Задачи ПД
Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии
Определение прогноза здоровья будущего потомства
Методы оценки состояния 
плода
Непрямые (объектом исследования является беременная женщина)
Прямые (исследуется сам плод):
- инвазивные (когда производится забор плодного материала)
- неинвазивные (методы ультрасонографии)
Непрямые методы
- главная цель- отбор женщин групп высокого риска по рождению детей с ВНЗ, которые требуют углубленных дополнительных исследований, включая специальные лабораторные (цитогенетические, биохимические, молекулярные) исследования плодного материала
Непрямые методы
(обследование 
беременной)
Клиническое (акушерско- гинекологическое)
Бактерио- и серологическое
Медико-генетическое консультирование. Клинико-генеалогическое
Анализ эмбриоспецифических белков:
- А-фетопротеин
- Хорионический гонадотропин
- Эстриол и др.
Прямые (обследование 
плода)
Неинвазивные:
ультразвуковое сканирование
Электрокардиография
Прямые (обследование
плода). Инвазивные 
методы.
Хорионбиопсия (1 триместр)
Плацентобиопсия(11 триместр)
Амниоцентез: ранний (13-14 нед), обычный ( 15-22 нед беременности)
Кордоцентез (11-111 триместр)
Биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка) (11-111 триместр)
Фетоскопия (11-111 триместр)
Лабораторные методы
Цитогенетические
Молекулярно-генетические
Биохимические
Иммуноцитохимические
в пренатальной 
диагностике
Скрининг не является диагностическим тестом, а служит только для отбора части населения с повышенным риском определенной патологии
Скрининг является массовым если им охвачено не менее 80% из обследуемой части населения
Если количество участвующих в скрининге меньше- селективный (выборочный) скрининг
Рекомендации ВОЗ
Генетический скрининг, т.е скрининг, направленный на раннее выявление и профилактику наследственных болезней, должен удовлетворять следующим требованиям:
Генетическое скринирование является добровольным
Требования ВОЗ к
скринирующим
программам
Пациент должен получить всю информацию о целях и возможных результатах скрининга до начала исследования
Результаты скрининга являются конфиденциальной информацией,т.е., не обсуждаются с работодателями,представителями страховых компаний и т.д.