Постнатальный 
генетический груз
Х- сцепленные – 0,4 на 1000
Мультифакториальные – до 25 : 1000
Хромосомные болезни, всего 6 : 1000
Аномалии половых хромосом
1 : 400 мальчиков
1 : 600 девочек
Постнатальный генетический
груз (аномалии половых 
хромосом)
В том числе:
Синдром Клайнфельтера – 1: 750 мальчиков
Синдром Шерешевского-Тернера, ХО 1: 3000 девочек
Синдром ломкой Х-хромосомы – 1:1250 мальчиков, 1 : 2500 девочек
Постнатальный 
генетический груз
Аномалии аутосом:
болезнь Дауна (трисомия 21) – 1 : 600 – 700
Синдром Патау (трисомия 13) - 1 : 7000
Синдром Эдварса (трисомия 18) - 1 : 6000
Эффекты генетического 
груза:
Балансированный полиморфизм
Летальность
Снижение фертильности
Медицинские и социальные последствия: инвалидность, необходимость в медицинской помощи, снижение продолжительности жизни
Классификация 
наследственной патологии
Наследственные болезни – болезни, этиологическим фактором которых являются мутации
Болезни с наследственной предрасположенностью – развитие болезни у лиц с определенной генетической характеристикой под влиянием факторов внешней среды
Классификаия 
наследственной патологии
Генные болезни
Хромосомные болезни
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные, многофакториальные)
Митохондриальные болезни(около 30 форм)
Болезни геномного импритинга(более 40 )
Типы наследования
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Сцепленный с полом
Митохондриальный
Аутосомно-доминантный 
тип наследования
Патологический признак, контролируемый доминантным геном, встречается в каждом поколении и фенотипически может проявиться как у гомозигот, так и гетерозигот
Для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей
Характерные признаки
Болезнь встречается в каждом поколении (передача болезни по вертикале)
Соотношение больных и здоровых 1:1
Нормальные дети больных родителей имеют нормальными всех детей
Соотношение больных мальчиков и девочек равное
Характерные признаки 
(А-д типа)
Больные мужчины и женщины одинаково передают болезнь своим детям – мальчикам и девочкам
Чем тяжелее болезнь отражается на репродукции, тем больше пропорция спорадических случаев (новые мутации)
Гомозиготы могут рождаться от больных родителей. Болезнь у них протекает более тяжело, чем у гетерозигот
