У-сцепленный тип

наследования

характеризуется:

Патологический признак передается от отца к сыну

Патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, т.к. такие индивиды стерильны

Митохондриальный тип наследования

Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. В этой хромосоме 16 569 пар оснований.

Митохондрии передаются с цитоплазмой ооцитов.

Спермии не имеют митохондрий, т.к. цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток

Для митохондриального наследования характерно:

Болезнь передается только от матери

Больны и мальчики и девочки

Больные отцы не передают болезни ни дочерям ни сыновьям

Патологическая мутация, затрагивающая формирование семенников или сперматогенез наследоваться не может, потому что такие индивиды стерильны

наследственной патологии

- это комплекс мероприятий, направленный на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний.

Различают : профилактику 1-го уровня(типа), 2-го типа, 3-го типа, преконцепционную профилактику

Профилактика 1-го типа

- это комплекс мер, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка

Включает в себя:

Медико-генетическое консультирование

Тератологическое консультирование

Преконцепционную профилактику

Лечение хронической патологии женщины

Определение Rh-принадлежности у супругов

Профилактика 1-го типа

Проводится в центрах планирования семьи, в женских консультациях и в медико-генетических центрах

Реализуется планированием деторождения, которое предусматривает:

регламентацию оптимального репродуктивного возраста (для женщин 21-35 лет)

Планирование деторождения

- отказ от деторождения в кровно- родственных браках и между двумя гетерозиготными носителями патологических генов

Отказ от деторождения в случае высокого риска развития у потомства наследственной патологии(при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных)

Профилактика 2-го типа

- состоит в предупреждении рождения детей с наследственной патологией. Осуществляется путем прерывания беременности в случае пренатально установленного диагноза наследственной патологии.

Медицинский аборт или преждевременные роды могут проводиться

только с согласия женщины и в строго установленные сроки

Профилактика 3-го типа

- тактика ведения новорожденных с ВНЗ и направлена на обеспечение непроявления (минимизацию) патологического фенотипа, а также социальную адаптацию ребенка

Профилактика наследственной патологии

Существуют два организационных подхода к профилактике наследственной патологии:

семейная (осуществляется через медико-генетические консультации)

популяционная