмотр. Атрезия ануса с вестибулярной фистулой - наиболее часто встречаемая аномалия развития у девочек. При осмотре промежности анальное отверстие на должном месте не определяется, седалищные бугры не сближены, анальная ямка сформирована. Как правило, визуализируется фистула, открывающаяся на слизистую оболочку, расположенную сразу за девственной плевой, т.е. в преддверии влагалища (рис. 5-120). Меконий и газы отходят хорошо. При узком диаметре фистулы для лучшего опорожнения прямой кишки можно выполнить ее дилатацию с использованием расширителя Гегара. В подавляющем большинстве случаев не требуется каких-либо дополнительных методов исследования.

Инструментальные исследования (рентгенологические и УЗИ) необходимо проводить в том случае, если меконий и газы не отходят через вестибулярную фистулу или отходят в небольшом количестве после выполнения очистительной клизмы. Как и в случаях с кожной фистулой, наиболее информативный метод исследования - фистулография с использованием водорастворимого контрастного вещества. УЗИ при данном варианте порока неинформативно и имеет значительно меньше преимуществ перед рентгенологическим исследованием.

Рентгенологическое исследование проводят с использованием водорастворимого контрастного вещества в концентрации 30-35%, объемом 40 мл. Через наружное отверстие свища вводят катетер, затем ретроградно заполняют прямую кишку контрастным веществом. Катетер удаляют и оценивают диаметр прямой кишки, ширину и протяженность свища, а также возможность опорожнения прямой кишки. Для лучшей визуализации всех структур исследование выполняют в прямой и боковой проекциях.

Атрезия ануса с внутренней (вагинальной) фистулой

К этому виду аномалий относят пороки развития, при которых прямая кишка открывается в заднюю стенку влагалища на любом уровне, крайним вариантом порока может быть сообщение прямой кишки с маткой. Однако встречается этот вариант чрезвычайно редко.

Клинический осмотр. Клиническая картина данного варианта порока зависит от уровня сообщения между прямой кишкой и влагалищем. Так, при низком впадении прямой кишки во влагалище при первичном осмотре новорожденной меконий может отходить из глубины влагалища. Однако при разведении половых губ хирург не может видеть место расположения фистулы, не визуализируется и задний ободок девственной плевы (рис. 5-121). В том случае, если сообщение прямой кишки и влагалища расположено достаточно высоко, меконий может не появиться из наружного отверстия влагалища. Для уточнения диагноза выполняют зондирование влагалища мягким катетером. В том случае, когда имеется низкая вагинальная фистула, зонд свободно попадает в прямую кишку и по нему отходят меконий и газы. При высоком сообщении кишечного и генитального путей катетеризировать фистулу достаточно сложно. Для уточнения уровня локализации соустья применяют инструментальные методы исследования.

УЗИ промежности и малого таза при данном варианте порока - наиболее информативный метод. Для исследования ребенка укладывают на спину с согнутыми в коленных суставах и приведенными к животу ногами. Поскольку вагинальные фистулы чаще всего бывают достаточно широкими, то, имея определенные навыки в обследовании данной категории больных, удается достаточно хорошо визуализировать сообщение между прямой кишкой и влагалищем.

Рентгенологическое исследование - менее информативный метод при данном варианте порока. Поскольку влагалище у новорожденной короткое, при попадании в полость влагалища контрастное вещество достаточно быстро заполняет весь его объем, что значительно затрудняет интерпретацию места расположения фистулы.

Персистирующая клоака

Главная черта этого порока - слияние прямой кишки, влагалища и моче-выводящего пути в единый канал, представленный урогенитальным синусом. Различают передний и задний типы клоак. При переднем типе (наиболее частом варианте порока) урогенитальный синус открывается в должном месте уретры, при заднем - в виде свищевого хода в проекции анальной ямки. И в том, и в другом случае имеется единственное отверстие на промежности, через которое отходят кишечное содержимое и моча. В крайне редких случаях задняя клоака может встречаться и у мальчиков. Длина общего канала иногда варьирует в пределах от 1 до 6 см. В зависимости от этого различают высокие и низкие клоаки.

Клинический осмотр - самый важный этап в диагностике данной патологии. При осмотре промежности анальное отверстие на должном месте не определяется. Наружные половые органы гипоплазированы, особенно малые половые губы, наружное отверстие влагалища также не определяется. При низких формах клоак из наружного отверстия урогенитального синуса может выделяться меконий, что иногда ошибочно принимают за ректовагинальную фистулу. При высоких формах может встречаться затруднение отхождения не только мекония, но и мочи. Нередко данный порок развития сопровождается скоплением содержимого в полости влагалища, что приводит к гидрокольпосу. При пальпации нижней половины живота определяется образование в полости малого таза различных размеров. В дополнение к описанным аномалиям эти больные имеют высокую частоту сопутствующих мочевых аномалий, включая гидронефроз, мегауретер, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, почечную дисплазию, почечную агенезию и нейрогенный мочевой пузырь. Патологию мочевыделительной системы диагностируют на основании данных УЗИ. Если у новорожденной диагностирована персистирующая клоака, то для уточнения данного порока в периоде новорожденности не требуется дополнительных исследований . В возрасте 1-2 сут жизни ребенку накладывают защитную колостому. Тем не менее УЗИ необходимо для выявления сопутствующих аномалий развития почек и мочеточников и решения вопроса о необходимости проведения каких-либо вмешательств на органах мочевыделительной системы. При отсутствии у ребенка самостоятельных мочеиспусканий, сочетающихся с мегацистисом, необходимо наложить пункционную цистостому. Если данная аномалия сочетается с гидрокольпосом, наложение защитной колостомы и в ряде случаев цистостомы исключит обструкцию влагалища, и гидрокольпос будет разрешен.

Хирургическое лечение

В зависимости от вида порока, который выявлен у новорожденного, определяется и вид оперативного вмешательства, которое необходимо выполнить новорожденному в 1-2-е сутки жизни. Все виды оперативных вмешательств в этом периоде можно разделить на две группы: выполнение радикальной коррекции порока и наложение защитной колостомы. В ряде случаев сразу после рождения никаких оперативных вмешательств ребенку не проводят.

Одномоментную радикальную коррекцию выполняют в тех случаях, если расстояние от атрезированного сегмента кишки до кожи анальной ямки не более 1 см. К таким видам пороков относятся бессвищевые низкие формы, атрезия ануса с наружной (кожной) фистулой у мальчиков.

Если выявлено сообщение прямой кишки с уретрой у мальчиков, с влагалищем у девочек, с мочевым пузырем независимо от пола, при персистирую-щей клоаке необходимо наложить защитную колостому.

При выявлении у девочек атрезии ануса с наружной кожной или вестибулярной фистулой в периоде новорожденности оперативных вмешательств не проводят. Одномоментную радикальную коррекцию порока в этих случаях можно выполнить через 3-6 нед после рождения.